Dr De Mari

Le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo di disturbi causati da parte di cellule del sangue poco formate o disfunzionali. Le sindromi mielodisplastiche si verificano quando qualcosa va storto nel midollo osseo.

Non esiste una cura per le sindromi mielodisplastiche. Il trattamento per sindromi mielodisplastiche di solito si concentra sulla riduzione o prevenzione delle complicanze della malattia e dei suoi trattamenti. In alcuni casi, le sindromi mielodisplastiche sono trattate con un trapianto di midollo osseo, che può aiutare a prolungare la vita.

Sintomi

Le sindromi mielodisplastiche raramente causano segni o sintomi nelle fasi iniziali della malattia. Con il tempo, i sintomi possono essere:

• Fatica

• Mancanza di fiato

• Pallore Insolito (pallore) a causa di anemia

• Lividi inusuali o sanguinamento

• Macchie rosse sotto la pelle causate da emorragie (petecchie)

• Frequenti infezioni

Cause

Le sindromi mielodisplastiche si verificano quando succede qualcosa che interrompe la produzione ordinata e controllata delle cellule del sangue. Le persone con sindromi mielodisplastiche hanno cellule del sangue immature e difettose, che invece di svilupparsi normalmente, muoiono nel midollo osseo o subito dopo entrano nel flusso sanguigno. Nel corso del tempo, il numero di cellule immature, difettose inizia a superare quello delle cellule del sangue sane, portando a problemi come l’anemia, infezioni ed emorragie.

I medici dividono le sindromi mielodisplastiche in due categorie in base alla loro causa:

• Le sindromi mielodisplastiche senza causa nota. Dette anche sindromi primarie o de novo, i medici non sanno che cosa le provochi Le sindromi mielodisplastiche de novo sono spesso maggiori di quelle con una causa nota.

• Le sindromi mielodisplastiche causate da prodotti chimici e radiazioni. Le sindromi mielodisplastiche che si verificano in risposta a trattamenti contro il cancro, come la chemioterapia e la radioterapia, o in risposta all’esposizione chimica sono chiamate sindromi mielodisplastiche secondarie. Le Sindromi mielodisplastiche secondarie sono spesso più difficili da trattare.

Tipi di sindromi mielodisplastiche

L’Organizzazione Mondiale della Sanità suddivide le sindromi mielodisplastiche in sottotipi in base al tipo di cellule del sangue, globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Sottotipi di sindrome mielodisplastiche sono:

• Citopenia refrattaria con displasia unilineare. In questa forma, un tipo di cellula del sangue è di numero troppo basso. Questo tipo di cellule del sangue aappaiono anomale al microscopio.

• L’anemia refrattaria con sideroblasti ad anello. questo tipo comporta un basso numero di globuli rossi. E le cellule esistenti dei globuli rossi contengono quantità in eccesso di ferro (sideroblasti ad anello).

• Citopenia refrattaria con displasia multilineare. In questa sindrome mielodisplastica, due dei tre tipi di cellule del sangue sono anormali, e meno dell’1 per cento delle cellule del sangue sono cellule immature (blasti).

• L’anemia refrattaria con eccesso di blasti Tipo 1 e 2.  In entrambe queste sindromi, uno dei tre tipi di cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi o piastrine), possono essere in basso numero e sembrare anormali al microscopio. Cellule del sangue molto immature (blasti) si trovano nel sangue.

• Sindrome mielodisplastica, non classificata. In questa sindrome rara, vi è un numero ridotto di uno dei tre tipi di cellule mature del sangue, e sia i globuli bianchi che le piastrine hanno un aspetto anormale al microscopio.

• Sindrome mielodisplastica associata ad anormalità cromosomica isolata del (5q). Le persone con questa sindrome hanno un basso numero di globuli rossi, e le cellule hanno un difetto specifico nel loro DNA.

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