Atresia della tricuspide : sintomi, cause, fattori di rischio e cure

Ultimo Aggiornamento 4 Ottobre 2019

L’atresia della tricuspide è un difetto cardiaco presente alla nascita (congenito) in cui una delle valvole (valvola tricuspide) tra due delle camere cardiache non è formata.Se il bambino è nato con l’atresia della tricuspide, il sangue non può fluire attraverso il cuore e polmoni per raccogliere ossigeno come farebbe normalmente. Il risultato è che il polmone non è in grado di fornire al resto del corpo l’ossigeno di cui ha bisogno.

I bambini con atresia della tricuspide si stancano facilmente, sono spesso a corto di fiato e hanno la pelle bluastra.

L’atresia della tricuspide è trattata con la chirurgia.

Sintomi

Atresia tricuspide sintomi includono:

• Colorazione bluastra della pelle e delle labbra (cianosi)
• Difficoltà di respirazione (dispnea)
• Affaticamento, specialmente durante le poppate
• Crescita lenta
• La maggior parte dei bambini che hanno l’atresia della tricuspide mostrano sintomi entro la prima settimana dopo la nascita.

Alcuni bambini con atresia della tricuspide possono anche sviluppare sintomi di insufficienza cardiaca, tra cui:

• Affaticamento e debolezza
• Gonfiore (edema) nelle gambe, delle caviglie e dei piedi
• Gonfiore dell’addome (ascite)
• Aumento di peso improvviso da ritenzione di liquidi
• Battito cardiaco irregolare o rapido

Cause

L’atresia della tricuspide si verifica durante la crescita del feto quando il cuore del bambino si sta sviluppando. Mentre alcuni fattori, come l’ereditarietà o la sindrome di Down, possono aumentare il rischio di difetti cardiaci congeniti, la causa della malattia cardiaca congenita è sconosciuta nella maggior parte dei casi.

Il cuore è diviso in quattro camere, due a destra e due a sinistra. Nello svolgimento delle proprie  funzioni di base per pompare il sangue in tutto il corpo, il cuore utilizza i suoi lati sinistro e destro per compiti diversi. Il lato destro muove il sangue ai polmoni. Nei polmoni, l’ossigeno arricchisce il sangue, che circola poi a sinistra del cuore.

Il lato sinistro del cuore pompa sangue in un vaso grande chiamato aorta, che fa circolare il sangue ricco di ossigeno al resto del corpo. Delle valvole controllano il flusso di sangue dentro e fuori le camere del cuore. Queste valvole quando sono aperte permettono al sangue di passare alla camera successiva o ad una delle arterie, e si chiudono per mantenere il sangue che scorre all’indietro.

 

Quando qualcosa non funziona

Nella atresia della tricuspide, il lato destro del cuore non può pompare adeguatamente il sangue ai polmoni perché la valvola tricuspide, che si trova tra la camera in alto a destra (atrio) e la camera in basso a destra (ventricolo), è assente. Al posto della valvola si presentano dei blocchi di tessuto solido che bloccano il flusso di sangue dall’atrio destro al ventricolo destro. Come risultato, il ventricolo destro è solitamente molto piccolo e poco sviluppato (ipoplasico).

Il sangue scorre invece dalla camera superiore destra alla camera superiore sinistra attraverso un foro nella parete. Questo foro può essere un difetto cardiaco (difetto del setto atriale) o un’apertura allargata naturale (forame ovale) che dovrebbe chiudersi subito dopo la nascita. Se un bambino con atresia della tricuspide non dispone di un difetto del setto atriale, il bambino può avere bisogno di una procedura per creare questa apertura.

Una volta che il sangue fluisce dall’atrio destro all’atrio sinistro, il lato sinistro del cuore deve pompare sangue sia al resto del corpo che ai polmoni. Il sangue raggiunge i polmoni dal lato sinistro del cuore attraverso un’altra apertura naturale tra i lati destro e sinistro (dotto arterioso) che dovrebbe chiudersi subito dopo la nascita. Quando necessario, questo passaggio viene tenuto aperto nei bambini con atresia della tricuspide.

Alcuni bambini con atresia della tricuspide hanno anche un altro difetto cardiaco, un buco tra le due camere inferiori (difetto del setto ventricolare). In questi casi, il sangue può fluire attraverso il foro e nel ventricolo destro, che lo pompa ai polmoni.

Fattori di rischio

Nella maggior parte dei casi, la causa esatta di un difetto cardiaco congenito, come l’atresia della tricuspide, è sconosciuta, ma diversi fattori possono aumentarne il rischio :

• Una madre che ha avuto la rosolia o un’altra malattia virale durante la gravidanza
• Un genitore che ha un difetto congenito al cuore
• Bere troppo alcol durante la gravidanza
• Una madre che ha il diabete scarsamente controllato
• L’uso di alcuni tipi di farmaci durante la gravidanza, come ad esempio l’isotretinoina (Claravis, Sotret) e alcuni  farmaci anticonvulsivi.
• La presenza della sindrome di Down

Complicazioni

Il trattamento rapido consente di evitare le complicazioni potenzialmente fatali, tra cui:

• La mancanza di ossigeno ai tessuti (ipossiemia). Atresia della tricuspide può provocare nei tessuti del bambino diventando troppo poco ossigeno, una condizione che può essere pericolosa per la vita.
• Aumento dei globuli rossi (policitemia). Se il vostro bambino ha atresia della tricuspide, il suo corpo può cominciare a produrre un più grande numero normale di globuli rossi per cercare di compensare la mancanza di ossigeno causata da atresia della tricuspide. Questo può interferire con il normale flusso sanguigno, che può portare a coaguli di sangue, un infarto o un ictus.

Sebbene il trattamento possa migliorare notevolmente i risultati per i bambini con atresia della tricuspide, possono tuttavia ancora avere le seguenti complicanze più tardi nella vita, anche dopo l’intervento:

• Formazione di coaguli di sangue che possono portare ad un coagulo che blocca un’arteria nei polmoni (embolia polmonare) o un ictus
• Facile affaticamento
• Aritmie

Diagnosi

Prima della nascita

A causa dei progressi della tecnologia ad ultrasuoni, è possibile che ad un bambino venga diagnosticata l’atresia della tricuspide prima che sia nato. I medici possono identificare la condizione su un esame ecografico di routine durante la gravidanza.

Dopo la nascita

Dopo la nascita del bambino, il medico può sospettare un difetto cardiaco, se il bambino ha un colore bluastro della pelle o sta avendo problemi di respirazione. Il pediatra può anche sospettare un difetto cardiaco, se sente un soffio al cuore.

I medici utilizzano in genere un ecocardiogramma per diagnosticare l’atresia della tricuspide.

In un bambino con atresia tricuspide, l’ecocardiogramma rivela l’assenza di una valvola tricuspide e un ventricolo destro piccolo del normale. Poiché questo test identifica il flusso di sangue, può anche misurare la quantità di sangue in movimento tra i lati destro e sinistro del cuore. Inoltre, un ecocardiogramma può identificare altri difetti cardiaci associati, come un difetto del setto atriale o un difetto del setto ventricolare.

Trattamenti e cure

Il trattamento per l’atresia della tricuspide comporta un intervento chirurgico per garantire un adeguato flusso di sangue attraverso il cuore e polmoni, permettendo al corpo del bambino di ricevere la giusta quantità di sangue ricco di ossigeno. Spesso, questo richiede più di una procedura chirurgica.

Chirurgia

Un intervento chirurgico chiamato procedura di Fontan è il trattamento standard per l’atresia della tricuspide. Durante un intervento di Fontan, il chirurgo crea un percorso per il sangue povero di ossigeno per farlo fluire direttamente nelle arterie polmonari.

Tuttavia, la maggior parte dei bambini con atresia della tricuspide non sono sottoposti alla procedura di Fontan fino a quando non hanno almeno 2 anni.

Alcuni bambini con atresia della tricuspide non sono buoni candidati per la procedura di Fontan.

Prima dell’intervento chirurgico

Prima dell’intervento di Fontan, altre misure sono spesso necessarie per stabilizzare le condizioni di salute del bambino e garantire la corretta crescita. Questi possono includere:

• Assunzione di farmaci prostaglandine. Prima dell’intervento, il cardiologo può raccomandare che il bambino assuma farmaci per contribuire ad allargare (dilatazione) i vasi sanguigni e mantenere il dotto arterioso e il forame ovale aperto.
• Antibiotici di prevenzione. Il cardiologo consiglia spesso di prendere antibiotici preventivi prima di alcune procedure dentali e altro per evitare che i batteri che entrano nel flusso sanguigno possano infettare il rivestimento interno del cuore (endocardite infettiva).

Procedure preliminari.

Di seguito ecco alcune delle procedure a cui i bambini con atresia della tricuspide possono essere sottoposti:

• Settostomia atriale. Questa procedura consente di creare o ingrandire l’apertura tra le camere superiori del cuore (atri) per consentire al sangue di fluire dall’atrio destro all’atrio sinistro.
• Smistamento. Creazione di un bypass (shunt) dal vaso sanguigno principale (aorta). I chirurghi di solito impiantano uno shunt durante le prime 4-8 settimane di vita.
• Procedura di Glenn. I medici di solito eseguono la procedura di Glenn quando un bambino è di circa 6 mesi. Si collega una delle grandi vene che restituiscono il sangue al cuore (vena cava superiore) con l’arteria polmonare. La procedura riduce il carico di lavoro del ventricolo sinistro, diminuendo il rischio di danni.

Follow-up

Per monitorare il cuore il vostro bambino avrà bisogno per tutta la vita di follow-up con un cardiologo specializzato in cardiopatie congenite.

Le prospettive a breve e medio termine per i bambini che sono sottoposti alla procedura di Fontan è generalmente promettente. Risultati per quelli sottoposti a intervento chirurgico nel corso della vita sono generalmente peggiori. Una varietà di complicanze si possono verificare nel tempo e talvolta richiedono ulteriori procedure.