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Dr De Mari

Distrofia di Fuchs : sintomi, segni, cause e cure

La distrofia di Fuchs è una rara, malattia che colpisce la cornea . la distrofia di Fuchs è un tipo di distrofia della cornea.

Normalmente, le cellule che rivestono la superficie del retro (endotelio) della cornea prevengono l’accumulo di liquidi in eccesso. Questo aiuta la cornea a mantenere la sua trasparenza. Ma con la distrofia di Fuchs, le cellule endoteliali lentamente si deteriorano. Di conseguenza, il liquido si accumula nella cornea. Questo può provocare gonfiore, dolore e perdita di trasparenza corneale.

Trattamenti, compresa la chirurgia, sono disponibili per la distrofia di Fuchs.

Sintomi

La maggior parte delle persone non presentano sintomi o problemi fino a quando non hanno 50 o 60 anni Segni e sintomi di solito colpiscono entrambi gli occhi e possono includere:

  • Offuscamento della vista al risveglio che gradualmente schiarisce
  • Altri tipi di disabilità visiva, tra cui visione distorta, sensibilità alla luce, difficoltà a vedere di notte e vedere aloni intorno alle luci
  • Disagio oculare generalizzato
  • Dolorose, vesciche (bolle epiteliali) sulla superficie della cornea causate da eccesso di liquidi all’interno della cornea
  • Una cornea che opaca
  • Cecità

Se si verificano alcuni di questi sintomi, e soprattutto se peggiorano nel tempo, contattare l’oculista. Se i sintomi si sviluppano improvvisamente, chiamare un oculista per un appuntamento urgente. Altre malattie degli occhi che causano gli stessi sintomi della distrofia di Fuchs richiedono un trattamento immediato.

Cause

In alcune persone con distrofia di Fuchs, la causa è sconosciuta. Tuttavia, per molte persone è trasmessa come carattere autosomico dominante, il che significa che circa la metà dei bambini nati da una persona affetta avranno la malattia. La misura in cui manifesta segni e sintomi può variare. Per esempio, un genitore con un caso delicato e pochi sintomi potrebbe avere un bambino con un caso grave e numerosi problemi della vista.

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Morbo di Addison : sintomi, cause, diagnosi e cure

Il morbo di Addison è una patologia che si verifica quando il corpo produce quantità insufficienti di alcuni ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali. Nel morbo di Addison, le ghiandole surrenali producono troppo poco cortisolo e spesso insufficienti livelli di aldosterone.

Chiamata anche insufficienza surrenalica o ipocortisolismo, il morbo di Addison si verifica in tutte le fasce d’età e colpisce entrambi i sessi. Il morbo di Addison può essere pericoloso per la vita.

Il trattamento per la malattia di Addison consiste nell’assumere ormoni per sostituire la quantità insufficiente dalle ghiandole surrenali, al fine di simulare gli effetti benefici di quegli ormoni.

Sintomi

I sintomi della malattia di solito si sviluppano lentamente, spesso per diversi mesi, e possono includere:

  • Debolezza muscolare e  fatica
  • Perdita di peso e diminuzione dell’appetito
  • Oscuramento della pelle (iperpigmentazione)
  • Bassa pressione sanguigna, anche svenimenti
  • Ipoglicemia
  • Nausea, diarrea o vomito
  • Dolori articolari o muscolari
  • Irritabilità
  • Depressione

Insufficienza surrenalica acuta (crisi di Addison)

A volte, tuttavia, i segni ei sintomi del morbo di Addison possono apparire all’improvviso. Nella insufficienza surrenalica acuta (crisi di Addison), i segni ed i sintomi possono includere:

  • Dolore nella bassa schiena, all’addome o alle gambe
  • Vomito e diarrea, con conseguente disidratazione
  • Bassa pressione sanguigna
  • Perdita di coscienza
  • Potassio alto (ipercaliemia)

Consultare il medico se si hanno segni e sintomi che si verificano comunemente nelle persone con malattia di Addison, come ad esempio:

  • Aree scure della pelle (iperpigmentazione)
  • Grave affaticamento
  • Perdita di peso non intenzionale
  • Problemi gastrointestinali, come nausea, vomito e dolori addominali
  • Vertigini o svenimenti
  • Voglia di salato
  • Dolori Muscolari o dolori articolari

Il medico può determinare se la malattia di Addison o un’altra condizione sta causando questi problemi.

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Sindrome coronarica acuta : cause, sintomi,cure e diagnosi

Sindrome coronarica acuta è un termine usato per qualsiasi condizione causata da improvvisa, riduzione del flusso sanguigno al cuore. La sindrome coronarica acuta può descrivere il dolore toracico che si sente durante un attacco di cuore, o dolore al petto che si sente mentre si è a riposo o si pratica attività fisica leggera (angina instabile). La sindrome coronarica acuta è spesso diagnosticata in un pronto soccorso.

La sindrome coronarica acuta è curabile se diagnosticata in fretta. I trattamenti variano a seconda del segni, sintomi e condizioni di salute generale.

Sintomi

Molti sintomi di sindrome coronarica acuta sono gli stessi di quelli di un attacco di cuore. E se la sindrome coronarica acuta non viene trattata in modo rapido,può verificarsi un attacco di cuore. E’importante prendere i sintomi della sindrome coronarica acuta molto sul serio. Cercare immediatamente cure mediche se:

  • Si sente un dolore al petto (angina) simile ad un bruciore, pressione o senso di oppressione che dura diversi minuti o più a lungo
  • Si sente dolore in altre parti del corpo, come al braccio sinistro o alla mandibola (dolore riferito)
  • Si ha nausea e/ vomito oltre al dolore
  • Si ha mancanza di fiato (dispnea)
  • Si ha una improvvisa e forte sudorazione (diaforesi)

Se si ha un attacco di cuore, i segni ed i sintomi possono variare a seconda del sesso, dell’età e se si dispone di una condizione medica di base, come il diabete. Alcuni insoliti sintomi di attacco cardiaco sono:

  • Dolore addominale
  • Dolore simile a bruciore di stomaco
  • Pelle appiccicosa e sudata
  • Stordimento, vertigini o svenimenti
  • Stanchezza inusuale o inspiegabile
  • Sensazione di irrequietezza o apprensione

Se si hanno dolori al petto  o altri sintomi che possono ricnodurre ad una situazione di emergenza, consultare un medico immediatamente.

Se si dispone di ricorrenti dolori al petto, potrebbe essere una forma di angina, e il medico può aiutare a decidere la migliore linea di trattamento.

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Porpora trombocitopenica idiopatica (ITP) : sintomi, segni, cause e cure

La porpora trombocitopenica idiopatica (ITP), detta anche porpora trombocitopenica immune, è un disordine di coagulazione del sangue che può portare a facili ecchimosi e sanguinamento eccessivo. Risultati dai livelli insolitamente bassi di piastrinem che sono le cellule che aiutano la coagulazione del sangue.

la porpora trombocitopenica idiopatica colpisce sia bambini che adulti. I bambini spesso sviluppano porpora trombocitopenica idiopatica dopo un’infezione virale e di solito guariscono completamente senza trattamento. Negli adulti, invece, il disturbo è spesso cronico.

Il trattamento della porpora trombocitopenica idiopatica dipende dai sintomi e dalla conta piastrinica. Se non si hanno segni di sanguinamento e la conta piastrinica non è troppo bassa, il trattamento per la porpora trombocitopenica idiopatica di solito non è necessario. Casi più gravi possono essere trattati con farmaci o, in situazioni critiche, con un intervento chirurgico.

Sintomi

La porpora trombocitopenica idiopatica (ITP) può non avere sintomi. Quando i segni e i sintomi si verificano, possono includere:

  • Facili o eccessive ecchimosi
  • Emorragie superficiali nella  pelle che appaiono come una eruzione cutanea
  • Sanguinamento prolungato da tagli
  • Emorragie spontanee da gengive o dal naso
  • Sangue nelle urine e nelle feci
  • Flussi mestruali particolarmente pesanti
  • Abbondanti emorragie durante gli interventi chirurgici

Emorragie gravi o diffuse indicano una situazione di emergenza e necessitano di cure immediate.

Cause

La causa esatta della ITP non è nota. Questo è il motivo per cui è indicata come idiopatica, che significa “di origine sconosciuta”. Si sa, tuttavia, che nelle persone con porpora trombocitopenica idiopatica, le disfunzioni del sistema immunitario iniziano ad attaccare le piastrine come se fossero sostanze estranee.

Anticorpi prodotti dal sistema immunitario si attaccano alle piastrine distruggendole. La milza, che aiuta il corpo a combattere le infezioni, riconosce gli anticorpi e rimuove le piastrine dal sistema. Il risultato di questo caso di scambio di identità è un numero inferiore di piastrine circolanti rispetto al normale.

Di solito, si hanno da 150.000 a 450.000 piastrine per microlitro di sangue circolante. Adulti e bambini con ITP hanno spesso conta piastrinica inferiore a 20.000. Poiché il numero di piastrine diminuisce, il rischio di emorragia aumenta.

Nella maggior parte dei bambini con ITP, la malattia segue una malattia virale, come la parotite o l’influenza.

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Leucemia mieloide acuta : sintomi, cause, diagnosi e cure

La leucemia mieloide acuta (LMA) è un tumore del sangue e del midollo osseo.

La parola “acuta” nella leucemia mieloide denota una rapida progressione della malattia. Si chiama mieloide perché colpisce un gruppo di globuli bianchi chiamati cellule mieloidi, che normalmente si sviluppano in vari tipi di cellule mature del sangue, come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

La leucemia mieloide acuta è anche conosciuta come leucemia acuta mieloblastica, leucemia acuta granulocitaria e leucemia acuta non linfocitica.

Sintomi

Segni e sintomi generali delle prime fasi della leucemia mieloide acuta possono imitare quelli della influenza o altre malattie comuni. Segni e sintomi possono variare in base al tipo di globuli colpiti.

Segni e sintomi della leucemia mieloide acuta sono:

  • Febbre
  • Dolore osseo
  • Letargia e stanchezza
  • Mancanza di fiato
  • Frequenti infezioni
  • Ecchimosi
  • Sanguinamento insolito, come epistassi o frequente sanguinamento dalle gengive

Fissare un appuntamento con il medico se si sviluppano segni o sintomi che sembrano insoliti o che preoccupano. La leucemia mieloide acuta peggiora rapidamente se non trattata, quindi una diagnosi tempestiva è utile.

Cause

La leucemia mieloide acuta è causata da danni al DNA delle cellule in via di sviluppo nel midollo osseo. Quando questo accade, la produzione di cellule del sangue non va nella giusta direzione. Il midollo osseo produce cellule immature che si sviluppano in globuli bianchi chiamati mieloblasti. Queste cellule anomale non sono in grado di funzionare correttamente, e possono accumularsi ed escludere le cellule sane.

Non è chiaro ciò che causi le mutazioni del DNA che portano alla leucemia. Radiazioni, l’esposizione a determinate sostanze chimiche e alcuni farmaci chemioterapici possono giocare un ruolo chiave.

 

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