Anche i bambini più educati, a volte possono essere difficili da gestire ed impegnativi. Ma se il bambino o l’adolescente ha un modello persistente di… Leggi tutto »Disturbo oppositivo provocatorio (ODD) : sintomi, cause, diagnosi e terapie
Normalmente il colore delle urine, varia dal giallo pallido, all’ambrato intenso, tutto questo, è frutto di un pigmento chiamato urocromo e da come è diluita… Leggi tutto »Colore delle urine : sintomi, cause, diagnosi, significato e rimedi
La granulomatosi di Wegener è una malattia rara che provoca l’infiammazione dei vasi sanguigni, questo a sua volta limita il flusso di sangue ai vari… Leggi tutto »Granulomatosi di Wegener : sintomi, cause, diagnosi e cure
Una cisti di Baker è una cisti piena di liquido che provoca un rigonfiamento e una sensazione di oppressione dietro il ginocchio. Il dolore può… Leggi tutto »Cisti di Baker : sintomi, cause, diagnosi e cure
L’artrite reumatoide giovanile, conosciuta anche come artrite idiopatica giovanile, è il tipo più comune di artrite nei bambini di età inferiore ai 16 anni. L’artrite… Leggi tutto »Artrite reumatoide giovanile : sintomi, cause, diagnosi e cure
La fenilchetonuria è una malformazione congenita causata da una mutazione in un gene che aiuta a creare l’enzima necessario per abbattere fenilalanina.
Gli aminoacidi sono i mattoni delle proteine, ma lafenilalanina in eccesso può causare una varietà di problemi di salute. Le persone affette da fenilchetonuria (PKU) – neonati, bambini e adulti – devono seguire una dieta che limiti la fenilalanina, che si trova principalmente negli alimenti che contengono proteine.
Sintomi
I neonati affetti da fenilchetonuria inizialmente non hanno alcun sintomo. Senza trattamento, però, i bambini di solito si sviluppano segni di PKU in pochi mesi. I sintomi possono essere lievi o gravi e possono comprendere:
Diversi stadi di gravità
La forma più grave della malattia è conosciuta come classica PKU. I bambini affetti da PKU non trattata sviluppano solitamente un ritardo mentale permanente.
Forme meno gravi di PKU hanno un minor rischio di danni cerebrali significativi, ma la maggior parte dei bambini con queste forme della malattia necessitano ancora di una dieta speciale per prevenire il ritardo mentale e altre complicazioni.
Gravidanza e PKU
Una donna che ha la PKU e rimane incinta è a rischio di un’altra forma della malattia denominata fenilchetonuria materna. I medici raccomandano che chiunque abbia la PKU debba seguire la dieta a basso contenuto di fenilalanina per tutta la vita.
Sebbene i bambini nati da madri con alti livelli di fenilalanina possano avere complicazioni alla nascita, la maggior parte in realtà non ereditano la PKU. Tuttavia, questi bambini hanno un alto rischio di nascere con:
Modalità di trasmissione autosomica recessiva
Il gene difettoso contiene le istruzioni per creare un enzima necessario per elaborare l’aminoacido chiamato fenilalanina. Gli aminoacidi sono i mattoni per le proteine. In una persona con PKU, questo gene è difettoso, e causa una carenza completa o quasi completa dell’enzima. Senza l’enzima necessario per elaborare la fenilalanina, un accumulo pericoloso di questo aminoacido è in grado di svilupparsi quando una persona mangia alimenti che sono ricchi di proteine, come latte, formaggio, noci o carne. Questo può portare a gravi problemi di salute.
Per ereditare la PKU, sia la madre che il padre devono avere e trasmettere il gene difettoso. Questo modello di ereditarietà è chiamata autosomica recessiva. E’ possibile che un genitore abbia il gene difettoso, ma non abbia la malattia. Questo si chiama vettore. Il più delle volte, la PKU è passata ai bambini dai genitori che sono portatori della malattia, ma non lo sanno.
Leggi tutto »Fenilchetonuria (PKU) : sintomi, cause, genetica, diagnosi e dieta