Niemann-Pick : sintomi, cause, cure e prognosi

Ultimo Aggiornamento 8 Febbraio 2016

La malattia di Niemann-Pick è una malattia ereditaria in cui le sostanze grasse dette lipidi (sfingomielina, glicolipidi colesterolo) si accumulano nelle cellule della milza, fegato e cervello.

Esistono quattro forme più comunemente riconosciute della malattia: tipi A, B, C, e D.

I tipi A e B sono anche chiamati Tipo I.
Tipi C e D sono noti anche come Tipo II.

Ogni tipo coinvolge diversi organi. Può o non può coinvolgere il sistema nervoso e la respirazione. Ogni tipo può causare sintomi diversi e può verificarsi in tempi diversi per tutta la vita.

Sintomi

I sintomi variano. Altre condizioni di salute possono causare sintomi simili. Le fasi iniziali della malattia possono causare solo alcuni sintomi.

Il Tipo A di solito inizia nei primi mesi di vita. I sintomi possono includere:

• Gonfiore addominale entro 3 – 6 mesi di vita

• Macchia rossa nella macula dell’occhio

• Difficoltà di alimentazione

• La perdita delle capacità motorie precoci (che peggiora nel tempo)

I sintomi di tipo B sono generalmente più miti. Essi si verificano in tarda infanzia o l’adolescenza. Il gonfiore addominale può verificarsi nei bambini. Non c’è quasi alcun coinvolgimento del cervello e del sistema nervoso, come la perdita delle abilità motorie. Alcuni pazienti possono avere ripetute infezioni respiratorie.

Il Tipo C di solito colpisce i bambini in età scolare. Tuttavia, può verificarsi in qualsiasi momento tra la prima infanzia l’età adulta. I sintomi possono includere:

• Difficoltà di movimento degli arti ( distonia )

• Ingrossamento della milza

• Ingrossamento del fegato

• Ittero  (o subito dopo) alla nascita

• Difficoltà di apprendimento e declino intellettuale ( demenza )

• Convulsioni

• Problemi a dialogare

• Improvvisa perdita di tono muscolare che può portare a cadute (cataplessia)

• Tremori

• Problemi a muovere gli occhi su e giù

• Andatura instabile, goffaggine, problemi di deambulazione (atassia)

I sintomi del tipo D sono simili al tipo C.

Cause

La malattia di Niemann-Pick  tipo A e B si verifica quando le cellule del corpo non hanno un enzima chiamato sfingomielinasi acida (ASM). Questa sostanza aiuta a rompere (metabolizzare) una sostanza grassa chiamata sfingomielina, che si trova in ogni cellula del corpo.

Se l’ASM è mancante o non funziona correttamente, la sfingomielina si accumula all’interno delle cellule. Questo uccide le cellule e rende difficile per gli organi funzionare correttamente.

Il Tipo A si verifica in tutte le razze ed etnie. È più comune nella popolazione Ashkenazi (dell’Europa dell’Est).

Tipo C si verifica quando il corpo non riesce correttamente abbattere il colesterolo e altri grassi (lipidi). Questo porta a troppo colesterolo nel fegato, nella milza e troppi lipidi nel cervello. Il tipo C è più comune tra i portoricani o persone di origine spagnola.

Il Tipo D comporta un difetto che interferisce nel modo in cui il colesterolo si muove tra le cellule cerebrali. Si tratta di una variante del tipo C. Questo tipo è stato visto solo in in alcune popolazioni Canadesi e  della Nuova Scozia.

Complicazioni

• Cecità

• Danni cerebrali con disabilità intellettiva e sviluppo ritardato delle capacità fisiche

• Sordità

• Decesso

Diagnosi

Un esame del midollo osseo o del sangue può essere fatto per diagnosticare i tipi A e B. Il test può dire se è presente la malattia, ma non mostra se si è un portatore. Test del DNA possono essere eseguiti per diagnosticare vettori di tipo A e B.

Una biopsia della pelle di solito è fatta per diagnosticare i tipi C e D. Test del DNA possono anche essere fatti per cercare i due geni che causano questo tipo di malattia.

Altri test possono includere:

• Aspirazione del midollo osseo

• La biopsia epatica (di solito non necessaria)

• Esame della vista con lampada a fessura

• Test sulla concentrazione della sfingomielinasi

Trattamenti e cure

Attualmente, non vi è alcun trattamento efficace per il tipo A.

Il trapianto di midollo osseo su alcuni pazienti con il tipo B, ha prodotto risultati incoraggianti. I ricercatori continuano a studiare i possibili trattamenti, tra cui una cura enzimatica sostitutiva e la terapia genica.

Non esiste un trattamento specifico per il tipo D. Un nuovo farmaco chiamato miglustat è disponibile per i sintomi a caricod el sistema nervoso di tipo C.

Si consiglia una dieta sana, a basso contenuto di colesterolo. Tuttavia, la ricerca non dimostra che questi metodi possano fermare la malattia. Esistono molti farmaci per controllare o alleviare molti sintomi, come la cataplessia e le convulsioni.

Prognosi

Il Tipo A della malattia di Niemann-Pick è grave. E di solito porta al decesso attorno ai 2 o3 anni di età.

Quelli di tipo B possono vivere fini all’età adulta.

Un bambino che mostra segni di tipo C prima del primo anno di età non può vivere fino all’età scolare. Coloro che mostrano mostrano sintomi dopo aver iniziato la scuola possono vivere mediamente fino alla tarda adolescenza. Alcuni possono vivere anche oltre i 20 anni.

Prevenzione

Tutti i tipi di Niemann-Pick sono del tipo autosomica recessiva . Ciò significa che entrambi i genitori sono portatori senza avere alcun segno della malattia.

Quando entrambi i genitori sono portatori, c’è una probabilità del 25% che il bambino abbia la malattia e una probabilità del 50% che un bambino sarà un portatore della malattia.

Quindi, l’unica vera prevenzione è quella di capire tramite test del DNA se si è portatori della malattia e decidere poi sulle future gravidanze.