Sindrome di Rett : sintomi, cause, genetica e terapie

Ultimo Aggiornamento 26 Dicembre 2015

La Sindrome di Rett è una malattia genetica rara che colpisce il modo in cui il cervello si sviluppa. Essa si verifica quasi esclusivamente nelle ragazze.

Maggior parte dei bambini con sindrome di Rett si sviluppano normalmente in un primo momento, ma i sintomi iniziano a emergere dopo 6 mesi di età. Nel corso del tempo, i bambini con sindrome di Rett hanno sempre più problemi con il movimento, il coordinamento e la comunicazione che possono influenzare la loro capacità di usare le mani, comunicare e camminare.

Anche se non esiste alcuna cura per la sindrome di Rett, potenziali trattamenti sono in fase di studio. L’attuale trattamento della sindrome di Rett si concentra sul miglioramento della circolazione e della comunicazione, fornendo assistenza e sostegno ai bambini colpiti e alle loro famiglie.

Sintomi

I bambini con sindrome di Rett sono generalmente nati dopo una gravidanza normale. La maggior parte crescono e si comportano normalmente per i primi sei mesi. Dopo di che, i segni ed i sintomi iniziano a comparire. I cambiamenti più evidenti si verificano generalmente a 12 – 18 mesi di età e si verificano in un periodo di settimane o mesi.

I sintomi della sindrome di Rett sono:

• Rallentamento della crescita. Il cervello rallenta la crescita dopo la nascita. Inizia generalmente dopo 6 mesi di età. Come i bambini con sindrome di Rett crescono, il ritardo della crescita in altre parti del corpo diventa evidente.

• Perdita di movimento normale e di coordinamento. La perdita più significativa di capacità di movimento (capacità motorie) inizia di solito tra i 12 ei 18 mesi di età. I primi segnali spesso includono una diminuzione del controllo della mano e una capacità decrescente fino a strisciare o camminare normalmente. In un primo momento, questa perdita di capacità avviene rapidamente e poi prosegue in modo più graduale.

• Perdita di comunicazione e capacità di pensiero. In una età compresa tra 12 e 18 mesi, i bambini con sindrome di Rett in genere cominciano a perdere la capacità di parlare e di comunicare. Alcuni bambini hanno rapidi cambiamenti, come ad esempio una improvvisa perdita della parola. Nel corso del tempo, la maggior parte dei bambini con sindrome di Rett gradualmente ritrova il contatto visivo e sviluppa le capacità di comunicazione non verbale.

• Anormali movimenti della mano.

• Movimenti oculari insoliti. Bambini con sindrome di Rett tendono ad avere movimenti oculari insoliti, come la chiusura di un occhio alla volta.

• Problemi respiratori. Questi includono trattenere il respiro (apnea), respirazione anormalmente rapida (iperventilazione), e l’espirazione forzata . Questi problemi tendono a manifestarsi nelle ore di veglia, ma non durante il sonno.

• Irritabilità. bambini con sindrome di Rett diventano sempre più agitati e irritabili.

• Comportamenti anormali. Queste possono includere strane espressioni facciali e attacchi lunghi di risate e urla che si verificano per nessun motivo apparente.

• Crisi convulsive. metà o più dei bambini che hanno la sindrome di Rett sviluppano convulsioni. I sintomi variano da persona a persona, e possono variare da spasmi muscolari periodici a vera epilessia.

• Curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi). La scoliosi è comune con la sindrome di Rett.

• Battito cardiaco irregolare (aritmia).

• Costipazione. Questo è un problema comune nelle persone con sindrome di Rett.

Fasi della sindrome di Rett

La sindrome di Rett è generalmente suddivisa in quattro fasi:

• Fase I. I segni ed i sintomi sono sottili e facilmente trascurati durante la prima fase, che inizia tra i 6 ei 18 mesi di età. I bambini in questa fase possono mostrare ritardi nel movimento e problemi della vista.

• Fase II. A partire tra il primo ed il quarto  anno di età, i bambini con sindrome di Rett perdono gradualmente la capacità di parlare e di usare le mani volutamente.  Alcuni bambini con sindrome di Rett trattengono il respiro o vanno in iperventilazione. E ‘spesso difficile per loro muoversi per conto proprio.

• Stadio III. La terza fase inizia di solito tra i 2 e 10 anni e può durare per anni. Anche se i problemi con il movimento continuano, il comportamento può migliorare. I bambini in questa fase spesso piangono meno e diventano meno irritabili. Molte persone con la sindrome di Rett rimangono in fase III per il resto della loro vita.

• Stadio IV. L’ultima fase è caratterizzata da mobilità ridotta, debolezza muscolare e scoliosi. Capacità di comprensione, comunicazione e movimenti delle mani in genere non diminuiscono ulteriormente durante questa fase. In realtà, i movimenti delle mani ripetitivi possono spesso diminuire. Anche se il decesso improvviso può verificarsi, la maggior parte delle persone con sindrome di Rett vive fino a 40 o 50 anni. Di solito hanno bisogno di cure e di assistenza per tutta la vita.

I segni della sindrome di Rett possono essere lievi nelle fasi iniziali. Vedere il pediatra immediatamente se si inizia a notare problemi fisici o cambiamenti nel comportamento, come:

• Rallentamento della crescita della testa del bambino o altre parti del corpo

• Diminuzione di coordinamento o di mobilità

• Perdita di interesse per il gioco

Cause

La Sindrome di Rett è una malattia genetica, ma solo in pochi casi è ereditata. Al contrario, la mutazione genetica che causa la malattia si verifica in modo casuale e spontaneo.

Sindrome di Rett nei maschi

Poiché i maschi hanno un cromosoma a combinazione diversa dalle femmine,i  ragazzi che hanno la mutazione genetica che causa la sindrome di Rett sono colpiti in maniera devastante. La maggior parte di loro muoiono prima della nascita o nella prima infanzia.

Un numero molto limitato di ragazzi hanno una forma meno distruttiva della sindrome di Rett. Come le ragazze con sindrome di Rett, questi ragazzi hanno la probabilità di vivere fino all’età adulta, ma sono ancora a rischio di una serie di problemi di salute e di comportamento.

Fattori di rischio

La Sindrome di Rett è rara. Essa colpisce i bambini di tutte le razze. L’unico fattore di rischio noto è avere mutazioni genetiche casuali note come causa della malattia. In rari casi, fattori ereditari possono giocare un ruolo importante.

Complicazioni

Le complicanze della sindrome di Rett sono:

• Problemi di circolazione (disfunzione motoria), come ad esempio i movimenti delle mani irregolari e difficoltà a camminare

• Modelli del sonno sballati, come addormentarsi durante il giorno o svegliarsi di notte

• Convulsioni

• Difficoltà a mangiare, con conseguente cattiva alimentazione e ritardo della crescita

• Costipazione, che può essere un problema grave e cronico

• Aritmie cardiache

• Ossa fragili e rischio di fratture

• Scoliosi (curvatura anomala della colonna vertebrale), che può richiedere un intervento chirurgico se è grave

• Breve vita.Le persone con sindrome di Rett spesso non vivono molto.

Diagnosi

La diagnosi di sindrome di Rett comporta un’attenta osservazione della crescita del bambino e dello sviluppo.

Il bambino può anche essere sottoposto ad alcuni test per aiutare a escludere condizioni che possono causare alcuni dei sintomi della sindrome di Rett. Alcuni di questi problemi che possono avere i medesimi sintomi includono:

• Altre malattie genetiche

• Autismo

• La paralisi cerebrale

• Problemi dell’udito o della vista

• Epilessia

• Disturbi degenerativi

• Disturbi cerebrali causati da traumi o infezioni

• Danno cerebrale prenatale

Gli esami a cui il bambino sarà sottoposto possono includere:

• Esami del sangue

• Esami delle urine

• I test per misurare la velocità degli impulsi attraverso un nervo (studi di conduzione nervosa)

• Esami di imaging come la risonanza magnetica (MRI) o la tomografia computerizzata (TC)

• Test dell’udito

• Esami visivo

• Esame della attività cerebrale (elettroencefalogramma)

I test genetici

Un test genetico (analisi del DNA) può essere utilizzato per confermare una diagnosi di sindrome di Rett. Il test richiede  una piccola quantità di sangue da una vena del braccio del bambino. Il sangue viene poi inviato ad un laboratorio, dove il DNA del bambino viene esaminato per le anomalie che possono dare indizi utili a capire la causa e la gravità del disturbo del bambino.

Se il pediatra sospetta ancora la sindrome di Rett, dopo aver considerato altre possibilità, userà linee guida specifiche per la diagnosi.

Criteri diagnostici ufficiali

Esistono diversi criteri utilizzati per diagnosticare la sindrome di Rett, ma sono tutti dotati di segni e sintomi simili. Alcuni criteri sono specificati nel Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM), pubblicato dalla American Psychiatric Association.

I criteri richiesti per la diagnosi di sindrome di Rett sono:

• Sviluppo normale per i primi cinque mesi dopo la nascita

• Circonferenza cranica normale alla nascita, seguita da un rallentamento del tasso di crescita del cranio tra i 5 mesi e 4 anni

• Competenze linguistiche fortemente ridotte

• La perdita di capacità manuali e lo sviluppo di movimenti della mano ripetitivi in età compresa tra i 5 mesi ed i 30 mesi

• Perdita di interazione con gli altri (anche se questo migliora spesso in seguito)

• Una camminata instabile o movimenti del tronco scarsamente controllati

• Grave compromissione della capacità di comunicare e muoversi normalmente

In aggiunta a questi sintomi di base, i bambini con sindrome di Rett possono avere altri segni e sintomi.

Trattamenti e cure

Per trattare la sindrome di Rett è necessario un approccio di squadra, tra cui regolare assistenza medica, fisica, occupazionale, logopedica, accademica e sociale. La necessità di un sostegno non finisce quando i bambini diventano più grandi, ma di solito è necessaria per tutta la vita.

I trattamenti che possono aiutare i bambini e gli adulti con sindrome di Rett sono:

• Farmaci . Anche se i farmaci non possono curare la sindrome di Rett, possono aiutare a controllare alcuni dei sintomi associati al disturbo, come convulsioni e rigidità muscolare.

• Terapia fisica e della parola. In alcuni casi, la terapia fisica può anche aiutare a mantenere la capacità di camminare, mentre la terapia occupazionale può migliorare l’uso mirato delle mani. La logopedia può contribuire a migliorare la vita del bambino, insegnandogli modi non verbali di comunicazione.

• Il supporto nutrizionale. Una corretta alimentazione è molto importante sia per la normale crescita sia per migliorare le capacità mentali e sociali. Alcuni bambini con sindrome di Rett possono richiedere un alto contenuto di grassi, ed alto contenuto calorico. Altri possono avere bisogno di essere alimentati attraverso un tubo inserito nel naso (sondino nasogastrico) o direttamente nello stomaco (gastrostomia).

Medicina alternativa

Poiché la sindrome di Rett è una malattia grave e incurabile, i genitori comprensibilmente ricercano trattamenti in grado di migliorare i sintomi dei loro figli e la qualità della vita. Le terapie alternative che sono state provate in bambini con sindrome di Rett sono:

• Agopuntura

• Trattamenti chiropratici

• Rilascio miofasciale, una terapia di massaggio che aiuta a sciogliere i muscoli rigidi e articolazioni

• Yoga

• Pet therapy, con cavalli e cani

• Auditory Integration Training, che utilizza frequenze sonore per il trattamento di alcuni problemi del linguaggio

• Musicoterapia

• Idroterapia

Non esiste evidenza scientifica che confermi che questi approcci siano efficaci, anche se alcuni genitori che li hanno utilizzati riportano buoni risultati.

Prevenzione

Non vi è alcun modo conosciuto per prevenire Rett sindrome. Nella maggior parte dei casi, la mutazione genetica che causa il disturbo si verifica spontaneamente.