Sindrome di Ehlers-Danlos : sintomi, segni,complicazioni e diagnosi

Ultimo Aggiornamento 13 Agosto 2016

La sindrome di Ehlers-Danlos comprende un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono il tessuto connettivo in primo luogo la pelle, le articolazioni e le pareti dei vasi sanguigni. Il tessuto connettivo è una miscela complessa di proteine e di altre sostanze che fornisce la resistenza e l’elasticità alle strutture sottostanti nel corpo.

Le persone che hanno la sindrome di Ehlers-Danlos di solito hanno le articolazioni flessibili e troppo elastiche con pelle molto fragile. Questo può diventare un problema se si dispone di una ferita che richiede punti di sutura, perché la pelle non è abbastanza forte per essere suturata.

Una forma più grave della malattia, chiamata sindrome vascolare di Ehlers-Danlos, può causare rottura delle pareti dei vasi sanguigni, intestino o utero. Se si dispone di sindrome vascolare di Ehlers-Danlos, si consiglia di parlare con un consulente genetico prima di avere dei figli.

Sintomi

Segni e sintomi della forma più comune di sindrome di Ehlers-Danlos sono:

• Articolazioni eccessivamente flessibili. Poiché il tessuto connettivo che tiene insieme le articolazioni è meno compatto, le articolazioni possono muoversi ben oltre il normale range di movimento.

• Pelle elastica. Il tessuto connettivo indebolito permette alla pelle di allungarsi molto di più del solito.

• Pelle fragile. La pelle danneggiata spesso non guarisce bene. Ad esempio, i punti utilizzati per chiudere una ferita spesso possono strapparsi e lasciare una ferita aperta.

• Masse di grasso. Queste piccole escrescenze innocue possono verificarsi intorno alle ginocchia o gomiti e possono comparire sui raggi X.

• La gravità dei sintomi può variare da persona a persona. Alcune persone con sindrome di Ehlers-Danlos avranno le articolazioni flessibili, ma pochi o nessuno dei sintomi cutanei.

Sindrome vascolare di Ehlers-Danlos

Le persone che hanno il sottotipo vascolare di Ehlers-Danlos spesso condividono caratteristiche facciali di un naso sottile, labbro superiore sottile, lobi delle orecchie piccole e gli occhi prominenti. Hanno anche pelle sottile che è maggiormente soggetta a lividi. In persone di carnagione chiara, i vasi sanguigni sottostanti sono ben visibili attraverso la pelle.

Una delle forme più gravi della malattia, vascolare di Ehlers-Danlos può indebolire la più grande arteria del cuore (aorta), così come le arterie dei reni e milza. La rottura di uno di questi vasi sanguigni può essere fatale. Il sottotipo vascolare può anche indebolire le pareti dell’utero o dell’intestino crasso.

Cause

Diversi sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos sono associati con una varietà di cause genetiche, alcune delle quali sono ereditate e trasmesse dai genitori ai figli.

Se si dispone di alcuni sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos, come ad esempio la varietà vascolare, c’è una probabilità del 50 per cento che si possa trasmettere il gene a ciascuno dei figli.

Complicazioni

Le complicazioni dipendono dai tipi di segni e sintomi. Ad esempio, articolazioni eccessivamente flessibili possono provocare lussazioni articolari e ad insorgenza precoce di artrite. Una pelle troppo fragile può sviluppare molte cicatrici.

Le persone che hanno la sindrome vascolare di Ehlers-Danlos sono a rischio di rottura spesso fatale dei vasi sanguigni principali. Alcuni organi, quali l’utero e l’intestino, inoltre possono rompersi. La gravidanza può aumentare questi rischi.

Diagnosi

Articolazioni estremamente flessibili, pelle fragile o troppo elastica, e una storia familiare di sindrome di Ehlers-Danlos sono spesso abbastanza per formulare una diagnosi. I test genetici su un campione di sangue possono confermare la diagnosi, in alcuni casi e aiutare ad escludere altri problemi.

Trattamenti e cure

Non esiste una cura per la sindrome di Ehlers-Danlos, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e prevenire ulteriori complicazioni.

Farmaci

Il medico può prescrivere farmaci per aiutare a controllare:

• Dolore. Antidolorifici come l’ibuprofene (Advil, Motrin IB, altri) e naproxene (Aleve) sono spesso sufficienti, ma il medico può anche prescrivere farmaci più potenti.
• Pressione sanguigna. poiché i vasi sanguigni sono più fragili in alcuni tipi di sindrome di Ehlers-Danlos, il medico può decidere di ridurre lo stress sui vasi mantenendo la pressione sanguigna bassa.

Terapia fisica

La debolezza del tessuto connettivo e quella articolare, hanno maggiori probabilità di creare lussazioni. Esercizi per rafforzare i muscoli intorno ad una articolazione possono contribuire a stabilizzarla. Il fisioterapista potrebbe anche consigliare esercizi specifici per aiutare a prevenire le dislocazioni articolari.

Procedure chirurgiche

In rari casi, l’intervento chirurgico è raccomandato per riparare le articolazioni danneggiate da ripetute lussazioni. Tuttavia, la pelle e il tessuto connettivo delle articolazioni colpite non possono guarire correttamente dopo l’intervento chirurgico.

Consigli

Se si dispone di sindrome di Ehlers-Danlos, è importante prevenire gli infortuni e proteggere la pelle. Ecco quindi alcuni piccoli suggerimenti:

• Pericolo di infortuni. Evitare sport di contatto, sollevamento pesi e altre attività che possono aumentare il rischio di lesioni.
• Ridurre l’ingombro. Per prevenire le cadute e le lesioni a casa, tenere il pavimento in ordine. Evitare i tappeti ei cavi elettrici, che possono aumentare il rischio di inciampare e cadere.
• Utilizzare saponi delicati e creme solari. Per proteggere la pelle usare saponi delicati e la protezione solare quando si esce.