Sclerodermia limitata (sindrome CREST) : sintomi, cause, diagnosi e cure

Ultimo Aggiornamento 9 Marzo 2016

La sindrome CREST, (o sclerodermia limitata)è un sottotipo della sclerodermia una condizione che letteralmente significa “pelle indurita”

Le alterazioni cutanee associate con la sclerodermia limitata in genere si verificano solo negli avambracci, gambe, e talvolta viso e gola. La sindrome Crest può colpire anche l’apparato digerente e può causare gradi disturbi cardiaci e polmonari.

I problemi causati dalla sclerodermia limitata possono essere minori. In alcuni casi, tuttavia, la malattia colpisce i polmoni e il cuore, con risultati potenzialmente gravi. Attualemente la sclerodermia limitata non ha una cura, ed i trattamenti si concentrano sulla gestione dei sintomi e la prevenzione delle complicanze

Sintomi

Mentre alcune varietà di sclerodermia avvengono rapidamente, segni e sintomi della sclerodermia limitata di solito si sviluppano gradualmente. Essi comprendono:

• Pelle indurita. Nella sclerodermia limitata, cambiamenti della pelle colpiscono tipicamente solo gli avambracci e le gambe, comprese le dita delle mani e dei piedi, e talvolta il viso e la gola. La pelle può apparire lucida ed essere tesa oltre l’osso sottostante. Può diventare difficile piegare le dita o aprire la bocca.

• Fenomeno di Raynaud. Questa condizione si verifica quando i vasi sanguigni delle dita di mani e piedi vanno in spasmo in risposta a stress da freddo o emotivo, bloccando il flusso del sangue. Nella maggior parte delle persone, la pelle diventa bianca, prima di diventare blu, fredda e insensibile. Quando la circolazione migliora, la pelle diventa rossa e in genere può dare formicolio. Il fenomeno di Raynaud è spesso uno dei primi segni di sclerodermia limitata, ma molte persone che hanno il fenomeno di Raynaud non sviluppano sclerodermia.

• Macchie rosse sulla pelle. Questi puntini rossi o linee (teleangectasie) sono causate dal gonfiore dei vasi sanguigni molto piccoli vicino alla superficie della pelle. Non sono dolorosi e si verificano soprattutto sulle mani e viso.

• Bozzi sotto la pelle. La sclerodermia limitata può causare piccoli depositi di calcio (calcinosi) sotto la pelle, soprattutto sui gomiti, ginocchia e dita. È possibile vedere e sentire questi depositi, che a volte possono infettarsi.

• Difficoltà di deglutizione. Le persone affette da sclerodermia limitata hanno spesso problemi con l’esofago. Un cattivo funzionamento dei muscoli dell’esofago superiore e inferiore può rendere difficile la deglutizione e permettere agli acidi di refluire, con conseguente infiammazione e cicatrizzazione dei tessuti esofagei.

 

Cause

La sclerodermia limitata è un disordine autoimmune, ovvero una situazione in cui il sistema immunitario si rivolta contro il proprio corpo. Nella sclerodermia limitata, il sistema immunitario sembra stimolare la produzione di collagene in eccesso, una componente fondamentale del tessuto connettivo. Questa sovrapproduzione di collagene si accumula nella pelle e negli organi interni, compromettendone il funzionamento.

Fattori di rischio

• Sesso. Le donne hanno maggiori probabilità di sviluppare sclerodermia limitata rispetto agli uomini.

• I fattori genetici. Se qualcuno nella famiglia ha una malattia autoimmune come il lupus, l’artrite reumatoide o la malattia di Hashimoto, si ha un rischio maggiore di sviluppare sclerodermia limitata.

• L’esposizione alle tossine. Sostanze tossiche, come il cloruro di vinile, benzene, tricloroetilene, silice possono scatenare la sclerodermia nelle persone con una predisposizione genetica alla malattia.

Complicazioni

I segni visibili della sclerodermia limitata possono influenzare l’estetica e la vita quotidiana, aprire un vaso o rasarsi, può risultare più difficile. Ma le complicazioni più gravi tendono a presentarsi sotto la pelle.

Problemi gastrointestinali

I cambiamenti nel funzionamento dei muscoli esofagee possono causare difficoltà di deglutizione e bruciore di stomaco cronico. Quando la sindrome CREST colpisce l’intestino, si possono verificare:

• Stitichezza o diarrea

• Gonfiore dopo i pasti

• Perdita di peso

• Malnutrizione

Ulcere sulle dita delle mani e dei piedi

Il fenomeno di Raynaud può ostacolare il flusso di sangue alle estremità e può causare ulcere delle dita delle mani e dei piedi. Queste ulcere possono essere difficili da curare. Inoltre, i vasi sanguigni anomali o ridotti possono portare alla gangrena delle dita e richiedere l’amputazione.

Danni polmonari

La sclerodermia limitata può causare una varietà di problemi con i polmoni, tra cui:

• Malattia polmonare interstiziale. Questo disturbo si verifica quando il collagene in eccesso si raccoglie nel tessuto tra alveoli dei polmoni, rendendo il tessuto polmonare più rigido e meno in grado di funzionare correttamente.

• Ipertensione polmonare. L’aumento della pressione nelle arterie tra il cuore ei polmoni fa funzionare il cuore sotto sforzo, e alla fine lo indebolisce.

Problemi al cuore

La cicatrizzazione del tessuto cardiaco può portare ad anomalie del ritmo cardiaco (aritmie) e, in rari casi, ad un muscolo del cuore infiammato (miocardite).

Problemi dentali

Un serraggio grave della pelle del viso può causare una bocca più piccola e stretta, che mette a rischio di gravi problemi dentali. Una bocca più piccola rende difficile lavarsi i denti aumentando il rischio di carie. E poiché le persone con sclerodermia limitata spesso non producono quantità normali di saliva, il rischio di carie aumenta ancora di più. Inoltre, il reflusso acido può distruggere lo smalto dei denti.

Secchezza degli occhi e della bocca

Molte persone con sclerodermia limitata sperimentano occhi e bocca asciutti.

Diagnosi

Come altri disturbi insoliti e complessi, la sclerodermia limitata può essere difficile da diagnosticare. Segni e sintomi variano ampiamente e spesso assomigliano a quelli di altre malattie autoimmuni.

I test che possono essere utilizzati nella diagnosi della sclerodermia limitata comprendono:

• Prove di laboratorio. Un campione di sangue possono essere testato per cercare gli anticorpi che sono frequentemente trovati nel sangue delle persone affette da sclerodermia limitata. Ma questa non è una prova definitiva, perché non tutti i pazienti con sclerodermia limitata hanno questi anticorpi.

• Biopsia della pelle. A volte i medici prelevano un piccolo campione di pelle che viene poi esaminato al microscopio in un laboratorio. Anche se le biopsie possono essere utili, non possono diagnosticare definitivamente la sclerodermia limitata.

• Oltre ai test che possono aiutare a diagnosticare la sclerodermia, il medico può raccomandare ulteriori test per individuare eventuali problemi polmonari, cardiaci o complicazioni gastrointestinali.

Trattamenti e cure

La sclerodermia limitata non ha cura conosciuta. Il trattamento si concentra sull’alleviare i sintomi e prevenire le complicanze.

Farmaci

• Farmaci antiacidi. Se sclerodermia limitata, provoca bruciore di stomaco, il medico può suggerire farmaci che riducono la produzione di acido dello stomaco.

• Riduzione della pressione arteriosa. Farmaci che migliorano la circolazione possono aiutare ad alleviare i sintomi di Raynaud e ridurre la pressione maggiore nelle arterie tra il cuore ei polmoni.

• I farmaci per sopprimere il sistema immunitario. Questi tipi di farmaci hanno mostrato risultati promettenti nel prevenire la malattia polmonare interstiziale, una condizione in cui il collagene in eccesso si raccoglie nel tessuto tra gli alveoli dei polmoni.

Terapia

• La terapia fisica. Esercizi di stretching sono importanti per prevenire la perdita di mobilità alle articolazioni delle dita. Un terapista fisico può anche mostrare esercizi facciali che possono aiutare a tenere il viso e la bocca flessibili.

• La terapia occupazionale. Se la sclerodermia limitata sta rendendo difficile svolgere le attività quotidiane, un terapista occupazionale può aiutare a imparare nuovi modi di fare le cose.

Chirurgia

• I depositi di calcio di grandi dimensioni o depositi di calcio che sono dolorosi possono essere rimossi chirurgicamente.

• Macchie rosse o linee. La chirurgia laser può ridurre la comparsa di macchie rosse o linee causate dal gonfiore dei vasi sanguigni vicino alla superficie della pelle.

• Gangrena delle dita. L’amputazione delle dita può essere necessaria in caso di ulcere che portano alla cancrena.

Consigli per gestire la malattia

• Tenersi al caldo.Per ridurre i sintomi di Raynaud, indossare guanti all’aperto quando il tempo è fresco. Per mantenere la temperatura interna del vostro corpo, vestirsi a strati e indossare un cappello o una sciarpa, calzini termici, o scarpe che non blocchino la circolazione.

• Non fumare. La nicotina restringe i vasi sanguigni, rendendo il fenomeno di Raynaud più grave.

Cambiare le abitudini alimentari

Se si ha difficoltà a deglutire, scegliere cibi morbidi, umidi e masticare bene. Per ridurre al minimo il reflusso acido:

• Mangiare pasti piccoli e frequenti

• Evitare cibi piccanti o grassi, cioccolato, caffeina e alcool

• Non fare esercizio immediatamente prima o dopo aver mangiato

• Sedersi in ​​posizione eretta per due o tre ore dopo il pasto

Proteggete la pelle

Il collagene in eccesso distrugge le ghiandole sebacee, lasciando la pelle rigida e secca. Per ammorbidire la pelle:

• Evitare saponi e detergenti aggressivi. Scegliete creme detergenti o detergenti per la pelle delicati e gel da bagno o doccia con creme idratanti aggiunti.

• Ridurre la frequenza delle docce. Fare docce brevi una volta al giorno.

• Idratare. Applicare una crema a base di olio idratante subito dopo aver lavato le mani o essersi fatti il bagno, quando la pelle è ancora umida.

• Applicare la protezione solare. Per evitare ulteriori danni alla pelle, applicare la protezione solare prima di uscire.

• Utilizzare un umidificatore. Aumentare i livelli di umidità nella casa utilizzando un umidificatore.

Praticare una buona igiene orale

È fondamentale avere regolari controlli ed utilizzare qualsiasi dentifricio che il dentista suggerisce. Se la bocca è cronicamente secca, provare a bere più acqua e succhiare cubetti di ghiaccio o caramelle senza zucchero. Quando queste misure falliscono, il dentista può prescrivere un farmaco per stimolare il flusso di saliva.

Medicina alternativa

Per contribuire a rafforzare il flusso di sangue alle estremità, si potrebbe provare l’ipnosi o il biofeedback, una tecnica che insegna a controllare le risposte del corpo.