Anomalia di Ebstein : sintomi, cause e cure

Ultimo Aggiornamento 10 Febbraio 2016

L’anomalia di Ebstein è un raro difetto cardiaco  in cui alcune parti della valvola tricuspide sono anormali. La valvola tricuspide separa la camera destra cardiaca inferiore (ventricolo destro) dalla camera cardiaca superiore (atrio destro).

La condizione è congenita, questo significa che è presente dalla nascita.

Sintomi

I sintomi variano da lievi a molto gravi. Spesso, i sintomi si sviluppano subito dopo la nascita e comprendono cianosi delle labbrae delle unghie a causa dei bassi livelli di ossigeno nel sangue. Nei casi più gravi, il bambino appare molto malato e ha problemi di respirazione.

I sintomi nei bambini più grandi possono includere:

• Tosse

• Ritardo nella crescita

• Stanchezza

• Respirazione rapida

• Mancanza di respiro

• Battito cardiaco molto veloce

Cause

La valvola tricuspide è normalmente costituita da tre parti, chiamate lembi. Questi lembi si aprono per permettere al sangue di circolare dall’atrio destro (camera superiore) al ventricolo destro (camera inferiore), mentre il cuore si rilassa. Questi lembi si chiudono per evitare che il sangue possa refluire mentre il cuore pompa.

Nelle persone con anomalia di Ebstein,  i lembi della valvola sono insolitamente profondi nel ventricolo destro. Oppure spesso sono più grandi del normale. Il difetto di solito provoca una anomalia della valvola e il sangue può refluire di nuovo nell’atrio destro. Il ritorno del flusso di sangue può portare a gonfiore nel cuore e accumulo di liquido nei polmoni o nel fegato.

Nella maggior parte dei casi, i pazienti hanno anche un buco nella parete che separa le due camere superiori del cuore e il flusso sanguigno attraverso questo buco può causare un eccesso di sangue povero di ossigeno all’interno dell’organismo. Ci può anche essere un estringimento della valvola che porta ai polmoni (valvola polmonare).

L’anomalia di Ebstein si presenta nel grembo materno. La causa esatta non è nota, sebbene l’uso di alcuni farmaci (come il litio o benzodiazepine) durante la gravidanza pare possa giocare un ruolo nello sviluppo della malattia. La condizione è rara.

Complicazioni

Una grave anomalia può portare a gonfiore del cuore e del fegato con insufficienza cardiaca congestizia.

Altre complicazioni possono includere:

• Anormale ritmo cardiaco (aritmie), tra cui tachiaritmie e ritmi eccessivamente lenti (bradiaritmie e blocco cardiaco)

• Coaguli di sangue dal cuore verso altre parti del corpo

• Ascesso cerebrale

Diagnosi

I neonati che hanno gravi perdite attraverso la valvola tricuspide presentano livelli di ossigeno nel sangue gravemente bassi e significativo gonfiore cuore. Il medico può auscultare i suoni cardiaci anomali con uno stetoscopio.

Gli esami diagnostici che possono aiutare a diagnosticare questa condizione sono:

• La radiografia del torace

• La risonanza magnetica (MRI)

• Misurazione dell’attività elettrica del cuore (ECG)

• Ecografia del cuore (ecocardiogramma)

Trattamenti e cure

Il trattamento dipende dalla gravità del difetto e dai sintomi specifici. Le cure mediche possono includere:

• Farmaci per aiutare l’insufficienza cardiaca

• Ossigeno e altre forme di sostegno alla respirazione

• Intervento chirurgico per correggere la valvola. Questa opzione può essere necessaria per i bambini che continuano a peggiorare o che hanno gravi complicazioni

Prognosi

In generale, prima i sintomi si sviluppano, e più grave è la malattia.

Alcuni pazienti possono avere sintomi molto lievi. Altri possono peggiorare nel tempo, sviluppando la colorazione blu (cianosi), insufficienza cardiaca, blocco cardiaco, o ritmi cardiaci pericolosi.

Prevenzione

Non esiste modo di prevenire la condizione, tuttavia si può informare il medico prima di una gravidanza se si stanno assumendo farmaci che possono essere legati allo sviluppo di questa malattia. Si può essere in grado di prevenire alcune delle complicanze della malattia. Ad esempio, l’assunzione di antibiotici prima di una chirurgia dentale può aiutare a prevenire l’endocardite.