Sindrome di Eisenmenger : sintomi, cause, diagnosi e trattamenti

Ultimo Aggiornamento 17 Gennaio 2018

La sindrome di Eisenmenger è una complicazione di un difetto cardiaco  con cui si nasce (congenita). Un difetto cardiaco che causa un foro che si sviluppa tra due camere del cuore è la causa più comune di sindrome di Eisenmenger. Questo foro fa sì che il sangue circoli in modo anomalo nel cuore e polmoni. L’aumento del flusso sanguigno ritorna ai polmoni invece di andare al resto del corpo.

I vasi sanguigni nelle arterie polmonari diventano rigidi e stretti, aumentando la pressione nelle arterie polmonari. Questo danneggia in modo permanente i vasi sanguigni nei polmoni.

La sindrome di Eisenmenger si verifica quando la pressione aumentata del flusso di sangue nel polmone diviene tale che la direzione del flusso di sangue attraverso il buco (shunt) si inverte. Povero di ossigeno il sangue dal lato destro del cuore fluisce nel ventricolo sinistro e viene pompato al corpo, facendo in modo che non si riceva abbastanza ossigeno a tutti gli organi e tessuti. La sindrome di Eisenmenger è una minaccia per la vita che richiede un attento monitoraggio medico. I farmaci possono migliorare i sintomi e la prognosi.

Sintomatologia

Segni e sindromi della sindrome di Eisenmenger includono:

• Colore della pelle grigio bluastro (cianosi)
• Unghie arrotondate e grandi
• Mancanza di fiato durante l’attività fisica
• Mancanza di respiro a riposo
• Dolore toracico o senso di oppressione
• Battiti cardiaci saltati o palpitazioni
• Svenimento (sincope)
• Vertigini
• Intorpidimento o formicolio alle dita delle mani o dei piedi
• Mal di testa

In caso di segni o sintomi riconducibili alla sindrome di Eisenmenger, prendere un appuntamento con il medico.

Cause

La sindrome di Eisenmenger si sviluppa più spesso a causa di un buco tra le camere del cuore. Per capire come la sindrome di Eisenmenger colpisce il cuore e polmoni, è utile sapere come il  cuore lavora.

Come funziona il cuore

Il tuo cuore è diviso in quattro camere, due a destra e due a sinistra. Nello svolgimento delle proprio lavoro di base, ovvero pompare il sangue in tutto il corpo il cuore utilizza i suoi lati sinistro e destro per compiti diversi. Il lato destro muove il sangue nei vasi che portano ai polmoni. Nei polmoni, l’ossigeno arricchisce il sangue, che circola sul lato sinistro del cuore. Il lato sinistro del cuore  pompa in un vaso di grandi dimensioni chiamato aorta, che fa circolare il sangue al resto del corpo. Valvole di controllano il flusso del sangue in entrata ed in uscita dal cuore. Queste valvole quando sono aperte permettono al sangue di passare alla camera successiva o ad una delle arterie, e si chiudono per mantenere il sangue che scorre all’indietro.

Come si sviluppa la sindrome di Eisenmenger

Per la maggior parte persone che hanno la sindrome di Eisenmenger, la causa della loro condizione è dovuta ad un foro tra i vasi sanguigni principali o tra le camere del cuore. Questo  è un difetto cardiaco con cui si nasce (congenito). Difetti cardiaci che possono causare la sindrome di Eisenmenger includono:

• Difetto del setto. Questo foro nella parete di tessuto che separa i lati destro e sinistro delle camere principali di pompaggio del cuore (ventricoli) è la causa più comune di sindrome di Eisenmenger.
• Difetto del setto atriale. Un difetto del setto atriale è un foro nella parete di tessuto che separa i lati destro e sinistro delle camere superiori del cuore (atri).
• Pervietà del dotto arterioso. Questo difetto del cuore è un’apertura tra l’arteria polmonare che porta sangue povero di ossigeno ai polmoni e l’arteria che porta sangue ricco di ossigeno al resto del corpo (aorta).
• Difetto del canale atrioventricolare. In questo difetto cardiaco, c’è un grosso buco al centro del cuore, dove le pareti tra le camere superiori (atri) e minori camere (ventricoli) si incontrano. Alcune delle valvole del cuore, inoltre, non possono funzionare correttamente.
• Per ciascuno di questi difetti, l’aumento della pressione del sangue che fluisce attraverso lo shunt aumenta la pressione in arteria polmonare. Nel corso del tempo, questo aumento della pressione danneggia i vasi sanguigni più piccoli nei polmoni. Le pareti dei vasi sanguigni danneggiati rendono difficile per i globuli rossi per prendere l’ossigeno.  La sindrome di Eisenmenger si verifica quando il sangue scorre a ritroso attraverso lo shunt, causando il sangue ricco di ossigeno e povero di ossigeno per mescolare. Questo abbassa il livello di ossigeno nel sangue (cianosi), e il tuo numero di globuli rossi aumenta per cercare di compensare la mancanza di ossigeno.

Fattori di rischio

La sindrome di Eisenmenger si verifica quando un difetto cardiaco congenito non viene rilevato abbastanza presto per essere trattato prima che il danno alle arterie polmonari si verifichi. Se al bambino viene fatta una diagnosi di difetto cardiaco, è importante iniziare il trattamento tempestivamente, anche con interventi chirurgici o procedure eseguite per correggere il difetto.

Storia familiare di difetti cardiaci possono aumentare il rischio di un difetto congenito al cuore, compresa la possibilità di sviluppare la sindrome di Eisenmenger.

Complicazioni

Senza un adeguato trattamento e monitoraggio, è possibile sviluppare complicanze della sindrome di Eisenmenger, tra cui:

• Bassi livelli di ossigeno nel sangue (cianosi). L’inversione del flusso sanguigno attraverso il cuore abbassa la quantità di ossigeno dei tessuti del corpo. In questo modo si ha una minore tolleranza per l’attività fisica e la pelle per avere un colorito bluastro o grigiastro. La cianosi è destinata a peggiorare nel corso del tempo.
• Alto numero di globuli rossi (eritrocitosi). Poiché non si sta ottenendo abbastanza sangue ricco di ossigeno, i reni rilascianop un ormone che aumenta il numero di globuli rossi, le cellule che trasportano l’ossigeno in tutto il corpo. Avere troppi globuli rossi può ridurre il flusso di sangue ad altri organi e aumentare il rischio di sviluppare coaguli di sangue.
• Aritmie. L’allargamento e l’ispessimento delle pareti del cuore, insieme a bassi livelli di ossigeno possono causare un ritmo cardiaco irregolare (aritmia).
• L’arresto cardiaco improvviso. Se si sviluppa una aritmia come complicanza della sindrome di Eisenmenger, è possibile che l’aritmia possa improvvisamente interrompere il battito cardiaco.
• Insufficienza cardiaca. L’aumento della pressione nel cuore può causare indebolimenti ai muscoli del cuore, diminuendo la sua efficacia di pompaggio. Alla fine, questo può portare ad insufficienza cardiaca.
• Tosse con sangue (emottisi). Aumento della pressione nei polmoni e problemi a carico del sangue causati dalla sindrome di Eisenmenger possono causare sanguinamento nei polmoni e nelle vie aeree, causando tosse con sangue e abbassando ulteriormente il livello di ossigeno nel sangue.
• Ictus. Può verificarsi quando un coagulo di sangue viaggia da destra a sinistra del cuore, senza essere filtrato dai polmoni. Questo coagulo di sangue può quindi bloccare un vaso sanguigno nel cervello, portando a un ictus. Gli alti livelli di globuli rossi nella sindrome di Eisenmenger aumentano il rischio di coaguli di sangue e di ictus.
• Problemi renali. Bassi livelli di ossigeno nel sangue possono portare a problemi ai reni.
• Rischi di gravidanza. Le donne che hanno la sindrome di Eisenmenger devono evitare una gravidanza. La gravidanza per una donna che ha la sindrome di Eisenmenger comporta un elevato rischio di decesso sia per la madre che per il bambino.
• La Sindrome di Eisenmenger è una seria minaccia per la vita. La prognosi per le persone con diagnosi di sindrome di Eisenmenger dipende dal tipo di difetto congenito del cuore e da altre condizioni mediche. Le persone che sono diagnosticate con la sindrome di Eisenmenger possono sopravvivere fino all’età di 50 anni e talvolta più a lungo.

Diagnosi

Per diagnosticare la sindrome di Eisenmenger, il medico esaminerà la storia clinica, eseguirà un esame fisico e tutta una serie di test diagnostici appropriati. Questi test possono includere:

• Elettrocardiogramma (ECG). Questo test registra l’attività elettrica del cuore mediante elettrodi applicati alla pelle. Questo test consente di diagnosticare difetti cardiaci che causano la sindrome di Eisenmenger.
• Radiografia del torace. Il medico può ordinare una radiografia del torace per cercare segni di un allargamento dell’arteria polmonare.
• Ecocardiogramma. Durante un ecocardiogramma (ecografia del cuore), le onde sonore creano immagini dettagliate del cuore. Questo consente ai medici di vedere la struttura del  cuore e del flusso sanguigno per cercare difetti cardiaci.
• Esami del sangue. Gli esami del sangue possono essere fatti per controllare la conta delle cellule del sangue che sono spesso elevate nella sindrome di Eisenmenger. La funzionalità renale ed epatica e il livello di ferro possono anche essere misurati con gli esami del sangue.
• Tomografia computerizzata (TC). Questo test, può essere fatto per produrre immagini dei polmoni in modo che i medici possano vedere una sezione trasversale. Può essere fatta anche con contrasto.
• Risonanza magnetica (MRI). Questo test, che non utilizza i raggi X, a volte è usato per ottenere immagini dei vasi sanguigni nei polmoni.
• Cateterismo cardiaco. In questo test, i medici inseriscono un tubo sottile e flessibile (catetere) in un’arteria nell’inguine e la guidano fino al cuore. I medici utilizzano la cateterizzazione cardiaca per misurare la pressione del sangue nei vasi sanguigni o nelle camere del cuore, la dimensione di tutti i difetti del setto, e la quantità di sangue nel cuore e polmoni.
• Esame con sforzo fisico. Il medico può ordinare un test che comprende il camminare per 6 minuti su di un tapis roulant per verificare la tolleranza ad un livello lieve di esercizio.

Trattamenti e cure

Il trattamento della sindrome di Eisenmenger è volto a controllare i sintomi e gestire la condizione. Anche se non esiste alcuna cura, i farmaci possono aiutare a sentirsi meglio, migliorare la qualità della vita e prevenire le complicanze gravi. I medici non raccomandano un intervento chirurgico per riparare il buco nel cuore una volta che si è sviluppato nei casi di sindrome di Eisenmenger, e qualsiasi intervento chirurgico può essere pericoloso per la vita.

Osservazione e monitoraggio

Chi ha una cardiopatia congenita deve sempre essere monitorato. Si dovrebbe avere un appuntamento con il cardiologo, almeno una volta l’anno. Una valutazione tipica comprende generalmente una profonda revisione dei sintomi, un esame fisico, e gli esami del sangue.

Farmaci

I farmaci sono l’opzione di trattamento primario per la sindrome di Eisenmenger. Avrete bisogno di essere attentamente monitorati da un medico durante l’assunzione di farmaci per eventuali cambiamenti della pressione sanguigna, il volume del liquido o della frequenza del polso.

I farmaci per la sindrome di Eisenmenger includono:

• Farmaci per il controllo delle aritmie. Se si dispone di un aritmia, è possibile ricevere farmaci per controllare i ritmi cardiaci.
• Integratori di ferro. Il medico può prescrivere integratori di ferro, se trova un livello di ferro troppo basso. Non iniziare mai a prendere integratori di ferro senza parlarne con il medico.
• Aspirina o altri farmaci che fluidificano il sangue. Se si ha avuto un, coagulo di sangue ictus o problemi del ritmo cardiaco, il medico può raccomandare fluidificanti del sangue aspirina o altri, come il warfarin (Coumadin, Jantoven). Tuttavia, le persone che hanno la sindrome di Eisenmenger hanno un aumentato rischio di sanguinamento durante l’assunzione di questi farmaci. Non si dovrebbe prendere farmaci per il dolore, come l’ibuprofene (Advil, Motrin IB, altri) e naproxene (Aleve), senza parlarne con il medico.
• Antagonisti dei recettori dell’endotelina. Questi farmaci invertono l’effetto dell’endotelina, una sostanza nelle pareti dei vasi sanguigni che li fa restringere. Uno di questi farmaci, bosentan (Tracleer), può migliorare il livello di energia e sintomi riducendo la resistenza nelle arterie polmonari. Se si prende il bosentan, ci si deve sottoporre ad un monitoraggio mensile del fegato, perché il farmaco può danneggiare il fegato.
• Sildenafil e tadalafil. Sono talvolta usati per trattare la pressione alta nelle arterie polmonari causate da sindrome di Eisenmenger. Questi farmaci funzionano aprendo i vasi sanguigni nei polmoni per permettere al sangue di fluire più facilmente. Gli effetti collaterali includono mal di stomaco, vertigini e problemi alla vista.
• Gli antibiotici. A seconda delle condizioni, potrebbe essere necessario prendere antibiotici prima di effettuare alcune procedure odontoiatriche e mediche. Tali procedure possono permettere ai batteri di inserirsi nel flusso sanguigno.

Prelievo di sangue (salasso)

Se il numero di globuli rossi diventa troppo elevato, il medico può raccomandare un salasso per aiutare a normalizzare la conta delle cellule del sangue. Si dovrebbe inoltre ricevere per via endovenosa fluidi durante questa procedura.

Trapianto cuore-polmone

Alcune persone che hanno la sindrome di Eisenmenger possono necessitare di un trapianto di cuore o un trapianto di polmone se altri trattamenti hanno fallito

Gravidanza

Se si dispone di sindrome di Eisenmenger, una gravidanza comporta gravi rischi per la salute e può essere fatale per la madre e il bambino. E’ fondamentale che le donne che hanno la sindrome di Eisenmenger evitino la gravidanza.

La pillola anticoncezionale contenenti estrogeni non sono raccomandati per le donne che hanno la sindrome di Eisenmenger. Gli estrogeni aumentano il rischio di sviluppare coaguli di sangue che potrebbero bloccare un’arteria.

Consigli

Anche se viene diagnosticata la sindrome di Eisenmenger, è ancora possibile condurre una vita attiva con un corretto trattamento e precauzioni.

• Verificare con il proprio medico le limitazioni dell’esercizio fisico. Anche se non si deve eseguire intensa attività fisica o sport, si può essere in grado di fare attività fisica meno intensa.
• Evitare l’alta quota. A causa dei bassi livelli di ossigeno in alta quota, l’American College of Cardiology e l’American Heart Association consiglia di non vivere ad un’altitudine di 1.524 metri o maggiore sul livello del mare.
• Evitare situazioni che possono abbassare la pressione sanguigna eccessivamente. Tra cui, una vasca idromassaggio o una sauna.  Si dovrebbe anche evitare le attività che causano sforzo prolungato, come ad esempio il sollevamento di oggetti pesanti o pesi.
• Essere cauti con i farmaci e gli integratori. Molti farmaci o integratori possono aumentare o diminuire la pressione sanguigna, aumentare il rischio di sanguinamento o di coaguli di sangue, o influenzare la funzione renale nei pazienti con sindrome di Eisenmenger.
• Evitare il fumo passivo e smettere di usare prodotti del tabacco.