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La malattia di Niemann-Pick è una malattia ereditaria in cui le sostanze grasse dette lipidi (sfingomielina, glicolipidi colesterolo) si accumulano nelle cellule della milza, fegato e cervello.
Esistono quattro forme più comunemente riconosciute della malattia: tipi A, B, C, e D.
I tipi A e B sono anche chiamati Tipo I.
Tipi C e D sono noti anche come Tipo II.
Ogni tipo coinvolge diversi organi. Può o non può coinvolgere il sistema nervoso e la respirazione. Ogni tipo può causare sintomi diversi e può verificarsi in tempi diversi per tutta la vita.
Sintomi
I sintomi variano. Altre condizioni di salute possono causare sintomi simili. Le fasi iniziali della malattia possono causare solo alcuni sintomi.
Il Tipo A di solito inizia nei primi mesi di vita. I sintomi possono includere:
I sintomi di tipo B sono generalmente più miti. Essi si verificano in tarda infanzia o l’adolescenza. Il gonfiore addominale può verificarsi nei bambini. Non c’è quasi alcun coinvolgimento del cervello e del sistema nervoso, come la perdita delle abilità motorie. Alcuni pazienti possono avere ripetute infezioni respiratorie.
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