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Niemann-Pick : sintomi, cause, cure e prognosi

La malattia di Niemann-Pick è una malattia ereditaria in cui le sostanze grasse dette lipidi (sfingomielina, glicolipidi colesterolo) si accumulano nelle cellule della milza, fegato e cervello.

Esistono quattro forme più comunemente riconosciute della malattia: tipi A, B, C, e D.

I tipi A e B sono anche chiamati Tipo I.
Tipi C e D sono noti anche come Tipo II.

Ogni tipo coinvolge diversi organi. Può o non può coinvolgere il sistema nervoso e la respirazione. Ogni tipo può causare sintomi diversi e può verificarsi in tempi diversi per tutta la vita.

Sintomi

I sintomi variano. Altre condizioni di salute possono causare sintomi simili. Le fasi iniziali della malattia possono causare solo alcuni sintomi.

Il Tipo A di solito inizia nei primi mesi di vita. I sintomi possono includere:

  • Gonfiore addominale entro 3 – 6 mesi di vita
  • Macchia rossa nella macula dell’occhio
  • Difficoltà di alimentazione
  • La perdita delle capacità motorie precoci (che peggiora nel tempo)

I sintomi di tipo B sono generalmente più miti. Essi si verificano in tarda infanzia o l’adolescenza. Il gonfiore addominale può verificarsi nei bambini. Non c’è quasi alcun coinvolgimento del cervello e del sistema nervoso, come la perdita delle abilità motorie. Alcuni pazienti possono avere ripetute infezioni respiratorie.

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Minipillola (pillola anticoncezionale con solo progestinico)

La minipillola, conosciuta anche come la pillola anticoncezionale a solo progestinico, è un contraccettivo orale contenente l’ormone progestinico. A differenza della normale pillola anticoncezionale, la minipillola non contiene estrogeni. La dose di progestinico in una minipillola è inferiore alla dose di progestinico contenuta nella pillola contracettiva classica detta anche a combinazione.

La minipillola ispessisce il muco cervicale e assottiglia il rivestimento dell’utero (endometrio) – impedendo agli spermatozoi di raggiungere l’ovulo. La minipillola a volte sopprime l’ovulazione. Per la massima efficacia, si deve prendere la minipillola ogni giorno.

La minipillola è un tipo comune di contraccezione. Tuttavia il medico può raccomandare la minipillola se:

  • Si sta all’attando al seno – l’estrogeno contenuto nella pillola anticoncezionale è noto per interferire con la produzione di latte
  • Si hanno alcuni problemi di salute, come ad esempio un alto rischio di malattia cardiaca, coaguli di sangue, o una storia di alta pressione sanguigna o emicrania
  • Si è preoccupati per gli effetti collaterali della pillola anticoncezionale contenente estrogeni
  • La minipillola è un metodo contracettivo che non intacca la fertilità. La fertilità torna alla normalità subito dopo aver smesso di prendere la minipillola.

 

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