Poliposi adenomatosa familiare: complicazioni e terapie

Ultimo Aggiornamento 19 Ottobre 2024

La poliposi adenomatosa familiare (abbreviato con FAP dall’inglese) è una condizione ereditaria rara causata da un difetto nel gene APC (adenomatous polyposis coli). La maggior parte delle persone eredita il gene da un genitore. Ma per il 25-30% delle persone, la mutazione genetica avviene spontaneamente.  La poliposi adenomatosa familiare causa la formazione di tessuto extra (polipi) nell’intestino crasso (colon) e nel retto. I polipi possono anche verificarsi nel tratto gastrointestinale superiore, in particolare nella parte superiore dell’intestino tenue (duodeno).

Se non trattata, i polipi nel colon e nel retto rischiano di diventare cancerosi quando il paziente ha 40 anni.

La maggior parte delle persone con poliposi adenomatosa familiare alla fine ha bisogno di un intervento chirurgico per rimuovere l’intestino crasso per prevenire il cancro. I polipi nel duodeno possono anche sviluppare il cancro, ma di solito possono essere gestiti da un attento monitoraggio e rimuovendo regolarmente i polipi.

Alcune persone hanno una forma più lieve della condizione, chiamata poliposi adenomatosa familiare attenuata (AFAP). Le persone con AFAP di solito hanno meno polipi del colon (in media 30) e sviluppano il cancro più tardi nel corso della vita.

Sintomi

Il sintomo principale o meglio dire, il segno di poliposi adenomatosa familiare, è costituito da centinaia o addirittura migliaia di polipi che crescono nel colon e nel retto, di solito a partire dalla metà dell’adolescenza. I polipi hanno quasi il 100% di probabilità di svilupparsi in cancro del colon o nel cancro del retto.

Complicazioni

Oltre al cancro del colon, la poliposi adenomatosa familiare può causare altre complicazioni:

• Polipi duodenali. Questi polipi crescono nella parte superiore dell’intestino tenue e possono diventare cancerogeni. Ma con un attento monitoraggio, i polipi duodenali possono spesso essere rilevati e rimossi prima che il cancro si sviluppi.
• Polipi periampollari. Questi polipi si verificano quando i dotti biliari e pancreas entrano nel duodeno (ampolla). I polipi periampollari possono diventare cancerosi ma possono spesso essere rilevati e rimossi prima che si sviluppi il cancro.
• Polipi di fondo gastrico. Questi polipi crescono nel rivestimento dello stomaco.
• Desmoidi. Queste masse non cancerose possono insorgere in qualsiasi parte del corpo, ma spesso si sviluppano nella zona dello stomaco (addome). I desmoidi possono causare seri problemi se crescono nei nervi o nei vasi sanguigni o esercitano una pressione su altri organi del corpo.
• Altri tumori.  Raramente, la FAP può causare lo sviluppo del cancro nella ghiandola tiroide, nel sistema nervoso centrale, nelle ghiandole surrenali, nel fegato o in altri organi.
• Tumori della pelle non cancerosi (benigni).
• Crescita ossea benigna (osteomi).
• Ipertrofia congenita dell’epitelio pigmentato retinico (CHRPE). Questi sono cambiamenti benigni del pigmento nella retina dei tuoi occhi.
• Anomalie dentali. Questi includono denti extra o impattati.
• Basso numero di globuli rossi (anemia).

Prevenzione

Prevenire la poliposi adenomatosa familiare non è possibile, dal momento che è una condizione genetica ereditaria.

Se si ha la FAP,si ha bisogno di uno screening regolare, seguito da un intervento chirurgico se necessario. La chirurgia può aiutare a prevenire lo sviluppo di tumore del colon-retto o altre complicanze.

Diagnosi

Si è a rischio di poliposi adenomatosa familiare se si ha un genitore, un fratello o una sorella con questa condizione. Se si è a rischio, è importante essere monitorati frequentemente, a partire dall’infanzia. Gli esami annuali possono rilevare la crescita dei polipi prima che diventino cancerogeni.

Alcuni di questi esami sono:

• Sigmoidoscopia. Un tubo flessibile è inserito nel retto per ispezionare il retto e il colon sigmoideo. Per le persone con una diagnosi genetica di FAP o membri della famiglia a rischio, l’American College of Gastroenterology raccomanda la sigmoidoscopia annuale, a partire da 10-12 anni. Tuttavia in alcuni casi si eseguono su tempistiche differenti
• Colonscopia. Un tubo flessibile viene inserito nel retto per ispezionare l’intero colon. Una volta che i polipi sono stati trovati nel colon, è necessario fare una colonscopia annuale fino a quando non si ha un intervento chirurgico per rimuovere il colon.
• Esofagogastroduodenoscopia (EGD) e duodenoscopia a visione laterale. Il medico può rimuovere un piccolo campione di tessuto (biopsia) per ulteriori studi.
• CT o RM. L’imaging dell’addome e del bacino possono essere utilizzati, in particolare per valutare i tumori desmoidi.

Test genetici

Un semplice esame del sangue può determinare se si ha il ​​gene anormale che causa la FAP. I test genetici possono anche rilevare se si è  a rischio di complicanze della FAP. E’ bene ricordare che questi test sono disponibili solo in centri altamente specializzati

Terapie

All’inizio, il medico rimuoverà eventuali piccoli polipi trovati durante l’esame della colonscopia. Alla fine, però, i polipi diventeranno troppo numerosi per essere rimossi individualmente, di solito nella tarda adolescenza o nei 20 anni. Allora ci sarà necessità di un intervento chirurgico per prevenire il cancro del colon.

Chirurgia colorettale minimamente invasiva

Il chirurgo può decidere di eseguire la chirurgia in laparoscopia, attraverso diverse piccole incisioni che richiedono solo un punto o due per chiudersi. Questa chirurgia minimamente invasiva di solito riduce la degenza ospedaliera e consente di recuperare più rapidamente.

A seconda della situazione, potrebbero essere eseguiti questi tipi di intervento chirurgico:

• Colectomia subtotale con anastomosi ileo-rettale, in cui il retto viene lasciato in posizione
• Proctocolectomia totale con una ileostomia continentale, in cui vengono rimossi il colon e il retto e viene creata un’apertura (ileostomia), di solito sul lato destro dell’addome
• Proctocolectomia totale con anastomosi ileoanale (chiamata anche chirurgia J-pouch), in cui il colon e il retto vengono rimossi e una parte dell’intestino tenue è attaccata al retto

Trattamenti di follow-up

La chirurgia non cura la FAP. I polipi possono continuare a formarsi nelle parti rimanenti o ricostruite del colon, dello stomaco e dell’intestino tenue. A seconda del numero e della dimensione dei polipi, averli rimossi endoscopicamente potrebbe non essere sufficiente per ridurre il rischio di cancro. Potrebbe essere necessario un ulteriore intervento chirurgico.

Il paziente ha bisogno di uno screening regolare e, se necessario, di un trattamento, per le complicazioni della poliposi adenomatosa familiare che possono svilupparsi dopo un intervento chirurgico colorettale.

A seconda della storia e del tipo di intervento chirurgico, lo screening potrebbe includere:

• Sigmoidoscopia o colonscopia
• Endoscopia superiore
• Ecografia tiroidea
• TC o RM per lo screening dei tumori desmoidi

A seconda dei risultati dello screening, il medico può richiedere ulteriori trattamenti per i seguenti problemi:

• Polipi duodenali e polipi periampollari . Il medico può raccomandare un intervento chirurgico per rimuovere la parte superiore dell’intestino tenue (duodeno e ampolla) perché questi tipi di polipi possono progredire fino a diventare cancro.
• Tumori desmoidi. Il paziente potrebbe ricevere una combinazione di farmaci, inclusi farmaci antinfiammatori non steroidei, antiestrogeni e chemioterapia. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.
• Osteomi. I medici possono rimuovere questi tumori ossei non cancerosi per alleviare il dolore o per ragioni estetiche.

Potenziali trattamenti futuri

I ricercatori continuano a valutare ulteriori trattamenti per la FAP. In particolare, sono stati studiati l’uso di antidolorifici come l’aspirina e farmaci antiinfiammatori non steroidei (FANS), nonché un farmaco chemioterapico.