Sindrome di Gilbert : sintomi, cause, diagnosi e cure

Ultimo Aggiornamento 9 Febbraio 2016

La sindrome di Gilbert è molto comune, è comprende disturbi epatici lievi in ​​cui il fegato non elabora correttamente una sostanza chiamata bilirubina. La bilirubina è prodotta dalla rottura dei globuli rossi.

La sindrome di Gilbert è causata da una mutazione genetica ereditaria.

La sindrome di Gilbert è spesso scoperta per caso, ad esempio attraverso un esame del sangue che mostra elevati livelli di bilirubina. La sindrome di Gilbert in genere non richiede alcun trattamento e non causa gravi complicazioni.

La sindrome di Gilbert è anche conosciuta come disfunzione epatica costituzionale, bilirubinemia benigna non coniugata e ittero familiare non emolitico.

Sintomi

La sindrome di Gilbert solitamente non causa segni e sintomi. Se la sindrome di Gilbert fa sì che il livello di bilirubina nel sangue cresca in maniera elevata, è possibile riscontrare:

• Ittero

• Dolore addominale

• Fatica

• Debolezza

Fissare un appuntamento con il medico se si verificano segni o sintomi che preoccupano. Segni e sintomi come l’ittero, dolori addominali e stanchezza hanno molte possibili cause.

La sindrome di Gilbert generalmente non causa sintomi o segni, quindi spesso si ignora di avere questo disturbo fino a quando un esame del sangue mostra un elevato livello di bilirubina.

Cause

La sindrome di Gilbert è causata da un gene anomalo, che si eredita dai genitori. Il gene controlla un enzima che aiuta ad eliminare la bilirubina nel fegato. Con un gene inefficace, una quantità in eccesso di bilirubina si accumula nel sangue.

A cosa serve la  bilirubina

La bilirubina è un pigmento giallo che si forma, quando il corpo distrugge i globuli rossi vecchi. La bilirubina viaggia attraverso il flusso sanguigno. Normalmente un enzima nelle cellule del fegato scompone la bilirubina e lo rimuove dal flusso sanguigno. La bilirubina passa dal fegato nell’intestino con la bile. E’ poi ​​eliminata con le feci. Normalmente solo una piccola quantità di bilirubina rimane nel sangue.

Come il gene anomalo si trasmette nelle famiglie

Il gene anomalo che provoca la sindrome di Gilbert è comune. Molte persone portano una sola copia di questo gene anomalo. Due copie anomali sono necessarie per causare la sindrome di Gilbert. Se due persone che portano ciascuno una copia del gene anomalo hanno un figlio, possono trasmettere il difetto genetico che causa la sindrome di Gilbert.

Fattori di rischio

Si ha un aumentato rischio di sindrome di Gilbert, se entrambi i genitori sono portatori del gene anomalo che provoca la malattia.

I fattori che possono aumentare la probabilità di segni e sintomi

La maggior parte delle persone non manifesta segni e sintomi della sindrome di Gilbert. Ma alcune condizioni possono aumentare la probabilità si sviluppare sintomi. Queste possono includere:

• Malattie, come un raffreddore o l’influenza

• Il digiuno o una dieta estremamente ipocalorica

• Disidratazione

• Mestruazioni

• Stress

• Esercizio fisico

Complicazioni

Ittero

La sindrome di Gilbert può causare episodi di ittero. Tuttavia, l’ittero è di solito lieve e se ne va per conto suo. In alcuni casi, il medico può prescrivere il fenobarbital per abbassare estremamente gli elevati livelli di bilirubina e ridurre i segni di ittero.

Effetti collaterali di alcuni farmaci

Il basso livello della bilirubina provocato dalla sindrome di Gilbert può causare un aumento degli effetti indesiderati di alcuni farmaci, dal momento che questo enzima gioca un ruolo chiave, nell’eliminare dal corpo questi farmaci.

In particolare, l’irinotecan (Camptosar), un farmaco chemioterapico contro il cancro, può raggiungere livelli tossici in presenza della sindrome di Gilbert. L’antivirale indinavir (Crixivan), che viene somministrato a persone con HIV, può anche causare complicanze nelle persone con sindrome di Gilbert.

A causa di questo potenziale effetto di alcuni farmaci, rivolgersi sempre al medico prima di prendere qualsiasi farmaco se si ha la sindrome di Gilbert.

Diagnosi

il medico può inavvertitamente scoprire la sindrome di Gilbert, se:

• Un esame del sangue per qualche altra condizione rivela elevati livelli di bilirubina

• Si verifica ittero senza causa evidente

Anche se è presente dalla nascita, la sindrome di Gilbert di solito non viene diagnosticata fino alla pubertà o più tardi, dal momento che aumenta la produzione di bilirubina durante la pubertà.

Gli esami del sangue

Il medico può raccomandare esami del sangue per confermare la diagnosi di sindrome di Gilbert e escludere altre condizioni, come ad esempio problemi epatici. Esami del sangue più comuni includono:

• Test della bilirubina

• Emocromocitometrico (CBC)

• Test di funzionalità epatica

Trattamenti e cure

Sindrome di Gilbert in genere non richiede trattamento. I livelli di bilirubina nel sangue possono variare nel tempo e può verificarsi occasionalmente ittero. Ma questo di solito va via da solo e non richiede trattamento.

Accorgimenti

Alcuni eventi nella vita possono innescare episodi di alti livelli di bilirubina nella sindrome di Gilbert, e portare ad ittero. Gestire quelle situazioni può aiutare a mantenere sotto controllo la bilirubina e prevenire attacchi di itterizia.

• Mangiare in modo sano. Scegliere una dieta sana ricca di frutta e verdura. Evitare le diete troppo ipocaloriche. Evitare il digiuno ed evitare di saltare i pasti.

• Gestire lo stress. Trovare il modo di affrontare lo stress. Considerare l’esercizio o le tecniche di rilassamento.