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Patologie

Sindrome nefrosica : sintomi, cause, diagnosi e cure

La sindrome nefrosica è una malattia renale che causa un eccesso della diuresi. La sindrome nefrosica è di solito causata da un danno ai piccoli vasi sanguigni dei reni che funzionano da filtro. La sindrome nefrosica causa gonfiore (edema), in particolare nei piedi e caviglie, ed aumenta il rischio di altri problemi di salute.

Il trattamento per la sindrome nefrosica comprende l’identificare e curare la condizione di base che è la causa. La sindrome nefrosica può aumentare il rischio di infezioni e coaguli di sangue. Il medico può raccomandare misure per impedire queste e altre complicanze della sindrome nefrosica.

Sintomi

Segni e sintomi della sindrome nefrosica sono:

  • Gonfiore (edema), in particolare intorno agli occhi e alle caviglie e piedi
  • Urine schiumose, che possono essere causate da un eccesso di proteine ​​nelle urine
  • Aumento di peso dovuto alla ritenzione di liquidi in eccesso

Cause

La sindrome nefrosica è di solito causata da un danno ai piccoli vasi sanguigni dei reni detti glomeruli.

I glomeruli filtrano il sangue che passa attraverso i reni, separando le cose di cui il corpo ha bisogno da quelle da scartare. I sani glomeruli evitano che le proteine del sangue (principalmente albumina) che sono necessarie per mantenere la giusta quantità di liquido nel vostro corpo penetraino nelle urine. Quando sono danneggiati, i glomeruli consentono alle proteine di lasciare il corpo, portando ad una sindrome nefrosica.

Molte possibili cause

Molte malattie e le condizioni possono causare un danno glomerulare e portare ad una sindrome nefrosica, tra cui:

  • Nefrosi lipoidea. E’ la causa più comune di sindrome nefrosica nei bambini, comporta disturbi della funzione renale, ma quando il tessuto renale viene esaminato al microscopio, appare normale o quasi normale. La causa della funzione anormale in genere non può essere determinata.
  • Glomerulosclerosi focale segmentale. Caratterizzata da cicatrici sparse in alcuni dei glomeruli, questa condizione può derivare da un’altra malattia, un difetto genetico o senza alcuna ragione.
  • Nefropatia membranosa. Questo disordine renale è il risultato dell’ispessimento delle membrane all’interno dei glomeruli. La causa esatta dell’ispessimento non è nota, ma a volte è associata ad altre condizioni mediche, come l’epatite B, malaria, il lupus e il cancro.
  • Diabete. Il diabete può causare danni ai reni (nefropatia diabetica) che agiscono sui glomeruli.
  • Il lupus eritematoso sistemico. Questa malattia infiammatoria cronica può portare a gravi danni renali.
  • Amiloidosi. Questo disturbo si verifica quando sostanze denominate proteine ​​amiloidi si accumulano negli organi. L’accumulo di amiloidi spesso colpisce i reni, danneggiando il loro sistema di filtraggio.
  • Coagulo di sangue in una vena renale. La trombosi della vena renale, si verifica quando un coagulo di sangue blocca una vena collegata al rene, e può causare la sindrome nefrosica.
  • L’insufficienza cardiaca. Alcune forme di insufficienza cardiaca, come pericardite costrittiva e grave insufficienza cardiaca destra, possono causare la sindrome nefrosica.

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Sindrome di Ramsay Hunt : sintomi, cause, complicazioni e cure

La sindrome di Ramsay Hunt (herpes zoster oticus) si verifica quando una infezione da herpes zoster colpisce il nervo facciale nei pressi di una delle orecchie. Oltre alla dolorosa eruzione cutanea dell’herpes zoster, la sindrome di Ramsay Hunt può causare paralisi facciale e perdita dell’udito nell’orecchio interessato.

La sindrome di Ramsay Hunt è causata dallo stesso virus che causa la varicella. Dopo che la varicella guarisce, il virus rimane dormiente nei nervi. Anni dopo, il virus può riattivarsi. Se il virus si riattiva e colpisce il nervo facciale, il risultato è la sindrome di Ramsay Hunt.

Alte dosi di farmaci antivirali e corticosteroidi sono usati per trattare la sindrome di Ramsay Hunt. Un tempestivo trattamento può ridurre il rischio di complicazioni, che possono includere permanente debolezza dei muscoli facciali e sordità.

Sintomi

I due principali segni di sindrome di Ramsay Hunt sono i seguenti:

  • Una dolorosa eruzione cutanea rossa con bolle piene di liquido sopra ed intorno all’orecchio
  • Debolezza facciale o paralisi sullo stesso lato dell’orecchio interessato

Di solito, l’eruzione cutanea e la paralisi facciale si sviluppano allo stesso tempo. Ma in alcuni casi, l’eruzione si verifica prima della paralisi facciale, o vice versa. A volte, l’eruzione non si materializza.

In presenza della sindrome di Ramsay Hunt, si potrebbe anche sperimentare:

  • Dolore all’orecchio
  • Perdita dell’udito
  • Un ronzio nelle orecchie (acufene)
  • Difficoltà a chiudere un occhio
  • Vertigini
  • Un cambiamento nella percezione del gusto o perdita del gusto

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Sindrome di Hunter : sintomi, fattori di rischio, cause e terapie

La sindrome di Hunter è una malattia genetica rara che si verifica quando un enzima necessario al corpo è assente o non funzionante.

Poiché il corpo non ha adeguate percentuali dell’enzima per abbattere alcune molecole complesse, queste possono accumularsi in quantità pericolose in alcune cellule e tessuti. L’accumulo che si verifica nella sindrome di Hunter alla fine causa un permanente danno progressivo che colpisce lo sviluppo mentale, la funzione degli organi e capacità fisiche.

La sindrome di Hunter appare in bambini di 2 anni di età, e quasi sempre si verifica nei maschi.

Non esiste cura per la sindrome di Hunter. Il trattamento della sindrome di Hunter comporta la gestione dei sintomi e delle complicazioni.

Sintomi

La sindrome di Hunter è parte di un gruppo di malattie ereditarie metaboliche chiamate mucopolisaccaridosi (MPS), la sindrome di Hunter viene indicata come MPS II. Esistono due sottotipi di sindrome di Hunter, MPS IIA e MPRS IIB. I sintomi variano a seconda del sottotipo.

Tipo MPS IIA (ad esordio precoce)

L’esordio precoce della sindrome di Hunter (MPS II) è la più comune e più grave dei due tipi e di solito compare  dai 2  fino ai 4 anni. Questa forma della malattia può causare ritardo mentale grave nella tarda infanzia. I bambini con questa forma della sindrome di solito non sopravvivono oltre l’adolescenza.

Segni e sintomi di MPS II includono:

  • Un calo nella capacità di sviluppo
  • Mutazioni dei tratti del viso, tra cui l’ispessimento delle labbra, della lingua e delle narici
  • Un naso largo e narici dilatate
  • Lingua sporgente
  • Irregolarità scheletriche
  • ingrandimento degli organi interni, come il fegato e milza, con conseguente distensione addominale
  • Difficoltà respiratorie tra cui apnea del sonno
  • Disturbi cardiovascolari, quali l’ispessimento progressivo delle valvole cardiache, pressione alta (ipertensione) e ostruzione dei vasi sanguigni
  • Danni alla vista
  • Lesioni cutanee sul braccia e schiena
  • Progressiva perdita dell’udito
  • Comportamento aggressivo
  • Ritardo nella crescita
  • Rigidità articolare
  • Diarrea

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Sindromi mielodisplastiche

Sindromi mielodisplastiche : sintomi, cause, diagnosi e terapie

Le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo di disturbi causati da parte di cellule del sangue poco formate o disfunzionali. Le sindromi mielodisplastiche si verificano quando qualcosa va storto nel midollo osseo.

Non esiste una cura per le sindromi mielodisplastiche. Il trattamento per sindromi mielodisplastiche di solito si concentra sulla riduzione o prevenzione delle complicanze della malattia e dei suoi trattamenti. In alcuni casi, le sindromi mielodisplastiche sono trattate con un trapianto di midollo osseo, che può aiutare a prolungare la vita.

Sintomi

Le sindromi mielodisplastiche raramente causano segni o sintomi nelle fasi iniziali della malattia. Con il tempo, i sintomi possono essere:

  • Fatica
  • Mancanza di fiato
  • Pallore Insolito (pallore) a causa di anemia
  • Lividi inusuali o sanguinamento
  • Macchie rosse sotto la pelle causate da emorragie (petecchie)
  • Frequenti infezioni

Cause

Le sindromi mielodisplastiche si verificano quando succede qualcosa che interrompe la produzione ordinata e controllata delle cellule del sangue. Le persone con sindromi mielodisplastiche hanno cellule del sangue immature e difettose, che invece di svilupparsi normalmente, muoiono nel midollo osseo o subito dopo entrano nel flusso sanguigno. Nel corso del tempo, il numero di cellule immature, difettose inizia a superare quello delle cellule del sangue sane, portando a problemi come l’anemia, infezioni ed emorragie.

I medici dividono le sindromi mielodisplastiche in due categorie in base alla loro causa:

  • Le sindromi mielodisplastiche senza causa nota. Dette anche sindromi primarie o de novo, i medici non sanno che cosa le provochi Le sindromi mielodisplastiche de novo sono spesso maggiori di quelle con una causa nota.
  • Le sindromi mielodisplastiche causate da prodotti chimici e radiazioni. Le sindromi mielodisplastiche che si verificano in risposta a trattamenti contro il cancro, come la chemioterapia e la radioterapia, o in risposta all’esposizione chimica sono chiamate sindromi mielodisplastiche secondarie. Le Sindromi mielodisplastiche secondarie sono spesso più difficili da trattare.

Tipi di sindromi mielodisplastiche

L’Organizzazione Mondiale della Sanità suddivide le sindromi mielodisplastiche in sottotipi in base al tipo di cellule del sangue, globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Sottotipi di sindrome mielodisplastiche sono:

  • Citopenia refrattaria con displasia unilineare. In questa forma, un tipo di cellula del sangue è di numero troppo basso. Questo tipo di cellule del sangue aappaiono anomale al microscopio.
  • L’anemia refrattaria con sideroblasti ad anello. questo tipo comporta un basso numero di globuli rossi. E le cellule esistenti dei globuli rossi contengono quantità in eccesso di ferro (sideroblasti ad anello).
  • Citopenia refrattaria con displasia multilineare. In questa sindrome mielodisplastica, due dei tre tipi di cellule del sangue sono anormali, e meno dell’1 per cento delle cellule del sangue sono cellule immature (blasti).
  • L’anemia refrattaria con eccesso di blasti Tipo 1 e 2.  In entrambe queste sindromi, uno dei tre tipi di cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi o piastrine), possono essere in basso numero e sembrare anormali al microscopio. Cellule del sangue molto immature (blasti) si trovano nel sangue.
  • Sindrome mielodisplastica, non classificata. In questa sindrome rara, vi è un numero ridotto di uno dei tre tipi di cellule mature del sangue, e sia i globuli bianchi che le piastrine hanno un aspetto anormale al microscopio.
  • Sindrome mielodisplastica associata ad anormalità cromosomica isolata del (5q). Le persone con questa sindrome hanno un basso numero di globuli rossi, e le cellule hanno un difetto specifico nel loro DNA.

sindrome mielodisplastica

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Leucemia a cellule capellute : sintomi, cause, diagnosi e cure

La leucemia a cellule capellute è una rara malattia, dove un tumore del sangue a crescita lenta fa si che il midollo osseo produca troppe cellule B (linfociti), un tipo di globulo bianco che combatte le infezioni. Queste cellule B in eccesso sono anormali e al microscopio risultano come pelose. Poiché nella leucemia aumenta il numero cellule anormali, un minor numero di cellule sane (globuli bianchi, globuli rossi e piastrine) sono prodotte.

La leucemia a cellule capellute colpisce più gli uomini che le donne, e si verifica più comunemente negli adulti di mezza età o più anziani.

I medici non sono sicuri di cosa provochi la leucemia a cellule capellute, e non esiste una cura. La leucemia a cellule capellute è considerata una malattia cronica, perché non può scomparire completamente, anche se il trattamento può portare ad una remissione per anni.

Sintomi

Alcune persone non hanno segni o sintomi della leucemia a cellule capellute, ma un esame del sangue può inavvertitamente rivelare la leucemia dalle cellule capellute.

Altre volte i pazienti sperimentano sintomi comuni ad un numero di malattie e condizioni, quali:

  • Una sensazione di pienezza nell’addome, che può rendere scomodo mangiare
  • Fatica
  • Fragilità capillare (lividi che compaiono facilmente)
  • Infezioni ricorrenti
  • Debolezza
  • Perdita di peso

Cause

Non è chiaro cosa provochi la leucemia delle cellule capellute. I medici sanno che il cancro si verifica quando le cellule si sviluppano in maniera anomala a causa di errori nel loro DNA. Nel caso della leucemia a cellule capellute, mutazioni del DNA causano problemi alle cellule staminali del midollo osseo che iniziano a creare troppi globuli bianchi che non funzionano correttamente. I medici non sanno che cosa causi le mutazioni del DNA che portano alla leucemia a cellule capellute.

Fattori di rischio

Alcuni fattori possono aumentare il rischio di sviluppare la leucemia a cellule capellute. Non tutti gli studi di ricerca d’accordo su quali fattori aumentino il rischio della malattia. Alcune ricerche indicano che il rischio di leucemia a cellule capellute aumenti, sulla base di:

  • Esposizione alle radiazioni. Le persone esposte a radiazioni, come ad esempio coloro che lavorano intorno a macchine a raggi X o coloro che hanno ricevuto la radioterapia per il cancro, possono avere un rischio maggiore di sviluppare la leucemia a cellule capellute.
  • Esposizione alle sostanze chimiche. Prodotti chimici agricoli potrebbero svolgere un ruolo nello sviluppo della leucemia a cellule capellute. Tuttavia, alcuni studi hanno pareri contrari.
  • Esposizione alla segatura. Alcuni studi hanno trovato un legame tra la lavorazione del legno e un aumento del rischio di leucemia a cellule capellute. Ma questo collegamento non è stato dimostrato definitivamente.

 

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