Acalasia: sintomi, segni, diagnosi e terapie

Ultimo Aggiornamento 14 Gennaio 2018

L’acalasia è una malattia rara dell’esofago . L’acalasia si riferisce alla incapacità dello sfintere esofageo inferiore di aprirsi far passare il cibo nello stomaco. Di conseguenza, i pazienti con acalasia hanno difficoltà a deglutire il cibo.

L’esofago ha tre parti funzionali. La parte superiore è lo sfintere esofageo superiore, un anello specializzata di muscoli che formano la parte superiore dell’esofago tubolare e separano l’esofago dalla gola. Lo sfintere superiore rimane chiuso la maggior parte del tempo per evitare che il cibo nella parte principale dell ‘esofago torni in gola.

La parte principale del esofago viene indicata come il corpo dell ‘esofago, un lungo tubo muscolare di circa 20 cm .

La terza parte funzionale dell’esofago è lo sfintere esofageo inferiore, che è un anello di muscolatura specializzata all’incrocio dell’esofago con lo stomaco. Come lo sfintere superiore, lo sfintere inferiore rimane chiuso la maggior parte del tempo per evitare che cibi e acidi tornino in esofago dallo stomaco.

Lo sfintere superiore si rilassa con la deglutizione per consentire il passaggio di cibo e saliva nel corpo esofageo. Il muscolo nell’esofago superiore appena sotto lo sfintere superiore poi si contrae, spingendo cibo e saliva più in basso.

La progressione della contrazione muscolare attraverso il corpo esofageo è indicata come un onda peristaltica. Nel momento in cui l’onda peristaltica raggiunge lo sfintere inferiore,questo si apre per far passare il cibo nello stomaco.

L’acalasia è l’incapacità dello sfintere inferiore di rilassarsi e di lasciare passare il cibo nello stomaco. In almeno metà dei pazienti, la pressione dello sfintere inferiore a riposo (la pressione dello sfintere inferiore quando il paziente non deglutisce) è eccessivamente alta. Oltre alle anomalie dello sfintere inferiore,le onde peristaltiche non si verificano, e, quindi, il cibo  non è spinto giù  nello stomaco.

Cause

Le causa dell’acalasia sono sconosciute. Le teorie sul nesso di causalità sono sull’infezione, ereditarietà o una anomalia del sistema immunitario che provoca un danno all’esofago. ( malattia autoimmune ).

L’esofago contiene sia  muscoli che nervi. I nervi coordinano il rilassamento e l’apertura degli sfinteri così come le onde peristaltiche nel corpo dell ‘esofago. L’acalasia ha effetti su entrambi, muscoli ed i nervi dell’esofago, tuttavia, gli effetti sui nervi sono ritenuti i più importanti. All’inizio l’acalasia, può mostrare una infiammazione se esaminata al microscopio, rigurdante i muscoli dell’esofago inferiore, soprattutto attorno ai nervi.

Col progredire della malattia, i nervi iniziano a degenerare e infine a scomparire. Nella progressione della malattia, le cellule muscolari iniziano a degenerare, probabilmente a causa dei danni ai nervi. Il risultato di questi cambiamenti è uno sfintere inferiore che non può rilassarsi e un muscolo del corpo esofageo inferiore che non può sostenere onde peristaltiche. Con il tempo, il corpo dell’esofago si estende e diventa dilatato.

Sintomi

Il sintomo più comune dell’acalasia è la difficoltà a deglutire ( disfagia ). I pazienti di solito descrivono una senzazione di cibo attaccato in esofago. La disfagia si verifica con cibi solidi e liquidi. Inoltre, la disfagia è coerente, nel senso che si verifica durante praticamente ogni pasto.

A volte, i pazienti descrivono una sensazione di pesantezza nel petto dopo aver mangiato che potrebbe costringerli a smettere di mangiare. Occasionalmente, ci può essere un dolore  grave che imita il dolore cardiaco ( angina ). La causa di questo disagio è sentita come un accumulo di cibo all’interno dell’esofago.

Un rigurgito di cibo quando l’esofago è dilatato è abbastanza frequente. Se il rigurgito avviene di notte, mentre il paziente sta dormendo, il cibo può entrare nella gola e provocare tosse o soffocamento. Se il cibo entra nella trachea o nel polmone, può portare a infezioni (polmonite ).

A causa del problema della deglutizione degli alimenti, una grande percentuale di pazienti con acalasia perde peso. Episodi di dolore toracico possono verificarsi soprattutto con acalasia vigorosa. A volte i sintomi suggeriscono la malattia da reflusso gastroesofageo (GERD), ma non è chiaro se i sintomi dipendono dal reflusso. Inoltre, la soppressione degli acidi, generalmente usata per trattare il reflusso acido, raramente migliora i sintomi.

Complicazioni

Le complicazioni dell’acalasia includono la perdita di peso e la polmonite da ab ingestis. Spesso si verifica l’infiammazione dell’esofago, detta esofagite , che è causata dall’effetto irritante del cibo e fluidi che si raccolgono nell’esofago per periodi prolungati di tempo. In alcuni casi possono anche essere presenti ulcere.

La principale fonte di preoccupazione è la possibilità che ci sia un aumento dell’incidenza di tumore dell’esofago in pazienti con acalasia. Vi sono evidenze scientifiche che indicano che l’acalasia aumenta il rischio di cancro esofageo , per cui spesso si raccomanda ai pazienti con acalasia di sottoporsi regolarmente a endoscopia.

Diagnosi

La diagnosi di acalasia spesso è formulata sulla base della storia clinica e dei sintomi. I pazienti di solito descrivono un progressivo peggioramento della disfagia per cibi solidi e liquidi per un periodo di molti mesi o anni. Spesso poi, riportano episodi di rigurgito di cibo, dolore al petto, o perdita di peso. Raramente, il primo sintomo è la polmonite ab ingestis.

Poiché i pazienti tipicamente imparano a compensare la disfagia mangiando a piccoli morsi, la diagnosi di acalasia spesso è in ritardo di mesi o addirittura anni. Il ritardo nella diagnosi di acalasia è un gravissimo errore, perché si ritiene che il trattamento precoce possa impedire la dilatazione esofagea e quindi le sue complicanze.

La disfagia dell’acalasia è diversa dalla disfagia presente nella stenosi esofagea (restringimento dell’esofago a causa di cicatrizzazione) o nel cancro esofageo. nell’acalasia, la disfagia si verifica con cibi solidi e liquidi, mentre nelle stenosi esofagee e nel cancro, la disfagia in genere si verifica solo con cibi solidi e non liquidi, quanto meno prima degli ultimi stadi.

Studi a raggi X

La diagnosi di acalasia di solito è fatta tramite una radiografia  dopo l’ingestione di sofato di bario . Il bario permette di osservare lo svuotamento gastrico. Nell’acalasia, questo esame mostra spesso che l’esofago è dilatato, con una strozzatura conica caratteristica della parte bassa. Inoltre, in presenza di aclasia il bario rimane nell’esofago più tempo del normale prima di passare nello stomaco.

Manometria esofagea

La manometria esofagea , può dimostrare in concreto le anomalie della funzione dei muscoli che sono caratteristici dell’acalasia.

Endoscopia

L’endoscopia è utile  nella diagnosi di acalasia anche se nei primi stadi della malattia, può non dare notevoli risconti. L’endoscopia  è stata descritta in questo articolo

Due condizioni possono avere sintomi simili all’acalasia, il cancro esofageo e la malattia di Chagas. Entrambe possono dare luogo ad anomalie nel’esame col Bario che sono indistinguibili dall’acalasia. Fortunatamente, l’endoscopia di solito può escludere la presenza di cancro.

Trattamenti

I trattamenti per l’acalasia comprendono farmaci per via orale,un intervento chirurgico per tagliare lo sfintere , o l’iniezione di tossina botulinica ( Botox ). Tutti  i trattamenti riducono la pressione all’interno dello sfintere esofageo inferiore per facilitare il passaggio di cibo dall’esofago allo stomaco.

Farmaci per via orale

Farmaci per via orale che aiutano a rilassare lo sfintere esofageo sono: isosorbide dinitrato (Isordil) e calcio-antagonisti , per esempio, nifedipina (Procardia) e verapamil (Calan). Anche se alcuni pazienti con acalasia, specialmente nelle fasi precoci della malattia, hanno un miglioramento dei sintomi, la maggior parte non hanno benefici. Da soli, i farmaci orali possono fornire solo un sollievo a breve termine.

Dilatazione

La dilatazione dello sfintere esofageo inferiore è un trattamento estremamente frequente per l’aclasia. Il palloncino viene inserito attraverso lo sfintere inferiore con l’aiuto dei raggi X, e quando in sede viene gonfiato.

L’obiettivo è di allungare lo sfintere. Il successo della dilatazione  è  tra il 60% e il 95%. I pazienti in cui la dilatazione non va a buon fine possono subire ulteriori dilatazioni, ma il tasso di successo diminuisce con ogni ulteriore operazione. Se la dilatazione non ha successo, lo sfintere può ancora essere trattato chirurgicamente. La complicazione principale della dilatazione è la rottura dell’esofago, che avviene nel 5% dei casi.

Esofagomiotomia

Lo sfintere può anche essere tagliato chirurgicamente, una procedura chiamata è Esofagomiotomia. L’intervento può essere fatto utilizzando una incisione addominale o laparoscopica attraverso piccole punture nell’addome. In generale, la laparoscopia è l’approccio che viene utilizzato con acalasia semplice.

L’esofagomiotomia ha più successo nei casi di dilatazione forte. L’effetto collaterale più importante di questa procedura, è il reflusso di acido. Per evitare questo, l’esofagomiotomia  può essere modificata e combinata con la chirurgia anti-reflusso ( fundoplicatio ). Qualunque sia la procedura chirurgica  alcuni medici raccomandano per tutta la vita il trattamento con farmaci per via orale per il reflusso acido.

Tossina botulinica

Un altro trattamento per l’acalasia è l’iniezione endoscopica di tossina botulinica nello sfintere inferiore per indebolirlo. L’iniezione è veloce, e non richiede ricovero in ospedale. Il trattamento con tossina botulinica è sicuro, ma gli effetti sullo sfintere spesso durano solo per mesi. L’iniezione è una buona opzione per i pazienti che sono molto anziani o ad alto rischio per la chirurgia, per esempio, pazienti con cardiopatia grave o malattia polmonare.

Acalasia in breve

• L’acalasia è una malattia rara del muscolo del corpo esofageo inferiore e dello sfintere esofageo inferiore.
• La causa di acalasia è sconosciuta, tuttavia, vi è la degenerazione dei muscoli dell’esofago e, soprattutto, dei nervi che controllano i muscoli.
• I sintomi più comuni di acalasia includono la difficoltà a deglutire, dolore al petto e rigurgito di cibo e liquidi.
• Le complicanze della acalasia includono problemi polmonari e la perdita di peso.
• L’acalasia può aumentare il rischio di cancro dell’esofago, ma questo non è ben definito.
• Acalasia può essere diagnosticata da raggi-x, endoscopia, o manometria esofagea .
• I trattamenti per l’acalasia comprendono farmaci per via orale, la dilatazione o stretching dell’esofago, la chirurgia, e le l’iniezione di farmaci miorilassanti (tossina botulinica) direttamente nell’esofago.