Trasposizione delle grandi arterie : sintomi, cause, complicazioni e cure

Ultimo Aggiornamento 21 Gennaio 2018

La trasposizione delle grandi arterie è un grave ma raro difetto cardiaco presente alla nascita (congenito), in cui sono invertite le  due principali arterie che escono dal cuore. La trasposizione delle grandi arterie cambia il modo in cui il sangue circola attraverso il corpo, lasciando una carenza di ossigeno nel sangue che scorre dal cuore al resto del corpo.

Senza un adeguato apporto di sangue ricco di ossigeno, il corpo non può funzionare correttamente e il bambino deve affrontare complicazioni gravi o decesso in assenza di trattamento.

La trasposizione delle grandi arterie si riscontra di solito entro le prime ore o settimane di vita.

La chirurgia correttiva subito dopo la nascita è il trattamento usuale per la trasposizione delle grandi arterie. Avere un bambino con la trasposizione delle grandi arterie può essere allarmante, ma con un trattamento adeguato, le prospettive sono promettenti.

Sintomi

I sintomi includono:

• Colore blu della pelle (cianosi)
• Mancanza di respiro
• Inappetenza
• Scarso aumento di peso

La trasposizione delle grandi arterie è spesso rilevata non appena il bambino è nato o durante la prima settimana di vita.

Cause

La trasposizione delle grandi arterie si verifica durante la crescita del feto quando il cuore del bambino si sta sviluppando. Perché questo difetto si verifica è ignoto nella maggior parte dei casi.

Normalmente, l’arteria polmonare che trasporta il sangue dal cuore ai polmoni per ricevere ossigeno è collegata alla camera in basso a destra del cuore(ventricolo destro). Da i polmoni, il sangue ricco di ossigeno va alla camera in alto a sinistra del cuore (atrio sinistro), attraverso la valvola mitrale nella camera in basso a sinistra (ventricolo sinistro). L’aorta è normalmente collegata al ventricolo sinistro.

Nella trasposizione delle grandi arterie, le posizioni della arteria polmonare e l’aorta sono invertite. L’arteria polmonare è collegata al ventricolo sinistro e l’aorta è collegato al ventricolo destro. Il sangue povero di ossigeno circola attraverso il lato destro del cuore e di nuovo al corpo senza passare attraverso i polmoni.

Il sangue ricco di ossigeno circola attraverso il lato sinistro del cuore e torna indietro nei polmoni senza essere distribuito al resto del corpo.

La circolazione di sangue povero di ossigeno attraverso il corpo provoca la cianosi.

Sebbene alcuni fattori, come la rosolia o altre malattie virali durante la gravidanza, possano aumentare il rischio di questa condizione, nella maggior parte dei casi la causa è sconosciuta.

Fattori di rischio

Anche se la causa esatta della trasposizione delle grandi arterie è ignota, diversi fattori possono aumentare il rischio di questa condizione, tra cui:

• Una storia di rosolia o di un’altra malattia virale della madre durante la gravidanza
• Una storia familiare di trasposizione delle grandi arterie o di un altro difetto cardiaco congenito
• La cattiva alimentazione durante la gravidanza
• Bere alcol durante la gravidanza
• Una madre di età superiore ai 40 anni
• Una madre che ha il diabete scarsamente controllato
• La sindrome di Down nel bambino

Complicazioni

Le potenziali complicanze della trasposizione delle grandi arterie sono:

• La mancanza di ossigeno ai tessuti. I tessuti del corpo del bambino ricevono troppo poco ossigeno, (ipossia). A meno che non ci sia una mescolanza di sangue ricco di ossigeno e di sangue povero di ossigeno all’interno del corpo del bambino, non sarà in grado di sopravvivere.
• L’insufficienza cardiaca. L’Insufficienza cardiaca, è una condizione in cui il cuore non riesce a pompare sangue a sufficienza per soddisfare le esigenze del corpo, e può svilupparsi nel corso del tempo, perché il ventricolo destro è sotto pressione rispetto al solito. Questo stress aggiunto può rendere il muscolo del ventricolo destro rigido o debole.
• Danni ai polmoni. La mancanza di sangue ossigenato provoca danni ai polmoni, rendendo difficoltosa la respirazione.

La chirurgia è necessaria per tutti i bambini con trasposizione delle grandi arterie nei primi anni di vita, di solito entro la prima settimana. Le complicanze di un intervento chirurgico per correggere la trasposizione delle grandi arterie che possono verificarsi nel corso della vita, sono:

• Restringimento delle arterie che forniscono sangue al cuore (arterie coronarie)
• Aritmie
• Debolezza muscolare o rigidità nel muscolo cardiaco che conduce ad insufficienza cardiaca
• Valvole cardiache non perfettamente funzionanti

Diagnosi

Sebbene sia possibile diagnosticare il problema prima della nascita, può essere difficile da identificare. Test prenatale per la trasposizione delle grandi arterie non si eseguono a meno che il medico non sospetti che il bambino possa avere malattie cardiache congenite. Dopo la nascita del bambino, il  medico può immediatamente sospettare un difetto cardiaco, come la trasposizione delle grandi arterie, se il bambino ha la pelle bluastra (cianosi), o se il bambino sta avendo problemi di respirazione.

Talvolta, il colore bluastro della pelle non è evidente se il bambino ha un altro difetto cardiaco, come un foro nella parete che separa le camere di destra e sinistra del cuore (setto), che sta concedendo al sangue ricco di ossigeno di viaggiare attraverso il corpo. Se il buco è nelle camere superiori del cuore, si chiama un difetto del setto atriale. Nelle camere inferiori del cuore, il difetto viene chiamato difetto del setto ventricolare. E’ anche possibile che il bambino possa avere un dotto arterioso pervio che consente al sangue ricco di ossigeno e povero di ossigeno di mescolarsi.

Come il bambino diventa più attivo, i difetti cardiaci diventano più evidenti.

Il pediatra può anche sospettare un difetto cardiaco, se sente un soffio al cuore.

Un esame fisico da solo non è sufficiente per diagnosticare con precisione la trasposizione delle grandi arterie, tuttavia. Uno o più dei seguenti test sono necessari per una diagnosi accurata:

• Ecocardiografia. Un ecocardiogramma è una ecografia del cuore che utilizza onde sonore che rimbalzano sul cuore del  bambino per produrre immagini in movimento che possono essere visualizzate su uno schermo video. I medici usano questo test per diagnosticare la trasposizione delle grandi arterie guardando la posizione della aorta e dell’arteria polmonare.
• La radiografia del torace. Anche se una radiografia del torace non fornisce una diagnosi definitiva di trasposizione delle grandi arterie, può consentire al medico di vedere la dimensione del cuore e la posizione della aorta e arteria polmonare.
• Elettrocardiogramma. Un elettrocardiogramma registra l’attività elettrica del cuore ogni volta che si contrae.
• Cateterismo cardiaco. Questa procedura viene di solito eseguita solo se altri test, non mostrano abbastanza informazioni per fare una diagnosi. Nel corso di un cateterismo cardiaco, il medico inserisce un tubo sottile e flessibile (catetere) in un’arteria o vena dell’inguine del bambino fino al suo cuore. Un colorante viene iniettato attraverso il catetere per rendere le strutture del cuore del bambino visibili sulle radiografie.
• Il catetere misura anche la pressione nelle camere del cuore del bambino e nei vasi sanguigni. Il cateterismo cardiaco può essere fatto con urgenza per eseguire un trattamento temporaneo per la trasposizione delle grandi arterie (settostomia con palloncino atriale).

Trattamenti e cure

Tutti i bambini con la trasposizione delle grandi arterie necessitano di un intervento chirurgico per correggere il difetto.

il medico del vostro bambino può raccomandare diverse opzioni per aiutare a gestire la condizione prima di un intervento chirurgico correttivo. Esse comprendono:

• Farmaci. Il farmaco prostaglandina E1 (alprostadil) aiuta a mantenere la connessione tra l’aorta e l’arteria polmonare aperta (dotto arterioso), aumentando il flusso sanguigno e migliorando la miscelanza di sangue povero di ossigeno con quello ricco di ossigeno fino al momento della chirurgia.
• Settostomia atriale. Questa procedura di solito fatta con cateterismo cardiaco, piuttosto che con un intervento chirurgico, ingrandisce un collegamento naturale tra le camere superiori del cuore (atri). Esso consente per il sangue ricco di ossigeno e povero di ossigeno di mescolarsi e si traduce in una migliore erogazione di ossigeno al corpo del bambino.

Chirurgia

Le opzioni chirurgiche comprendono:

• Ripristino della posizione artersiosa. Questo è l’intervento che i chirurghi più spesso utilizzano per risolvere la trasposizione delle grandi arterie. I medici di solito eseguono questo intervento entro il primo mese di vita.

Durante un’operazione di switch arterioso, l’arteria polmonare e l’aorta vengono spostati nelle loro posizioni normali: L’arteria polmonare è collegata al ventricolo destro e l’aorta al ventricolo sinistro. Le arterie coronarie sono anch’esse riattaccate all’aorta.

Se il  bambino ha un difetto del setto ventricolare o un difetto del setto atriale, quei buchi di solito sono chiusi durante l’intervento chirurgico. In alcuni casi, tuttavia, il medico può lasciare che difetti settali ventricolari piccoli si chiudano da soli.

• Chirurgia atriale. In questo intervento, il chirurgo fa un tunnel  tra il cuore delle due camere superiori (atri). Questo devia il sangue povero di ossigeno al ventricolo sinistro e l’arteria polmonare con sangue ricco di ossigeno al ventricolo destro e l’aorta.
• Con questa procedura, il ventricolo destro deve pompare il sangue a tutto il corpo, anziché solo ai polmoni come si farebbe in un cuore normale. Le possibili complicanze dell’operazione di switch atriale includono battito cardiaco irregolare, ostruzioni o perdite, e insufficienza cardiaca a causa di problemi con la funzione del ventricolo destro.

Dopo l’intervento

Dopo l’intervento chirurgico correttivo, il bambino avrà bisogno per tutta la vita di follow-up con un cardiologo che si specializza nelle cardiopatie congenite. Il cardiologo può raccomandare al bambino di evitare di determinate attività, come ad esempio il sollevamento pesi, perché aumentare la pressione sanguigna. Parlare con il medico del bambino sul tipo di attività fisica che può fare, e quanto spesso.

Se il bambino ha avuto un intervento di switch atriale, potrebbe essere necessario assumere antibiotici prima di procedure dentali e di altre procedure chirurgiche per prevenire le infezioni.

Gravidanza

Le mamme che hanno avuto la trasposizione delle grandi arterie riparati nell’infanzia, possono avere una gravidanza sana, ma le cure specialistiche sono spesso necessarie. Se si sta pensando di iniziare una gravidanza, parlare con il cardiologo ed il ginecologo prima di concepire. Se si dispone di complicazioni quali aritmie o gravi problemi del muscolo cardiaco, la gravidanza può comportare rischi sia per la madre che per il feto.

Prevenzione

Nella maggior parte dei casi, la trasposizione delle grandi arterie non può essere impedita. Se si ha una storia familiare di difetti cardiaci o se si dispone già di un bambino con un difetto cardiaco congenito, prima di rimanere incinta considerare di parlare con un consulente genetico e un cardiologo esperto in difetti cardiaci congeniti.

Inoltre, è importante adottare misure per avere una gravidanza sana. Ad esempio, prima di rimanere incinta, assicurarsi di essere aggiornati con tutte le vaccinazioni, e iniziare a prendere un multivitaminico con 400 microgrammi di acido folico.