Microcefalia : segni, cause, complicazioni e diagnosi

Ultimo Aggiornamento 29 Settembre 2019

La microcefalia è una rara condizione neurologica in cui la testa di un bambino è significativamente inferiore rispetto alle teste di altri bambini della stessa età e sesso. A volte rilevata alla nascita, la microcefalia è in genere il risultato di un cervello in via di sviluppo anomalo nel grembo materno o che non cresce come dovrebbe dopo la nascita.

La microcefalia può essere causata da una varietà di fattori genetici e ambientali. I bambini affetti da microcefalia spesso hanno problemi di sviluppo. In generale non c’è alcun trattamento per microcefalia, ma l’intervento precoce può aiutare a migliorare lo sviluppo del bambino e migliorare la qualità della vita.

Sintomi

Il segno principale della microcefalia è:

• Una dimensione della testa significativamente inferiore a quella di altri bambini della stessa età e sesso
• Circonferenza della testa anomala. Con l’tilizzo dei grafici di crescita standard, la misura viene confrontata con le misurazioni di altri bambini. Nei bambini affetti da microcefalia, la dimensione della testa è significativamente inferiore alla media.
• Un bambino con grave microcefalia può anche avere la fronte inclinata all’indietro.

È probabile che il medico sia in grado di rilevare la microcefalia alla nascita del bambino o in una normale visita di controllo.

Cause

La microcefalia di solito è il risultato di uno sviluppo anomalo del cervello, che può verificarsi nel grembo materno (congenita) o nella prima infanzia. La microcefalia può essere genetica.

Altre cause possono essere:

• Craniosinostosi. La fusione prematura delle articolazioni (suture) tra le piastre ossee che formano il cranio del bambino. Trattare la craniosinostosi di solito significa che il  bambino ha bisogno di un intervento chirurgico per separare le ossa fuse. Se non ci sono problemi di fondo nel cervello, questo intervento consente al cervello adeguato spazio per crescere e svilupparsi.
• Anomalie cromosomiche. La sindrome di Down e altre condizioni possono causare microcefalia.
• Diminuzione di ossigeno al cervello fetale (anossia cerebrale). Alcune complicazioni della gravidanza o del parto possono mettere in pericolo l’apporto di ossigeno al cervello del feto.
• Infezioni del feto durante la gravidanza. Queste includono la toxoplasmosi, citomegalovirus, rosolia (morbillo tedesco), e varicella (zoster).
• L’esposizione a droghe, alcol o  alcuni prodotti chimici tossici nel grembo materno. Ognuna di queste mettere il bambino a rischio di anomalie cerebrali.
• Malnutrizione grave. Non ottenere una nutrizione adeguata durante la gravidanza può influenzare lo sviluppo del bambino.
• Fenilchetonuria.Nota anche come PKU, nella madre è un difetto di nascita che ostacola la capacità del corpo di abbattere l’aminoacido fenilalanina.

Complicazioni

Alcuni bambini con microcefalia avranno una intelligenza normale anche se le loro teste saranno sempre piccole per la loro età. Ma a seconda della causa e della gravità della microcefalia, complicazioni possono comprendere:

• Ritardi nello sviluppo, come ad esempio nel discorso e di movimento
• Le difficoltà di coordinazione ed equilibrio
• Nanismo o bassa statura
• Distorsioni della forma del viso
• Iperattività
• Ritardo mentale
• Convulsioni

Diagnosi

Per determinare se il  bambino ha la microcefalia, il medico probabilmente eseguirà un approfondito controllo prenatale, uno alla nascita e un esame fisico. Misurerà la circonferenza della testa del bambino, confrontandolo con i grafici standard.
Possono anche essere richiesti esami del sangue e TAC della testa

Trattamenti e cure

Fatta eccezione per un intervento chirurgico per craniostenosi, non esiste generalmente alcun trattamento che allargare la testa del bambino o invertire le complicanze della microcefalia. Il trattamento si concentra sul modo di gestire le condizioni del bambino. I primi programmi di intervento includono terapia occupazionale , fisica e del linguaggio.

Alcune complicazioni della microcefalia, come convulsioni o iperattività, possono essere trattate con farmaci.

Consigli

Quando si apprende che il bambino ha la microcefalia, si possono verificare una serie di emozioni, tra cui rabbia, paura, preoccupazione, dolore e senso di colpa. Non si può sapere cosa aspettarsi, e si essere preoccupati per il futuro. Il miglior antidoto per la paura e la preoccupazione è l’informazione.