Malattia di Hirschsprung : sintomi,cause, diagnosi e chirurgia

Ultimo Aggiornamento 7 Settembre 2018

La malattia di Hirschsprung è una condizione che colpisce l’intestino crasso (colon) e causa problemi con il passaggio delle feci. La malattia di Hirschsprung è congenita ed è il risultato di cellule nervose mancanti nei muscoli di una parte del colon del bambino.

I bambini con malattia di Hirschsprung sono spesso stitici. In casi gravi di malattia di Hirschsprung, si verifica un colon ostruito che non riesce ad avere un movimento intestinale. Nei casi lievi, i medici non riescono a rilevare la malattia di Hirschsprung fino a quando il bambino non è più grande.

La malattia di Hirschsprung è trattata con un intervento chirurgico per rimuovere la parte interessata del colon. Dopo l’intervento chirurgico, la maggior parte dei bambini risolve il problema.

Sintomi

I segni e sintomi possono variare con la gravità della condizione. A volte appaiono subito dopo la nascita del bambino. Altre volte possono non essere evidenti fino a tardi nella vita.

Nei neonati, i segni possono includere:

• Il mancato svuotamento delle feci entro il primo o secondo giorno di vita
• Vomito, tra cui vomito una sostanza verde o marrone
• Stipsi o gas
• Diarrea

Nei bambini più grandi, i segni possono includere:

• Gonfiore addominale
• Costipazione
• Gas
• Mancanza di aumento di peso
• Fatica

Cause

Non è chiaro cosa causi la malattia di Hirschsprung. I medici sanno che la malattia di Hirschsprung si verifica quando le cellule nervose che circondano i muscoli di una parte del colon non si formano completamente.

Normalmente, come un bambino cresce nell’utero, fasci di cellule nervose (gangli) iniziano a formarsi tra gli strati muscolari lungo la lunghezza del colon. Questo processo inizia nella parte superiore del colon e termina sul fondo (retto). Nei bambini con malattia di Hirschsprung, questo processo non viene completato.

A volte le cellule mancano solo per pochi centimetri del colon. Altre volte una porzione più lunga può essere influenzata.

Fattori di rischio

I fattori che possono aumentare il rischio di malattia di Hirschsprung includono:

• Avere un fratello con malattia di Hirschsprung. Poiché la malattia di Hirschsprung può essere ereditaria, se si ha un bambino con la malattia, i futuri figli possono essere a rischio.
• Essere di sesso maschile. La malattia di Hirschsprung è più comune nei maschi.
• Avere altre condizioni ereditarie. La malattia di Hirschsprung è associata ad alcune condizioni ereditarie, come problemi cardiaci ereditarie e sindrome di Down. Può anche essere associato con neoplasia endocrina multipla, tipo IIB, una sindrome che provoca i tumori nelle membrane mucose, delle ghiandole surrenali ed il cancro della tiroide.

Diagnosi

Per determinare se la malattia di Hirschsprung è presente, il pediatra può svolgere una o tutte le seguenti prove:

• Raggi-x dell’addome. Se la malattia di Hirschsprung è presente, le feci refluano nel colon, ed un esame a raggi X può rivelare le aree in cui il colon ha un aspetto allungato più ampio rispetto al normale.
• Raggi X con mezzo di contrasto. Un clisma opaco usa un mezzo di contrasto per aiutare il medico a valutare tutto il colon.
• Misurazione di controllo dei muscoli intorno al retto. Un test detto manometria è in genere effettuata su bambini più grandi e sugli adulti. Durante la prova di manometria, il medico gonfia un palloncino all’interno del retto.
• Rimozione di un campione di tessuto del colon. La biopsia è una procedura per rimuovere un campione di tessuto per prove di laboratorio.

Trattamenti e cure

Chirurgia

La malattia di Hirschsprung è trattata con un intervento chirurgico per rimuovere la porzione del colon interessata. Le porzioni rimanenti del colon e del retto sono poi unite, in modo che i rifiuti possano lasciare il corpo normalmente. La chirurgia per la malattia di Hirschsprung è spesso fatto in una fase immediatamente dopo la diagnosi.

Nei bambini che sono molto malati, il medico può scegliere di completare il processo in due fasi. In primo luogo, il medico rimuove la porzione anormale del colon ed esegue una stomia. Questo comporta la creazione di un piccolo foro (stoma) nella pancia del bambino per collegare la parte superiore, (parte sana del colon) allo stoma.

Le feci poi lasciano il corpo attraverso la stoma in un sacchetto che si collega ad esso, permettendo alla parte inferiore del colon di guarire. Il sacchetto deve essere svuotato più volte al giorno. Questi tipi di interventi possono comprendere:

• Ileostomia. Nella ileostomia, il chirurgo rimuove tutto il colon e collega il piccolo intestino allo stoma.
• Colostomia. Nella colostomia, il medico lascia una parte del colon e collega questo allo stoma.

Dopo aver lasciato  al bambino il tempo di recuperare dal primo intervento, il medico dovrà eseguire un’altra procedura per chiudere il stoma e collegare la parte sana dell’intestino al retto.

I risultati della chirurgia

Dopo l’intervento chirurgico, la maggior parte dei bambini risolvono il problema. Alcuni possono presentare diarrea inizialmente, ma dopo tempo il problema si risolve da solo. La stipsi può continuare in alcuni bambini, anche se i lassativi possono aiutare. Mangiare cibi ricchi di fibre può dare una mano con la diarrea e la costipazione.

Un bambino può anche essere a rischio di sviluppare enterocolite dopo l’intervento chirurgico. Essere consapevoli dei segni e sintomi di enterocolite, e chiamare immediatamente il medico se uno qualsiasi di questi si verificano:

• Sanguinamento dal retto
• Diarrea
• Febbre
• Gonfiore addominale
• Vomito

Consigli

I bambini possono sperimentare la stipsi dopo un intervento chirurgico per correggere la malattia di Hirschsprung. È possibile aiutare a gestire la stipsi del bambino in questo modo:

• Mangiare cibi ricchi di fibre. Ad esempio, scegliere i cereali integrali, come pane integrale. Ridurre porzioni di cereali raffinati, come pane bianco. Incoraggiate il  bambino a mangiare frutta e verdura. Un improvviso aumento di cibi ricchi di fibre può rendere stitici, quindi aggiungere cibi ricchi di fibre lentamente.
• Aumentare i fluidi. Bere più acqua può aiutare il bambino a rimanere idratat, che può contribuire ad alleviare costipazione.