Trombocitemia essenziale: sintomi, cause, complicazioni e cure

Ultimo Aggiornamento 21 Gennaio 2018

La trombocitemia essenziale  è una malattia rara in cui il corpo produce troppe piastrine. E’ nota anche come trombocitemia primaria. La trombocitemia essenziale è parte di un gruppo di malattie del sangue e del midollo osseo conosciute come neoplasie mieloproliferative.

I sintomi più comuni della trombocitemia essenziale includono mal di testa, vertigini, disturbi visivi, formicolio, intorpidimento o dolore-bruciore alle mani e ai piedi. La trombocitemia essenziale si verifica più spesso nelle persone oltre i 50 anni ed è più comune nelle donne.

Potrebbe non essere necessario un trattamento se non si stanno sperimentando sintomi. Se si dispone di coagulazione del sangue anomala o sanguinamento, tuttavia, i farmaci possono aiutare a evitare le complicanze potenzialmente gravi.

Sintomi

Molte persone con trombocitemia essenziale non hanno segni o sintomi. La prima indicazione solitamente è lo sviluppo di un coagulo di sangue (trombo).

Segni e sintomi dipendono da dove si forma il coagulo. Essi includono:

• Mal di testa
• Vertigini o capogiri
• Dolore toracico
• Debolezza
• Svenimenti
• Cambiamenti temporanei della visione
• Intorpidimento o formicolio delle mani e dei piedi
• Arrossamento, bruciore e dolore lancinante alle mani e ai piedi (eritromelalgia)
• Milza moderatamente ingrandita

Meno comunemente, la trmbocitemia essenziale può causare emorragie, soprattutto se il numero delle piastrine è estremamente alto (oltre 1 milione di piastrine per microlitro di sangue). Il sanguinamento può assumere la forma di:

• Epistassi
• Lividi
• Sanguinamenti dalla bocca o gengive
• Sangue nelle feci

Un coagulo di sangue può causare un attacco ischemico transitorio (TIA) o un ictus. Segni e sintomi si sviluppano improvvisamente e includono:

• Debolezza o intorpidimento del viso, del braccio o della gamba, di solito su un lato del corpo
• Difficoltà a parlare o comprendere il linguaggio (afasia)
• Visione doppia o diminuita

In caso di segni o sintomi di coagulazione  anomala o sanguinamento, consultare il medico.

Se si manifestano segni e sintomi di un TIA o ictus, come intorpidimento o paralisi di un lato del corpo, rivolgersi immediatamente al 118.

Cause

Il midollo osseo, tessuto spugnoso all’interno delle ossa, contiene cellule staminali che possono diventare globuli rossi, globuli bianchi o piastrine. Le piastrine viaggiano attraverso i vasi sanguigni. Si attaccano tra loro per formare coaguli che fermano l’emorragia quando si crea un danno ad un vaso sanguigno, come ad esempio quando ci si taglia. La conta delle piastrine normale varia da 150.000 a 450.000 piastrine per microlitro di sangue.

Se si dispone di trombocitemia essenziale, il midollo osseo produce troppe cellule chiamate megacariociti, che rilasciano troppe piastrine nel sangue. Le piastrine in eccesso potrebbero non funzionare normalmente, portando ad anomalie del sanguinamento o della coagulazione.

La causa esatta della trombocitemia essenziale e di altre neoplasie mieloproliferative non è nota. Circa la metà delle persone con la malattia hanno una mutazione del gene Janus kinase 2 (JAK2). Il ruolo di queste mutazioni nel causare la malattia è ancora oggetto di indagine. Una rara forma di trombocitemia è ereditaria.

Un alto conteggio delle piastrine che è causato da una condizione preesistente, come una infezione o una carenza di ferro è chiamata trombocitosi reattiva o secondaria.

Complicazioni

La trombocitemia essenziale può portare a una serie di complicanze potenzialmente gravi, tra cui:

• Complicazioni della gravidanza. La trombocitemia incontrollata può causare aborto spontaneo, parto prematuro, alta pressione sanguigna (preeclampsia), separazione precoce della placenta dalla parete uterina (distacco di placenta) e la lenta crescita del feto.
• Ictus.
• Attacco di cuore.
• La trombocitemia essenziale può anche causare sanguinamento (emorragia), con notevole perdita di sangue. Una piccola minoranza di persone con la trombocitemia essenziale possono poi sviluppare leucemia acuta o mielofibrosi, entrambe possono essere pericolose per la vita.

Diagnosi

Gli esami del sangue che possono aiutare a confermare una diagnosi di trombocitemia essenziale sono:

• Esame emocromocitometrico completo (CBC). Questo test determina il numero di piastrine nel sangue.
• Striscio di sangue. Una piccola quantità di sangue viene esaminata al microscopio per vedere la condizione delle piastrine, ad esempio se sono eccessivamente grandi o raggruppate.
• I test genetici. Prove speciali sono in grado di determinare se si dispone di anomalie cromosomiche che possono causare un elevato numero di piastrine e se si dispone di una mutazione del gene JAK2.

Altri esami del sangue.

Il medico può controllare il livello di ferro nel sangue o eseguire test per i marcatori dell’infiammazione.
Se il conteggio è al di sopra delle 450.000 piastrine per microlitro di sangue, il medico cercherà una condizione di base. Se non c’è nessuna causa evidente, il medico può suggerire un test del midollo osseo. I due tipi di test del midollo osseo forniscono informazioni diverse ma complementari circa le cellule del sangue.

• Aspirazione del midollo osseo. Il medico estrae una piccola quantità del midollo osseo  attraverso un ago e la esamina al microscopio alla ricerca di cellule anomale.
• Biopsia del midollo osseo. Il medico fa un prelievo di tessuto solido osseo attraverso un ago per l’esame al microscopio. Se si dispone di trombocitemia essenziale, il midollo osseo avrà un numero superiore al normale di megacariociti.

Trattamenti e cure

Il trattamento della trombocitemia essenziale dipende dal rischio di episodi di coagulazione del sangue o dal sanguinamento. In pazienti con età inferiore ai 60 anni, che non hanno avuto segni o sintomi e non hanno altri fattori di rischio per lo sviluppo di coaguli di sangue, si può semplicemente effettuare periodici controlli medici.

Invece per pazienti con età superiore ai 60 e che hanno avuto precedenti segni e sintomi di coaguli di sangue, il medico probabilmente prescriverà farmaci o una procedura medica per ridurre il numero delle piastrine. Il medico può anche raccomandare il trattamento se si dispone di fattori di rischio cardiovascolare, come il colesterolo alto, pressione alta o diabete.

Farmaci

Se si è a rischio di sviluppare coaguli di sangue, il medico può raccomandare basse dosi di aspirina. L’aspirina rende le piastrine meno appiccicosoe e il sangue ha meno probabilità di formare dei grumi. Se si prende l’aspirina durante la gravidanza, sospenderne l’assunzione almeno una settimana prima del parto per ridurre il rischio di complicanze emorragiche durante il parto.

I farmaci che riducono la conta piastrinica e sono comunemente usati per trattare la trombocitemia essenziale sono:

• Idrossiurea (Droxia, Hydrea). Questo farmaco sopprime la produzione di cellule del sangue da parte del midollo osseo. Questo farmaco è anche usato per trattare i tumor. È spesso usato in combinazione con basse dosi di aspirina. C’è una certa preoccupazione che l’uso prolungato di questo farmaco, infatti pare possa aumentare il rischio di sviluppare leucemia acuta mieloide.
• Anagrelide (Agrylin). Diversamente dall’idrossiurea,questo famraco non è associato ad un aumentato rischio di leucemia. Ma non è considerato efficace come la idrossiurea.
• L’interferone alfa-2b (Intron A). Gli effetti collaterali possono includere sintomi simil-influenzali, confusione, nausea, depressione, diarrea, convulsioni, irritabilità e sonnolenza.

Plasmaferesi

Durante la procedura, un ago collegato ad un tubo viene inserito in uno dei vasi sanguigni. Il  sangue scorre attraverso il tubo e in un dispositivo che rimuove le piastrine dal sangue. La parte restante del sangue (plasma) e i globuli rossi sono poi rimessi in circolo. L’effetto è temporaneo.