Morbo di Parkinson : informazioni e possibili terapie

Ultimo Aggiornamento 16 Dicembre 2021

La malattia di Parkinson è la seconda più comune malattia di disordine neurodegenerative . E’ caratterizzata da una progressiva perdita del controllo muscolare, che porta al tremore degli arti e della testa quando si è a riposo, tutto questo viene sempre accompagnato da rigidità, lentezza, e disturbi dell’equilibrio. Quando i sintomi peggiorano, può diventare difficile camminare, parlare, e completare le  semplici quitidiane.

La progressione della malattia di Parkinson e il grado di compromissione variano da individuo a individuo. Molte persone con questa malattia riescono a  vivere a lungo una vita produttiva, mentre altri diventano disabili molto più rapidamente. La morte prematura è di solito a causa di complicanze come lesioni correlate a cadute o  polmonite .

La maggior parte delle persone che sviluppano la malattia di Parkinson lo fanno intorno ai 60 anni di età o più.Il  morbo di Parkinson si verifica in circa l’1% degli individui di 60 anni e in circa il 4% di quelli di età compresa tra i 70- 80 anni. Dal momento che l’aspettativa di vita generale è in aumento, il numero di individui colpiti da questa malattia è in aumento.

Anche nell’antichità si parla del  morbo di Parkinson, già nel lontano 5000 aC. In quel periodo, una antica civiltà indiana lo aveva chiamato il disordine Kampavata ed aveva creato una cura con i semi di una pianta che contiene i livelli terapeutici di ciò che è oggi conosciuto come levodopa. La malattia di Parkinson è stato chiamata così dopo il medico britannico James Parkinson,  nel 1817 per primo descrisse la malattia in modo molto dettagliato.

Che cosa causa il morbo di Parkinson?

Una sostanza chiamata dopamina agisce come un messaggero tra due aree del cervello – la substantia nigra e  corpus striato  per produrre un movimento fluido e controllato. La maggior parte dei sintomi correlati al movimento nel morbo di Parkinson sono causati da una carenza di dopamina a causa della perdita delle cellule che la producono  nella substantia nigra. Quando la quantità di dopamina è troppo bassa, la comunicazione tra la substantia nigra e corpo striato diventa inefficace, e il movimento diventa compromesso, tanto maggiore è la perdita di dopamina, tanto peggiori saranno i sintomi correlati al movimento.

Anche se è noto che la mancanza di dopamina provoca i sintomi motori del morbo di Parkinson, non è chiaro perché le cellule cerebrali che producono dopamina inizino a deteriorarsi. La genetica e gli studi patologici hanno rivelato che i vari processi disfunzionali cellulari, l’infiammazione e lo stress possono contribuire al danno cellulare. Inoltre, aggregati proteici chiamati corpi di Lewy, che contengono la proteina alfa-sinucleina, si trovano in molte cellule del cervello di individui con la malattia di Parkinson. La funzione di questi grumi per quanto riguarda la malattia di Parkinson non è ben chiara. In generale, gli scienziati sospettano che la perdita di dopamina sia dovuta ad una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Quali sono i geni legati alla malattia di Parkinson?

Nella maggior parte degli individui, la malattia di Parkinson è idiopatica , il che significa che si pone sporadicamente senza causa conosciuta. Tuttavia, circa il 15% degli individui hanno familiari con morbo di Parkinson. Studiando le famiglie con malattia ereditaria di Parkinson, gli scienziati hanno identificato diversi geni che sono associati con la malattia. Lo studio di questi geni aiuta a capire la causa del morbo di Parkinson e può portare a nuove terapie. Finora, cinque geni sono stati identificati che sono definitivamente associati con questa malattia( non verranno descritti minuziosamente i geni ne le componenti genetiche inq uesto articolo).

• SNCA (sinucleina, A4 componente non alfa del precursore dell’amiloide)

• PARK2 (autosomica recessiva della malattia di Parkinson, giovanile 2)

• PARK7 (malattia di Parkinson autosomica recessiva, precoce insorgenza 7)

• PINK1 (PTEN-indotta putativo chinasi 1)

• LRRK2 (ricchi di leucina ripetere chinasi 2)

• Diverse altre regioni cromosomiche e geni GBA (acido beta glucosidasi), SNCAIP (proteina alfa sinucleina interagenti), e UCHL1 (ubiquitina carbossi-terminale esterasi L1) possono anche essere collegati alla malattia di Parkinson.

Chi è a rischio ?

L’età è il fattore di maggior rischio per lo sviluppo e la progressione della malattia di Parkinson. La maggior parte delle persone che sviluppano il morbo di Parkinson hanno più di 60 anni anni di età.

Gli uomini sono colpiti circa 1,5 – 2 volte più spesso delle donne.

Sono a maggior rischio le persone con una storia familiare legata a questa malattia.

Un Trauma cranico,  una malattia, o l’esposizione a tossine ambientali come i pesticidi e gli erbicidi possono essere un fattore di rischio( non ben chiari a livello scientifico le relazioni tra questi fattori e la malattia)

Quali sono i sintomi della malattia di Parkinson?

I sintomi principali del morbo di Parkinson sono tutti collegati alla funzione motoria volontaria e involontaria, e cominciano solitamente su un lato del corpo. I sintomi sono lievi in un primo momento e progrediscono nel tempo. Alcuni individui sono più colpiti di altri. Studi hanno dimostrato che nel momento in cui compaiono i sintomi primari, gli individui con malattia di Parkinson avranno perso dal 60% al 80% o più delle cellule che producono dopamina nel cervello. sintomi motori caratteristici sono i seguenti:

Tremori: delle dita, mani, braccia, piedi, gambe,  mandibola o la testa. I tremori più spesso si verificano mentre l’individuo è a riposo, ma non mentre coinvolto in una attività. Possono peggiorare quando un individuo è stanco o stressato.

Rigidità: rigidità degli arti e del tronco, che può aumentare durante il movimento. La rigidità può produrre dolori muscolari .

Bradicinesia: lentezza dei movimenti volontari. Nel corso del tempo, può diventare difficile  iniziare un movimento e portarlo a termine . Bradicinesia insieme alla rigidità può colpire anche i muscoli facciali e risultare in un fenomeno di inespressività.

Instabilità posturale:la perdita dei riflessi  può rendere difficile  regolare la postura per mantenere l’equilibrio. L’instabilità posturale può portare a cadute.

andatura parkinsoniana: Le persone colpite dal Parkinson, possono avere problemi nel deambulare più o meno gravi.

Sintomi secondari della malattia di Parkinson

Mentre i sintomi principali del morbo di Parkinson sono correlati al movimento, la perdita progressiva del controllo muscolare e i danni al cervello possono portare a sintomi secondari. Questi variano in gravità, da persona  persona. Alcuni dei sintomi secondari comprendono:

• Ansia , insicurezza, e  stress

• Confusione , perdita di memoria e demenza (più comune negli individui anziani)

• Costipazione

• Depressione

• Difficoltà a deglutire e salivazione eccessiva

• Diminuzione  dell’olfatto

• Aumento della sudorazione

• Disfunzione erettile

• Problemi della pelle

• Difficoltà del linguaggio (lentezza)

• Frequenza urinaria alterata / urgenza minzionale

Come viene diagnosticata la malattia di Parkinson?

Una diagnosi precoce e precisa della malattia di Parkinson è importante nello sviluppo di strategie di trattamento e per mantenere una buona qualità di vita il più a lungo possibile. Tuttavia, non esiste un test per diagnosticare la malattia di Parkinson con certezza (salvo dopo che la persona è deceduta). Una diagnosi di malattia di Parkinson – soprattutto nella fase iniziale – può essere difficile a causa della somiglianza con disordini del movimento e le altre condizioni correlate con sintomi di tipo parkinsoniano.  E ‘quindi importante nella fase iniziale che vi siano più valutazioni mediche.

Un neurologo specializzato in disturbi del movimento sarà in grado di rendere la diagnosi più accurata. Una prima valutazione è effettuata in base alla storia clinica, un esame neurologico, ed i sintomi presenti. Per la storia medica, è importante sapere se altri membri della famiglia hanno il morbo di Parkinson, quali tipi di farmaci sono stati  presi, e se vi sia stata esposizione a sostanze tossiche o traumi cranici ripetuti in passato. Un esame neurologico può comprendere la valutazione di coordinamento,e del movimento.

Diverse linee guida sono state pubblicate per aiutare nella diagnosi della malattia di Parkinson. Questi includono il Hoehn e la scala Yahr e la Unified Parkinson’s Disease Rating Scale. I test sono utilizzati per misurare le capacità mentali, il comportamento, l’umore, le attività di vita quotidiana, e la funzione motoria.  Le scansioni del cervello e  altri test di laboratorio sono a volte  effettuati, soprattutto per individuare altri disturbi simili al morbo di Parkinson.

La diagnosi di malattia di Parkinson è più probabile se:

almeno due dei tre principali sintomi sono presenti (tremore a riposo, rigidità muscolare, e la lentezzadei movimenti);

• L’insorgenza dei sintomi inizia su un lato del corpo

• I sintomi non sono dovuti a cause secondarie come farmaci o ictus

• I sintomi sono notevolmente migliorati con levodopa .

Qual è il trattamento per il morbo di Parkinson?

Attualmente non esiste un trattamento per curare la malattia di Parkinson. Sono disponibili diverse terapie per ritardare l’insorgenza di sintomi motori e per migliorare i sintomi esistenti. Tutte queste terapie sono progettate per aumentare la quantità di dopamina nel cervello  inibendo la sua degradazione. Studi hanno dimostrato che la terapia precoce in fase  può ritardare l’insorgenza di sintomi motori, prolungando così la qualità della vita.

La terapia più efficace per la malattia di Parkinson è la levodopa , che viene convertita in dopamina nel cervello. Tuttavia, poiché il trattamento a lungo termine con levodopa può portare a spiacevoli effetti collaterali , il suo uso è spesso ritardato fino alla disabilità motoria  più grave. La levodopa viene spesso prescritta insieme con carbidopa , che impedisce la disgregazione della levodopa  prima che raggiunga il cervello. Un Co-trattamento con carbidopa consente una dose di levodopa più bassa, riducendo così gli effetti collaterali.

Nelle prime fasi della malattia di Parkinson, le sostanze che mimano l’azione della dopamina (agonisti della dopamina), e le sostanze che riducono la degradazione della dopamina (monoamino ossidasi di tipo B ) risultano essere molto efficaci nell’alleviare i sintomi motori. Spiacevoli effetti collaterali di questi preparati sono abbastanza comuni, tra cui gonfiore causato da accumulo di liquidi nei tessuti del corpo, sonnolenza, costipazione , vertigini , allucinazioni, e nausea .

Per alcuni individui con sintomi motori avanzati,  la chirurgia può essere un’opzione. Una stimolazione cerebrale profonda messa chirurgicamente può stimolare aree del cervello coinvolte nel movimento.

Un approccio alternativo attualmente sta valutando  l’impiego di cellule produttrici di dopamina, derivate da cellule staminali . Anche se la terapia con cellule staminali ha grandi potenzialità, serve ancora molta ricerca per poter affermare i benefici di questa terapia.

In aggiunta ai farmaci e alla chirurgia, le modifiche dello stile di vita generale, possono essere utili.

Qual è la prognosi della malattia di Parkinson?

La gravità dei sintomi del morbo di Parkinson  può variare notevolmente da individuo a individuo e non è possibile prevedere quanto velocemente il disturbo progredirà. La malattia di Parkinson in sé non è una malattia mortale, e l’aspettativa media di vita è simile a quella delle persone senza la malattia. Il problema però sono le complicazioni secondarie, come la polmonite, le lesioni (cadute) e il soffocamento che possono portare alla morte. Ci sono molte opzioni di trattamento in grado di ridurre alcuni dei sintomi e che realmente possono prolungare la qualità di vita di un individuo con questa malattia.