Atrofia multisistemica (MSA) : sintomi, complicazioni e trattamenti

Ultimo Aggiornamento 21 Novembre 2019

L’atrofia multisistemica (MSA) è una rara malattia neurologica che danneggia il le funzioni involontarie del corpo, tra cui la pressione arteriosa, frequenza cardiaca, la funzione della vescica e la digestione. Precedentemente chiamata sindrome di Shy-Drager, la condizione condivide molti sintomi del Parkinson malattia, come la lentezza dei movimenti, rigidità muscolare e scarso equilibrio.

L’atrofia sistemica multipla è una malattia degenerativa che si sviluppa in età adulta, di solito intorno ai 50 o 60 anni, e colpisce più uomini che donne. La condizione progredisce gradualmente e conduce infine al decesso.

Il trattamento per la MSA include farmaci e modifiche dello stile di vita per aiutare a gestire i sintomi.

Sintomi

L’atrofia multisistemica è così chiamata perché i suoi segni e sintomi influenzano più parti del corpo.

Tipo parkinsoniano

Segni e sintomi predominanti sono quelli del morbo di Parkinson, ad esempio:

• Rigidità muscolare e difficoltà a piegare le braccia e le gambe
• Movimento lento (bradicinesia)
• Tremori (raro nella MSA rispetto alla malattia di Parkinson classico)
• Compromissione della postura e l’equilibrio

Tipo cerebellare

Segni e sintomi predominanti sono la mancanza di coordinazione muscolare (atassia). Segni e sintomi possono includere:

• Perdite di valore di movimento e coordinamento, come andatura instabile e perdita di equilibrio
• Disartria
• Disturbi visivi, come visione offuscata e difficoltà di messa a fuoco
• Difficoltà di deglutizione (disfagia)

Segni e sintomi generali

Inoltre, il segno principale di atrofia multisistemica è:

• Ipotensione ortostatica, una forma di pressione sanguigna bassa che fa sentire vertigini o stordimento, o addirittura svenire, quando ci si alza dalla posizione seduta o sdraiata.

Si è inoltre in grado di sviluppare pericolosamente alti livelli di pressione sanguigna in posizione distesa.

Le persone affette da atrofia sistemica multipla possono avere altre difficoltà con le funzioni del corpo che si verificano spontaneamente, tra cui:

• Impotenza e perdita della libido (negli uomini)
• Incontinenza fecale o urinaria (incontinenza)
• Una riduzione nella produzione di sudore, lacrime e saliva
• Compromissione del controllo della temperatura corporea, provocando spesso mani e piedi freddi e anche intolleranza al caldo a causa della sudorazione alterata
• Costipazione
• Battito cardiaco irregolare
• Difficoltà a controllare le emozioni
• Sonno agitato
• Respirazione anormale di notte

Se si sviluppa uno dei segni e sintomi associati con atrofia sistemica multipla, consultare il medico per una valutazione e diagnosi.

Cause

Non esiste una causa nota per i cambiamenti del cervello che si verificano nella atrofia multisistemica. Alcuni ricercatori stanno studiando se esiste una componente ereditaria o tossine ambientali coinvolte nel processo della malattia, ma non ci sono prove concrete a sostegno di tali teorie.

La MSA è associata al deterioramento delle porzioni del cervello (cervelletto, gangli della base e del tronco cerebrale), che regolano le funzioni interne del corpo, la digestione e il controllo autonomo in generale.

La valutazione al microscopio del tessuto cerebrale danneggiato delle persone con MSA rivela cellule nervose (neuroni) che contengono una quantità anomala di una proteina chiamata alfa-sinucleina. Alcune ricerche suggeriscono che questa proteina può essere iperespressa nella atrofia multisistemica.

Complicazioni

Il tasso di progressione della atrofia multisistemica varia da persona a persona, ma la condizione non va in remissione. Come la malattia progredisce, le attività quotidiane diventano sempre più difficili.

Si possono quindi verificare le seguenti complicanze:

• Respirazione anomala durante il sonno
• Traumi da caduta associate con le difficoltà deambulatorie o svenimento
• Immobilità progressiva che può portare a problemi secondari quali una ripartizione della  pelle
• Perdita della capacità di prendersi cura di se stessi
• Paralisi vocale, che rende la voce e la respirazione difficile
• Maggiore difficoltà a deglutire

Le persone di solito vivono circa sei o 10 anni dopo l’apparizione dei primi sintomi, anche se alcune persone con questa condizione hanno vissuto 15 anni o più. Il decesso è spesso a conseguenza dei problemi respiratori.

Diagnosi

La diagnosi di atrofia multisistemica può essere difficile perché non esiste nessun esame che possa confermare la diagnosi. Allo stesso tempo, alcuni segni e sintomi di MSA  come rigidità muscolare e andatura instabile possono essere comuni ad disturbi, come il morbo di Parkinson, rendendo più difficile la diagnosi. Di conseguenza, alcune persone anche se i medici sono sempre più consapevoli della malattia non avranno mai la giusta diagnosi.

Se il medico sospetta l’atrofia mutlisistemica, eseguirà n esame fisico, e, eventualmente,  le analisi del sangue seguite da esami come ad esempio una risonanza magnetica, per determinare se sono presenti lesioni cerebrali che possono essere comunic on la condizione .

Tilt Test

Una procedura che può aiutare nel processo diagnostico è un test tilt per determinare se si ha un problema con il controllo della pressione arteriosa. In questa procedura, si rimane  su un tavolo motorizzato e legai. Poi il tavolo è inclinato verso l’alto in modo che il  corpo sia quasi verticale.

Durante questa manovra, la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca sono monitorate. I risultati possono documentare non solo la misura delle irregolarità della pressione sanguigna, ma anche se si verifica un cambiamento di posizione fisica.

Test per la valutazione delle funzioni autonomiche

I medici possono ordinare  altri test, per determinare come il  corpo sta funzionando. I test per valutare le funzioni involontarie del corpo possono includere:

• Misurazione della pressione arteriosa, sdraiati e in piedi
• Un test del sudore per valutare la traspirazione
• Esame degli occhi
• I test per valutare la vescica e la funzione intestinale
• Elettrocardiogramma per tracciare i segnali elettrici del cuore
• Valutazione dei muscoli e nervi

Se si dispone di irregolarità del sonno, il medico può consigliare una valutazione in un laboratorio del sonno per determinare se si dispone di un disturbo del sonno sottostante e curabile, come l’apnea del sonno.

Trattamenti e cure

Non esiste cura per l’atrofia multisistemica. La gestione della malattia consiste nel trattamento dei sintomi per rendere la vita il più confortevole possibile e per mantenere le funzioni del corpo.

Per il trattamento di segni e sintomi specifici, il medico può raccomandare:

• Farmaci per aumentare la pressione del sangue. Farmaci come il fludrocortisone corticosteroidi possono aumentare la pressione sanguigna per arrivare a una maggiore ritenzione di acqua e sale. Questo farmaco, che è uno steroide, è spesso prescritto. Il farmaco piridostigmina (Mestinon) può aumentare la pressione sanguigna in piedi senza aumentare la pressione del sangue, mentre si è sdraiati.
• Altri farmaci per aumentare la pressione quando si sta in piedi, come ad esempio la midodrina (Orvaten, Proamatine), sono disponibili e possono aumentare la pressione sanguigna in fretta, tuttavia, la midodrina ha dimostrato di elevare la pressione in posizione distesa, che può aumentare il rischio di ictus in alcune persone.
• Farmaci per ridurre i sintomi simil Parkinson. alcuni farmaci, come la levodopa combinata e carbidopa (Sinemet, Parcopa), possono essere utilizzati per ridurre segni e sintomi, come la rigidità, problemi di equilibrio e lentezza dei movimenti , oltre a migliorare una sensazione generale di benessere.

Tuttavia, non tutti i pazienti con atrofia multisistemica rispondono ai farmaci di Parkinson, e l’efficacia di questi farmaci può diminuire dopo alcuni anni di terapia.

• Pacemaker. Il medico può consigliare l’impianto di un pacemaker per mantenere il cuore ad un ritmo rapido, che può aumentare la pressione sanguigna.
• Farmaci per l’impotenza. L’impotenza può essere trattata con una varietà di farmaci, progettati per gestire la disfunzione erettile.
• Procedure per gestire la deglutizione e difficoltà respiratorie.  Se la deglutizione o respirazione diventa sempre più problematica, potrebbe essere necessario un tubo di alimentazione o di respirazione inserito chirurgicamente per gestire il problema. Verso la fine del processo della malattia, si può richiedere un tubo (tubo per gastrostomia), che fornisce il cibo direttamente nello stomaco.
• Vescica . Se si verificano problemi di controllo vescicale, i farmaci possono aiutare nelle fasi precoci. Alla fine, quando la malattia diventa avanzata, potrebbe essere necessario disporre di un tubo morbido (catetere) inserito in modo permanente per consentire di svuotare la vescica.

Un fisioterapista può aiutare a mantenere  la capacità dei muscoli come la malattia progredisce. Un logopedista può aiutare a imparare a migliorare o mantenere la capacità di parlare.

Consigli

I medici spesso consigliano di utilizzare il self-care  per ridurre al minimo i sintomi associati con l’atrofia multisistemica, come ad esempio:

• Adottare misure per aumentare la pressione sanguigna. Aggiungere un po ‘di sale alla dieta e bere più liquidi.
• Elevare la testata del letto. Alzare la testa del letto a circa un angolo di 30 gradi ridurrà al minimo l’aumento della pressione arteriosa quando si dorme.
• Fare cambiamenti nella dieta. Aggiungere più fibra alla dieta, al fine di evitare la stitichezza. Si può anche beneficiare di lassativi. Evitare l’alcool, e consumare piccoli pasti.
• Evitare il troppo caldo. Soggiornare in camere con aria condizionata nelle giornate molto calde.
• Indossare calze elastiche di sostegno. Questo può aiutare a mantenere la pressione sanguigna stabile evitando che cada.