Ultimo Aggiornamento 29 Settembre 2021
Il morbo di Creutzfeldt-Jakob (che chiameremo CJD per comodità) è una malattia rara e degenerativa, che crea disturbi cerebrali inevitabilmente fatali. Essa colpisce circa una persona su un milione l’anno in tutto il mondo, negli Stati Uniti ci sono circa 200 casi ogni anno.La CJD di solito compare in tarda età ed è seguita da una evoluzione molto rapida.
Tipicamente, l’esordio dei primi sintomi si verifica verso i 60 anni, e circa il 90 per cento dei pazienti muore entro 1 anno.
Nelle fasi iniziali della malattia, i pazienti manifestano perdita di memoria, alterazioni del comportamento, mancanza di coordinazione e disturbi visivi. Col progredire della malattia, il deterioramento mentale diventa pronunciato e fa seguito a sintomi più gravi quali, movimenti involontari, cecità, debolezza e il coma.
Esistono tre principali categorie di CJD:
- CJD sporadica – la malattia si manifesta, anche se la persona non ha fattori di rischio noti . Questo è di gran lunga il tipo più comune di CJD ed interessa almeno l’85% dei casi.
- CJD ereditaria – la persona ha una storia familiare di malattia e / o test positivi per una mutazione genetica associata a CJD. Circa il 5% dei casi di CJD negli Stati Uniti sono ereditari.
- CJD acquisita – la malattia è trasmessa attraverso esposizione al cervello o tessuto del sistema nervoso, di solito attraverso alcune procedure mediche. Non vi è evidenza che la malattia sia contagiosa, attraverso il contatto casuale con un paziente.
La CJD appartiene alla famiglia di malattie umane e animali conosciute come le encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE). Spongiforme si riferisce al caratteristico aspetto di cervelli infetti, che diventano pieni di buchi fino a che non assomigliano a spugne quando sottoposti ad esame microscopico.
Questa è la più comune delle TSE umane conosciute. Altre malatite simili nell’uomo comprendono kuru, insonnia fatale familiare (FFI), e la malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS).
Altre si trovano in particolari tipi di animali.e comprendono l’encefalopatia spongiforme bovina (BSE), che si trova nelle vacche ed è spesso indicato come “mucca pazza “, le scrapie, che colpiscono ovini e caprini; encefalopatia del visone e l’encefalopatia felina.
Patologie analoghe si sono verificate in alci, cervi e animali esotici.
Sintomi e segni della malattia
Il principale sintomo è caratterizzato da demenza rapida e progressiva. Inizialmente, i pazienti hanno problemi di coordinazione muscolare, cambiamenti di personalità, disturbi della memoria, gravi alterazioni del comportamento e in alcuni casi cecità.
In alcune persone la malattia può causare insonnia, depressione, o ansia. La CJD non causa febbre o altri sintomi simil-influenzali.
Col progredire della malattia, la compromissione mentale dei pazienti diventa grave. Essi si sviluppano spesso spasmi muscolari involontari chiamati miocloni, e spesso diventano ciechi.
Il rapido corso della malattia porta a perdere la capacità di muoversi di parlare e al coma. Polmonite e altre infezioni si verificano spesso in questi pazienti.
Esistono parecchie varianti conosciute di CJD. Queste varianti differiscono per quanto concerne i sintomi e il corso della malattia.
Per esempio, una forma diversa della malattia – denominata nuova variante (nv-CJD, v-CJD), riscontrata in Gran Bretagna e in Francia – inizia col presentare primariamente sintomi psichiatrici, colpisce pazienti più giovani rispetto agli altri tipi di CJD e la durata dalla comparsa dei sintomi fino alla morte, è maggiore rispetto al solito.
Un’altra variante, chiamata forma panencefalopatica, è presente principalmente in Giappone ed ha un corso relativamente lungo con sintomi che spesso progrediscono per parecchi anni.
Gli studiosi stanno tentando di comprendere quali siano le cause di queste modificazioni dei sintomi e del corso della malattia.
Alcuni sintomi di CJD possono essere simili ai sintomi di altri disturbi neurologici progressivi, quali l’Alzheimer o la malattia di Huntington.
Tuttavia, la CJD causa cambiamenti unici a livello di tessuto cerebrale che possono essere esaminati nel corso di un’autopsia.
Essa, inoltre, tende a causare un deterioramento delle capacità di una persona più rapido rispetto all’Alzheimer o alla maggior parte dei tipi di demenza.
Diagnosi
Attualmente non esiste un test diagnostico per la CJD. Quando un medico sospetta questa malattia, la prima preoccupazione è quella di escludere forme di demenza curabili come l’encefalite (un’infiammazione del cervello) o la meningite cronica.
Test diagnostici standard vengono comunque eseguito e tra questi è bene ricordare la puntura lombare per escludere cause più comuni di demenza,l’elettroencefalogramma (EEG) per registrare l’attività elettrica del cervello e la tomografia computerizzata del cervello che può aiutare a escludere la possibilità che il risultato dei sintomi sia dato da problemi come l’ictus o il tumore al cervello.
E’ bene ricordare che anche la risonanza magnetica può essere d’aiuto per rivelare la degenerazione dei tessuti cerebrali.
Attualmente l’unico modo per confermare una diagnosi di CJD è da biopsia cerebrale o l’autopsia.
Fortunatamente alcuni scienziati stanno lavorando per sviluppare test di laboratorio per diagnosticare la CJD.
E’infatti in sperimentazione un test dove, viene eseguito un prelievo del liquido cerebrospinale per rilevare una proteina marker che indica la degenerazione neuronale. Ma è ancora in fase sperimentale quindi i falsi positivi sono ancora in rapporto del 5-10%
Non esistono cure
Non esiste alcun trattamento che possa curare o controllare la CJD. I ricercatori hanno provato molti farmaci, tra cui amantadina, steroidi, interferone, aciclovir, agenti antivirali e antibiotici. Molti altri studi con altri farmaci sono attualmente in corso.
Tuttavia, finora nessuno di questi trattamenti ha mostrato alcun beneficio consistente negli esseri umani.
Cause della malattia
Alcuni ricercatori ritengono che un inconsueto virus lento o un altro organismo causi la CJD. Tuttavia, essi non sono mai stati in grado di isolare un virus o un altro organismo in persone con la malattia. Inoltre, l’agente che causa la CJD possiede diverse caratteristiche che sono inusuali per gli organismi noti, come virus e batteri.
La teoria scientifica pià accreditata in questo momento sostiene che la CJD e altre TSE siano causate da un tipo di proteina chiamata prione.
Le forme innocue e infettive della proteina prionica hanno la stessa sequenza di aminoacidi ( “mattoni”delle proteine), ma la forma infettiva della proteina assume una forma diversa rispetto alla proteina normale.
Infatti la CJD sporadica si può sviluppare perché alcuni dei prioni normali di una persona cambiano spontaneamente nella forma infettiva della proteina e quindi modificare i prioni in altre cellule creando una reazione a catena.
Come si trasmette la CJD?
Non può essere trasmessa tramite vie aeree o attraverso contatto casuale(come le influenze). Tuttavia, l’esposizione di tessuto cerebrale e liquido del midollo spinale di pazienti infetti deve essere evitato per prevenire la trasmissione della malattia attraverso questi materiali.
La comparsa della nuova variante della CJD (nv-CJD o v-CJD- ) ha portato alla preoccupazione che la BSE possa essere trasmessa all’uomo attraverso il consumo di carne bovina contaminata.
Sebbene i test di laboratorio abbiano mostrato una forte somiglianza tra i prioni della BSE e v-CJD, non vi è alcuna prova diretta a supporto di questa teoria. Mentre non vi è alcuna prova che il sangue di persone affette da CJD sporadica sia contagioso, gli studi hanno trovato che i prioni infetti da BSE e vCJD possono accumularsi nei linfonodi , la milza e le tonsille.
Questi risultati suggeriscono che le trasfusioni di sangue da persone affette da vCJD possano trasmettere la malattia. La possibilità che il sangue di persone affette da vCJD possa essere infettivo ha portato ad una politica di prevenzione elevata.
Referenze
Creutzfeldt-Jakob e altre malattie da prioni. Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation. http://www.cjdfoundation.org/documents/aboutcjd.pdf.
Creutzfeldt-Jakob scheda malattia. Istituto nazionale dei disordini neurologici . http://www.ninds.nih.gov/disorders/cjd/detail_cjd.htm.
HG Brown, et al. Creutzfeldt-Jakob. http://www.uptodate.com.
HG Brown, et al. Variante di Creutzfeldt-Jakob. http://www.uptodate.com.
vCJD (variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob). Centers for Disease Control and Prevention. http://www.cdc.gov/ncidod/dvrd/vcjd/factsheet_nvcjd.htm.
CJD scheda. Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation Inc. http://www.cjdfoundation.org/~~V.
vCJD (variante di Creutzfeldt-Jakob): Rischio per i viaggiatori. Centers for Disease Control and Prevention. http://www.cdc.gov/ncidod/dvrd/vcjd/risk_travelers.htm.
