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La microcefalia è una rara condizione neurologica in cui la testa di un bambino è significativamente inferiore rispetto alle teste di altri bambini della stessa… Leggi tutto »Microcefalia : segni, cause, complicazioni e diagnosi
L’arterite a cellule giganti (GCA) è una infiammazione del rivestimento delle arterie, ovvero i vasi sanguigni che portano sangue ricco di ossigeno dal cuore al resto del corpo. Il più delle volte, colpisce le arterie nella testa, in particolare quelle delle tempie. Per questo motivo, l’arterite a cellule giganti è talvolta chiamata arterite temporale o arterite cranica.
L’arterite a cellule giganti spesso causa mal di testa, dolore alla mascella, e visione offuscata o doppia. Cecità e, meno spesso, ictus sono le complicanze più gravi.
Il trattamento rapido con farmaci corticosteroidi di solito allevia i sintomi di arterite a cellule giganti e può prevenire la perdita della vista. È possibile iniziare a sentirsi meglio in pochi giorni dopo il trattamento.
Sintomi
I sintomi più comuni di arterite a cellule giganti sono mal di testa e dolore spesso grave che di solito si verifica in entrambe le tempie. Alcune persone, tuttavia, hanno dolore in una sola tempia o nella parte anteriore della testa.
Segni e sintomi di arterite a cellule giganti possono variare. Per alcune persone, l’insorgenza della malattia è simile all’influenza con dolori muscolari in tutto il corpo (mialgia), febbre e stanchezza, così come mal di testa.
In generale, i segni e sintomi di arterite a cellule giganti sono:
Se viene diagnosticata in tempo, con un buon trattamento si può aiutare a prevenire la cecità.
Cause
Le arterie sono tubi flessibili spessi con pareti elastiche. Il sangue ossigenato lascia il cuore attraverso l’arteria principale del corpo, l’aorta. L’aorta si suddivide poi in piccole arterie che forniscono sangue a tutte le parti del corpo, compreso il cervello e gli organi interni.
Con l’arterite a cellule giganti, alcune di queste arterie si infiammano, causando un rigonfiamento. Quello che causa l’infiammazione non è noto.
Anche se quasi tutte le grandi e medie arterie possono essere colpite, il gonfiore più spesso si verifica nelle arterie temporali della testa, che si trovano proprio di fronte le orecchie e continuano fino al cuoio capelluto. In alcuni casi, il gonfiore interessa solo parte di un’arteria, con sezioni del vaso normale nel mezzo.
Leggi tutto »Arterite a cellule giganti : sintomi, complicazioni, cause e trattamenti
La malattia di Gaucher si verifica quando alcune sostanze nocive grasse si accumulano a livelli eccessivi nel fegato, milza, polmoni, midollo osseo e, meno comunemente, cervello. Questo accumulo di materiale grasso nei tessuti interferisce con il modo in cui il corpo funziona e può causare l’allargamento dell’organo e dolore alle ossa.
La malattia di Gaucher è causata da un deficit dell’enzima glucocerebrosidasi, che aiuta il corpo a elaborare la sostanza grassa glucocerebroside. La malattia è talvolta chiamata deficit di glucocerebrosidasi.
La malattia di Gaucher può verificarsi a qualsiasi età.
Il trattamento per la malattia di Gaucher può coinvolgere una terapia enzimatica sostitutiva e altre terapie.
Sintomi
Segni e sintomi della malattia di Gaucher possono variare ampiamente a seconda del tipo di malattia e della persona interessata. Fratelli, anche i gemelli identici, con la malattia possono avere diversi livelli di gravità.
I principali tipi di malattia di Gaucher e sintomi associati sono:
Tipo 1
Questa forma della malattia è la più comune e generalmente la più mite. Il tipo 1 rappresenta circa il 90 per cento dei casi. In questa forma della malattia, di solito non c’è alcun danno al cervello. Questo tipo può verificarsi a qualsiasi età, anche se è più comune negli adulti, con un’età media di 30 al momento della diagnosi. Possibili segni e sintomi della malattia di Gaucher di tipo 1 includono:
Tipo 2
Questa forma della malattia di Gaucher è rara e più grave rispetto agli altri tipi. Inizia durante il primo anno di vita, spesso entro i primi 3 mesi. I bambini con malattia di Gaucher di tipo 2 hanno gravi danni cerebrali che progrediscono rapidamente. Oltre ai segni e sintomi elencati per il tipo 1, altri problemi che possono verificarsi con il tipo 2 comprendono:
Tipo 3
Questa forma di malattia di Gaucher, anche rara, di solito inizia durante l’infanzia o l’adolescenza. Tende ad essere cronica e progredisce più lentamente di quanto non faccia il tipo 2. Anche se il cervello è influenzato, il coinvolgimento del cervello tende ad essere più mite che nel tipo 2. Segni e sintomi, come l’allargamento del fegato e della milza, tendono a variare di più di intensità rispetto al tipo 2. Segni e sintomi che possono verificarsi in più rispetto al tipo 1 comprendono:
Se il bambino ha uno qualsiasi dei segni e dei sintomi associati con la malattia di Gaucher, fissare un appuntamento con il medico.
Cause
La causa della malattia di Gaucher è un deficit dell’enzima glucocerebrosidasi. Questo enzima normalmente scompone sostanze grasse (lipidi) chiamate glucocerebrosidasi. Quando l’enzima è scarsa, tuttavia, le sostanze grasse possono accumularsi nel cervello e in altri organi, e nel midollo osseo.
La malattia di Gaucher è tramandata in un modello di ereditarietà chiamata autosomica recessiva. Entrambi i genitori devono essere portatori di una mutazione genetica di Gaucher per far si che il bambino possa sviluppare la malattia. Finora, i ricercatori hanno osservato più di 300 mutazioni genetiche associate con la malattia di Gaucher. Anche quando entrambi i genitori sono portatori, c’è ancora solo un 25 per cento di probabilità che il loro bambino sviluppi la malattia.
Fattori di rischio
Il tipo 2 e 3, può verificarsi in qualsiasi gruppo etnico, ad eccezione di una certa forma di 3 Tipo che è più comune nelle persone di discendenza svedese.
Una storia familiare di qualsiasi tipo di malattia di Gaucher, aumenta il rischio di essere un vettore di Gaucher o di sviluppare la malattia.
Leggi tutto »Malattia di Gaucher : sintomi, complicazioni, genetica e terapie
L’autismo è parte di un gruppo di gravi problemi dello sviluppo chiamati disturbi dello spettro autistico (ASD) che compaiono nella prima infanzia, di solito prima… Leggi tutto »Autismo : sintomi, cause, fattori di rischio e terapie
La malattia da radiazioni è un danno al corpo, causato da una dose molto elevata di radiazioni spesso ricevute per più di un breve periodo di tempo. La quantità di radiazione assorbita dal corpo e la dose assorbita determina il grado della malattia.
La malattia da radiazioni è anche chiamata malattia da radiazioni acuta, sindrome acuta da radiazioni o avvelenamento da radiazioni. Esposizioni comuni a bassa dose di radiazioni, come i raggi X, non causano malattie da radiazioni.
Sebbene le malattie da radiazioni siano gravi e spesso fatali, fortunatamente sono rare. La maggior parte dei casi di malattie da radiazioni nucleari ai giorni nostri avvengono dopo gli incidenti industriali, come ad esempio l’incidente del 1986 di un reattore nucleare in una centrale di Chernobyl, in Ucraina.
Sintomi
La gravità dei segni e dei sintomi della malattia da radiazioni dipende dalla quantità di radiazioni assorbite. Quante radiazioni si assorbono dipende dalla forza della energia irradiata e dalla distanza tra l’utente e la sorgente di radiazione.
Dose assorbita e durata dell’esposizione
La dose di radiazione assorbita viene misurata in una unità chiamata Gy. Test diagnostici che utilizzano radiazioni, come ad esempio una radiografia, sono il risultato di una piccola dose di radiazioni in genere ben al di sotto 0,1 Gy, incentrati su alcuni organi o piccola quantità di tessuto.
Segni e sintomi della malattia da radiazioni di solito appaiono quando tutto il corpo riceve una dose assorbita di almeno 1 Gy. Dosi superiori a 6 Gy influenzano tutto il corpo e sono generalmente non trattabili, solitamente portano al decesso entro due giorni o in alcuni casi due settimane, a seconda della dose e durata dell’esposizione.
Segni iniziali e sintomi
I segni ed i sintomi iniziali della malattia da radiazione curabili sono di solito nausea e vomito. La quantità di tempo tra l’esposizione e quando questi sintomi si sviluppano è un indicatore della quantità di radiazioni che una persona ha assorbito.
Dopo il primo giro di segni e sintomi, una persona con malattia da radiazioni può avere un breve periodo con nessuna malattia apparente, seguita dalla comparsa di nuovi sintomi più gravi.
In generale, maggiore è l’esposizione alle radiazioni, più rapidi e più gravi sono i sintomi.
| I primi sintomi della malattia da radiazione | ||||
|---|---|---|---|---|
| Esposizione lieve (1-2 Gy) | L’esposizione moderata (2-6 Gy) | Grave esposizione (6-8 Gy) | Molto severa esposizione (8-10 Gy o superiore) | |
| Nausea e vomito | Entro 6 ore | Entro 2 ore | Entro 1 ora | Entro 10 minuti |
| Diarrea | – | Entro 8 ore | Entro 3 ore | Entro 1ora |
| Mal di testa | – | Entro 24 ore | Entro 4 ore | Entro 2ore |
| Febbre | – | Entro 3 ore | Entro 1 ora | Entro 1ora |
| I sintomi successivi della malattia da radiazione | ||||
| Vertigini e disorientamento | – | – | Entro 1 settimana | Immediato |
| Debolezza, stanchezza | Entro 4 settimane | Entro 1-4 settimane | Entro 1 settimana | Immediato |
| La perdita dei capelli, vomito ematico e feci con sangue, infezioni, pressione sanguigna bassa | – | Entro 1-4 settimane | Entro 1 settimana | Immediato |
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