Ultimo Aggiornamento 14 Settembre 2019
Il retinoblastoma è un tumore agli occhi che inizia nella retina, il rivestimento sensibile sul lato interno dell’occhio. Il retinoblastoma colpisce più comunemente i bambini, ma raramente può verificarsi negli adulti.
La retina invia segnali attraverso il nervo ottico al cervello, dove questi segnali vengono interpretati come immagini.
Il retinoblastoma è la forma più comune di cancro che colpisce l’occhio nei bambini. Il retinoblastoma può verificarsi in uno o entrambi gli occhi.
Sintomi
Segni di retinoblastoma sono:
- Un colore bianco nel cerchio centrale dell’occhio (pupilla) come quando si scatta una fotografia con il flash
- Occhi che sembrano guardare in direzioni diverse
- Arrossamento degli occhi
- Gonfiore agli occhi
Fissare un appuntamento con il medico se si notano variazioni agli occhi sopratutto nei bambini.
Se si ha una storia familiare di retinoblastoma, chiedere al pediatra quando il bambino dovrebbe cominciare visite oculistiche regolari per lo screening del retinoblastoma.
Cause
Il retinoblastoma si verifica quando le cellule nervose della retina sviluppano mutazioni genetiche che causano una continua crescita di cellule, senza che queste vengano sostituite, creando così un accumulo. Questa massa di cellule forma un tumore. Le cellule del retinoblastoma possono invadere ulteriormente le strutture adiacenti l’occhio. Il retinoblastoma può anche diffondersi (metastatizzare) in altre zone del corpo, compreso il cervello e la colonna vertebrale.
Nella maggior parte dei casi, non è chiaro ciò che causa le mutazioni genetiche che conducono al retinoblastoma. Tuttavia, è possibile per i bambini ereditare una mutazione genetica dai loro genitori.
Retinoblastoma ereditario
Mutazioni genetiche che aumentano il rischio di retinoblastoma e altri tumori possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Il retinoblastoma ereditario passa dai genitori ai figli con modalità autosomica dominante, il che significa che anche solo un genitore con una sola copia del gene mutato può trasmettere l’aumento del rischio di retinoblastoma verso i figli. Se un genitore ha un gene malato, ogni bambino ha una probabilità del 50 per cento di ereditare quel gene.
Anche se una mutazione genetica aumenta il rischio di retinoblastoma, questo non significa che il cancro sia inevitabile.
I bambini con la forma ereditaria di retinoblastoma tendono a sviluppare la malattia in età più giovane. Il retinoblastoma ereditario tende a verificarsi in entrambi gli occhi.
Complicazioni
Retinoblastoma ricorrente
I bambini trattati per il retinoblastoma hanno un rischio di recidiva del tumore. Per questo motivo, il medico programmerà esami di screening frequenti.
Inoltre, i bambini con la forma ereditaria di retinoblastoma hanno un rischio maggiore di sviluppare altri tipi di tumori in qualsiasi parte del corpo negli anni dopo il trattamento. Per questo motivo, i bambini con retinoblastoma ereditario richiedono controlli per lunghi periodi con un oncologo.
Diagnosi
I test e le procedure utilizzate per diagnosticare il retinoblastoma sono:
- Esame della vista. Un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento delle malattie dell’occhio (oculista), probabilmente condurrà un esame della vista per determinare cosa sta causando i segni e i sintomi.
- Esami di imaging. Scansioni e altri test di imaging possono aiutare il medico a determinare se il retinoblastoma è cresciuto fino a influenzare altre strutture intorno all’occhio. Esami di imaging possono includere ecografia, tomografia computerizzata (TAC) e risonanza magnetica (MRI).
- Consultarsi con altri medici. Il medico può fare riferimento ad altri specialisti, come ad esempio un medico specializzato nel trattamento del cancro (oncologo), un consulente genetico o un chirurgo.
Trattamenti
La scelta dei migliori trattamenti per il retinoblastoma dipende dalla dimensione e dalla localizzazione del tumore, se il tumore è diffuso ad altre zone, la salute generale e le proprie preferenze.
Chemioterapia
La chemioterapia è un trattamento farmacologico che utilizza sostanze chimiche per eliminare le cellule tumorali. La chemioterapia può essere assunta sotto forma di pillole, oppure può essere fornita attraverso una vena. Farmaci chemioterapici viaggino in tutto il corpo per eliminare le cellule tumorali.
La chemioterapia può anche essere utilizzata per il trattamento del retinoblastoma che si è diffuso ai tessuti al di fuori del bulbo oculare o ad altre zone del corpo.
La radioterapia
La radioterapia utilizza raggi ad alta energia, per eliminare le cellule tumorali. Due tipi di radioterapia sono utilizzate nella cura del retinoblastoma:
- Radiazione interna (brachiterapia). Durante la radiazione interna, il trattamento è temporaneamente collocato nella zona del tumore. La radiazione interna per il retinoblastoma utilizza un piccolo disco di materiale radioattivo.
- Radioterapia esterna. Radioterapia esterna può causare effetti indesiderati. Per questo motivo, la radioterapia esterna è di solito riservata ai bambini affetti da retinoblastoma avanzato e coloro per i quali altri trattamenti non hanno funzionato.
La terapia laser (fotocoagulazione laser)
Durante la terapia laser, il laser viene usato per distruggere i vasi sanguigni che forniscono ossigeno e nutrienti al tumore.
Trattamenti a freddo (crioterapia)
La crioterapia utilizza il freddo estremo per eliminare le cellule tumorali. Durante la crioterapia, una sostanza molto fredda, come l’azoto liquido, è situata nella zona dove ci sono le cellule tumorali. Una volta che il congelamento delle cellule è avvenuto la sostanza fredda viene rimossa. Questo processo di congelamento e scongelamento, ripetuto un paio di volte in ogni sessione di crioterapia, induce le cellule cancerose a morire.
Trattamenti di calore (termoterapia)
La termoterapia utilizza il calore estremo per eliminare le cellule tumorali. Durante la termoterapia, il calore si rivolge alle cellule tumorali mediante ultrasuoni, microonde o laser.
Chirurgia
Quando il tumore è troppo grande per essere trattato con altri metodi, la chirurgia può essere usata per trattare il retinoblastoma. In queste situazioni, l’intervento chirurgico per rimuovere l’occhio può aiutare a prevenire la diffusione del cancro ad altre parti del corpo. Un intervento chirurgico per retinoblastoma comprende:
- Intervento chirurgico per rimuovere l’occhio colpito (enucleazione).
- Intervento chirurgico per posizionare un impianto. Subito dopo che il bulbo oculare è stato rimosso, il chirurgo inserisce una speciale di palla in materiale plastico o altro nella cavità oculare. I muscoli che controllano il movimento degli occhi sono collegati all’impianto. Dopo che il bambino guarisce, i muscoli oculari si adatteranno al bulbo oculare impiantato, quindi potrebbe muoversi proprio come l’occhio naturale. Tuttavia, il bulbo oculare impiantato non può vedere.
- Montaggio di un occhio artificiale. Parecchie settimane dopo l’intervento chirurgico, una occhio artificiale può essere posizionato. L’occhio artificiale può essere collegato con l’occhio sano. Così i muscoli degli occhi sposteranno l’impianto dell’occhio, come se fosse un occhio vero.
- Gli effetti collaterali della chirurgia includono infezione e sanguinamento. La rimozione di un occhio può alterare la vista del bambino, tuttavia la maggior parte dei bambini si adatterà alla perdita di un occhio nel corso del tempo.
Gli studi clinici
Gli studi clinici sono studi per testare nuovi trattamenti e nuovi modi di utilizzare trattamenti esistenti.Anche se gli studi clinici danno la possibilità di provare le ultime novità nei trattamenti del retinoblastoma, non possono garantire una cura. Rivolgere al medico i dubbi riguardo al diritto di partecipare a studi clinici. Il medico può discutere i benefici e i rischi di in uno studio clinico.
Referenze
Retinoblastoma trattamento (PDQ). National Cancer Institute. http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/treatment/retinoblastoma/patient/allpages.
Augsburger JJ, et al. Retinoblastoma. In: Yanoff M, et al. Oftalmologia. 3rd ed. Philadelphia, Pa.: Mosby, 2008. http://www.mdconsult.com/das/book/body/199400089-5/0/1869/0.html
Procedure chirurgiche. American Society of Ocularists. http://www.ocularist.org/resources_surgical_procedures.asp.
Manuale della famiglia per bambini malati di cancro. Oncology Group. http://www.curesearch.org/pdf/Family_Handbook_for_Curesearch.pdf.
Consulenza genetica e test. American Cancer Society. http://www.cancer.org/Cancer/Retinoblastoma/DetailedGuide/retinoblastoma-after-genetic-counseling.
