La sclerosi multipla : informazioni e possibili terapie

Ultimo Aggiornamento 4 Ottobre 2018

La sclerosi multipla (SM) è una malattia in cui i nervi del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) degenerano. La Mielina, che fornisce una copertura  di isolamento per i nervi, migliora la conduzione degli impulsi lungo i nervi ed è anche importante per il mantenimento della salute dei nervi.

Nella sclerosi multipla, l’infiammazione provoca una scomparsa della sostanza mielinica. Di conseguenza, gli impulsi elettrici che viaggiano lungo i nervi decelerano. Inoltre, i nervi  sono danneggiati. Mano a mano che la degenerazione progredisce, una persona sperimenta una graduale interferenza con le funzioni che sono controllate dal sistema nervoso come la visione, la parola, il movimento , la scrittura, e la memoria.

Che cosa causa la sclerosi multipla?

La causa della sclerosi multipla è ancora sconosciuta. Negli ultimi 20 anni, i ricercatori si sono concentrati sui disordini del sistema immunitario e la genetica per trovare valide spiegazioni. Il sistema immunitario è il difensore del corpo ed è altamente organizzato e regolamentato. Se attivato da un agente estraneo, il sistema immunitario monta una azione difensiva che identifica e attacca l’invasore e poi si ritira.

Questo processo dipende da una rapida comunicazione tra le cellule del sistema immunitario e la produzione di cellule che possono distruggere l’intruso. Nella sclerosi multipla, i ricercatori sospettano che un agente estraneo come un virus alteri il sistema immunitario in modo che il sistema immunitario percepisca la mielina come un intruso e la attacchi. L’attacco da parte del sistema immunitario ai tessuti del suo stesso corpo c è chiamato autoimmunità, e la sclerosi multipla è ritenuta essere una malattia autoimmune.

Mentre alcuni nervi  conservano ancora della mielina e quindi possono essere riparati, alcuni  sono totalmente spogliati della copertura mielinica (diventano demielinizzati).

La sclerosi multipla è ereditaria?

La genetica può giocare un ruolo importante nella sclerosi multipla.

Quali sono i tipi di sclerosi multipla?

Ci sono diverse manifestazioni cliniche della sclerosi multipla. Durante l’attacco, una persona sperimenta un improvviso deterioramento della normale capacità fisiche che possono variare da lievi a gravi. Questo attacco, a volte indicato come un esacerbazione della sclerosi multipla , in genere dura più di 24 ore e generalmente più di un paio di settimane (raramente più di quattro settimane).

Circa il 65% -80% degli individui iniziano con una sclerosi multipla recidivante-remittente (RR) , il tipo più comune. In questo tipo, essi sperimentano una serie di attacchi seguiti da parziale o completa scomparsa dei sintomi (remissione) fino a quando un altro attacco si verifica (recidiva). Possono passare settimane o decenni tra le recidive.

Nella progressione primaria , vi è una continua e graduale diminuzione della capacità fisica .

Quali sono i sintomi della sclerosi multipla?

I sintomi della sclerosi multipla possono essere singoli o multipli e possono variare da lievi a gravi in intensità e da breve a lunga durata. La remissione completa o parziale dei primi sintomi si verifica in circa il 70% delle persone con sclerosi multipla.

I disturbi della vista possono essere i primi sintomi della sclerosi multipla. Una persona può notare una chiazza di offuscamento della vista, rosso-arancio o grigio-rossa (desaturazione del colore), o la perdita visiva monoculare (perdita della vista ad un occhio).  I sintomi visivi sono a causa di un’infiammazione del nervo ottico ( neurite ottica ) e nella sclerosi multipla generalmente sono accompagnati o preceduti da dolore oculare.

• Debolezza degli arti con o senza difficoltà di coordinazione e perdita di equilibrio si possono verificare come primi segnali.
• Spasmi muscolari , affaticamento , intorpidimento, formicolio e dolore sono sintomi comuni.
• Ci può essere una perdita del linguaggio, (in genere un problema ad articolare le parole), tremori, o vertigini.

Il cinquanta per cento delle persone sperimenta alterazioni dello stato mentale, come:

• Diminuzione della concentrazione
• Attenzione o deficit mentale
• Un certo grado di perdita di memoria
• Incapacità di eseguire attività sequenziali

Altri sintomi possono includere:

• Depressione
• Sindrome depressivo-maniacale
• Paranoia
• Uno stimolo incontrollabile a ridere e piangere

Con il peggioramento della malattia, gli individui potrebbero notare disfunzioni alle gonadi o motilità intestinale ridotta, ed in alcuni casi problemi nel controllo vescicale. il calore sembra intensificare i sintomi della sclerosi multipla per circa il 60% di quelli con la malattia. La gravidanza sembra ridurre il numero di attacchi, soprattutto durante il terzo trimestre

Come viene diagnosticata la sclerosi multipla?

A causa della vasta gamma e le sottigliezze dei sintomi, la sclerosi multipla non può essere diagnosticata per mesi o anni dopo l’insorgenza dei sintomi. I medici, in particolare neurologi,necessitano di lunghe ed approfondite anamnesi,seguite da esami fisici e neurologici.

MRI ( risonanza magnetica ), le scansioni con gadolinio per via endovenosa aiuta a individuare, descrivere e, in alcuni casi, datare le lesioni nel cervello (placche).

Un test elettro-fisiologico, esamina gli impulsi che viaggiano attraverso i nervi per determinare se gli impulsi si muovono normalmente o troppo lentamente.

Infine, l’esame del liquido cerebro-spinale che circonda il cervello e il midollo spinale può identificare le sostanze chimiche anormali (anticorpi) o cellule che suggeriscono la presenza di sclerosi multipla.

Insieme, questi tre test aiutano il medico a confermare la diagnosi di sclerosi multipla. Per una diagnosi certa di sclerosi multipla, la diffusione nel tempo (almeno due eventi separati sintomatici o modifiche sul MRI nel tempo) e nello spazio anatomico (almeno due posizioni distinte all’interno del sistema nervoso centrale, che può essere dimostrata dalla RM o un esame neurologico ) deve essere dimostrata.

Come si tratta la sclerosi multipla?

Ci sono molte questioni per il paziente ed il medico da prendere in considerazione nel trattamento della sclerosi multipla. Gli obiettivi possono comprendere:

• migliorare la velocità di recupero dagli attacchi (trattamento con farmaci steroidei)
• ridurre il numero di attacchi o il numero di lesioni MRI
• Rallentare la progressione della malattia (trattamento con farmaci modificanti la malattia o DMDs).

Un ulteriore obiettivo è il sollievo delle complicazioni dovute alla perdita di funzionalità degli organi colpiti (trattamento con farmaci volti a sintomi specifici).

La maggior parte dei neurologi prenderà in considerazione il trattamento con DMDs una volta che la diagnosi di sclerosi multipla recidivante remittente è stabilita. Molti suggeriscono di iniziare il trattamento al momento del primo attacco di sclerosi multipla, dal momento che gli studi clinici hanno suggerito che i pazienti in cui il trattamento è in ritardo non possono beneficiare tanto quanto i pazienti che sono trattati precocemente.

E’ importante per i pazienti  consultare il medico prima di decidere di andare in terapia, dal momento che i DMDs differiscono nel loro impiego (ad esempio, un DMD può essere usato per rallentare la disabilità in corso, ma non per il trattamento del primo attacco di sclerosi multipla, un altro DMD può essere usato per ridurre le recidive, ma non per rallentare progressione disabilità). Infine, gruppi di supporto  possono essere utili per i pazienti e le loro famiglie le cui vite possono essere influenzate direttamente dalla sclerosi multipla.

Una volta che gli obiettivi sono stati fissati, la terapia iniziale può comprendere farmaci per gestire gli attacchi, i sintomi, o entrambi. La comprensione dei potenziali effetti collaterali dei farmaci è un fattore critico per il paziente, perché gli effetti collaterali a volte possono dissuadere i pazienti dalla terapia farmacologica. I pazienti possono scegliere di evitare i farmaci del tutto o scegliere un farmaco alternativo che può offrire sollievo con minori effetti collaterali. Un dialogo continuo tra il paziente e il medico circa i farmaci è importante per determinare il fabbisogno e il trattamento.

Farmaci noti per influenzare il sistema immunitario sono diventati l’obiettivo primario per la gestione della sclerosi multipla. Inizialmente, i corticosteroidi, come il prednisone (Deltasone, Liquid Pred, Deltasone, Orasone, Prednicen-M) o Metilprednisolone (Medrol, Depo-Medrol), sono stati ampiamente utilizzati.

Tuttavia, poiché il loro effetto sul sistema immunitario non-specifico è molto forte possono  può provocare numerosi effetti collaterali, i corticosteroidi ora tendono ad essere utilizzati per gestire solo gravi attacchi di sclerosi multipla (cioè, gli attacchi principali di disabilità fisica o che causano dolore).

Gli interferoni per la sclerosi multipla recidivante

Dal 1993, i farmaci che alterano il sistema immunitario, in particolare interferoni, sono stati utilizzati per gestire la sclerosi multipla. Ci sono diversi tipi di interferoni, come alfa, beta e gamma. Tutti gli interferoni hanno la capacità di regolare il sistema immunitario e svolgono un ruolo importante nella protezione contro gli intrusi, compresi i virus. Ogni interferone funziona in modo diverso, ma le funzioni si sovrappongono. Gli interferoni beta si sono dimostrati utili nella gestione della sclerosi multipla.

L’interferone beta-1b  è stato il primo interferone approvato  nel 1993.

Nel 1996, per via intramuscolare l’interferone beta-1a  ha ottenuto l’approvazione FDA per l’RR-MS.

L’Interferone sottocutaneo beta-1a  è stato approvato negli USA nel 2002.

Complessivamente, i pazienti trattati con interferoni presentano meno recidive o comunque  prolungano l’intervallo tra le recidive. L’effetto collaterale più comune è simile alla sindrome influenzale che include febbre, stanchezza, debolezza, brividi e dolori muscolari. Questa sindrome tende a verificarsi con minore frequenza durante la continuazione della terapia . Altri effetti indesiderati comuni sono le reazioni del sito di iniezione, i cambiamenti ematici, e le anomalie dei test epatici .

I tipi di interferoni disponibili sono:

L’interferone beta-1b  sono utilizzati per il trattamento delle forme recidivanti di sclerosi multipla, per ridurre la frequenza delle recidive cliniche.

Interferone beta-1a  è usato per il trattamento di pazienti con forme recidivanti di sclerosi multipla per ridurre la frequenza delle recidive cliniche e ritardare l’accumulo di disabilità fisica.

Interferone beta-1a  è usato per il trattamento di pazienti con forme recidivanti di sclerosi multipla per rallentare l’accumulo di disabilità fisica e diminuire la frequenza delle recidive cliniche.

Ocrelizumab

Finalmente anche in Italia da ottobre 2018 a carico del sistema sanitario nazionale è possibile utilizzare  l’Ocrelizumab, farmaco  molto utile nelle forme recidivanti attive, e per quelle progressive in fase iniziale, il farmaco può essere somministrato solo in ambito ospedaliero ed è un farmaco di classe H.

L’Ocrelizumab ha come particolarità di essere in grado di attaccare un tipo di linfociti B, che esprimono il recettore CD20.  Queste cellule svolgono un ruolo chiave nella reazione che il sistema immunitario scatena contro le cellule nervose  causando i sintomi che si associano alla sclerosi multipla.

Questo nuovo farmaco ha dimostrato  la sua efficacia sia per la sclerosi multipla recidivante che per la forma primariamente progressiva. Ma è sopratutto importante sottolineare che nelle persone con sclerosi multipla primariamente progressiva, l’ocrelizumab pare possa ritardare  la necessità di ricorrere a dispositivi per la deambulazione.