Dr De Mari

Disturbo Disintegrativo dell’infanzia, noto anche come sindrome di Heller, è una condizione in cui i bambini si sviluppano normalmente fino all’età di 2 – 4 anni, ma poi iniziano una grave perdita sociale, di comunicazione e altre abilità.

Il Disturbo Disintegrativo dell’infanzia è molto simile all’autismo. Entrambi nel gruppo delle malattie conosciute come disturbi pervasivi dello sviluppo, o disturbi dello spettro autistico. Entrambi riguardano lo sviluppo normale seguito da una significativa perdita del linguaggio, del gioco e delle capacità motorie. Tuttavia, il Disturbo Disintegrativo dell’infanzia si verifica in genere più tardi dell’autismo e comporta una perdita più drammatica delle competenze. Inoltre, il disordine disintegrativo dell’infanzia è molto meno comune  rispetto all’autismo.

Il trattamento per il disturbo disintegrativo dell’infanzia comporta una combinazione di farmaci, terapia comportamentale e altri approcci.

Sintomi

I bambini con disturbo disintegrativo dell’infanzia in genere mostrano i seguenti segni e sintomi:

Drammatica perdita di abilità precedentemente acquisite in due o più delle seguenti aree:

• Linguaggio, tra cui un grave declino nella capacità di parlare e avere una conversazione

• Le abilità sociali, inclusa la difficoltà significativa di interagire con gli altri

• Gioco, tra cui una perdita di interesse in una grande varietà di giochi e attività

• Le abilità motorie, tra cui un drammatico declino nella capacità di camminare, arrampicarsi, afferrare gli oggetti e altri movimenti

• Scarso controllo intestinale o della vescica

• Perdita di tappe dello sviluppo, che può verificarsi bruscamente nel corso di giorni o settimane o gradualmente in un periodo prolungato di tempo.

I bambini si sviluppano oguno al suo ritmo, ma la perdita di tappe evolutive è motivo di preoccupazione. Se il vostro bambino ha improvvisamente perso il linguaggio acquisito in precedenza,  il pensiero (cognitivo) o le abilità individuali (come la formazione ad andare sul WC e l’alimentazione) contattare il medico. Inoltre, se si sospetta che il bambino abbia progressivamente mostrato una perdita di qualsiasi settore dello sviluppo, rivolgersi al medico.

Cause

Non esiste una causa nota nel disordine disintegrativo dell’infanzia. Esiste però probabilmente una base genetica per i disturbi dello spettro autistico. La teoria è che un gene anomalo si attivi nelle prime fasi di sviluppo, prima della nascita, e che questo gene colpisca altri geni che coordinano lo sviluppo del cervello del un bambino. Esposizioni ambientali, come ad esempio a una tossina o infezioni, possono contribuire a questi effetti.

E’ anche possibile che una risposta autoimmune possa giocare un ruolo nello sviluppo del disturbo disintegrativo dell’infanzia. In una risposta autoimmune, il sistema immunitario del  corpo percepisce componenti normali del corpo come estranei e li attacca.

Il Disturbo Disintegrativo dell’infanzia si verifica spesso insieme ad altre condizioni, tra cui:

• Sclerosi tuberosa. In questa condizione, tumori benigni crescono nel cervello.

• Malattie da accumulo di lipidi. In questo raro gruppo di malattie metaboliche ereditarie, un accumulo tossico di grassi in eccesso (lipidi) si verifica nel cervello e nel sistema nervoso.

• Panencefalite sclerosante subacuta. Questa infezione cronica del cervello è causata da una forma del virus del morbillo, che si traduce in infiammazione cerebrale e la morte delle cellule nervose.

Non si sa se queste condizioni svolgano un ruolo nel provocare disordine disintegrativo dell’infanzia.

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