La porfiria si riferisce a un gruppo di malattie che provocano un accumulo di sostanze chimiche chiamate porfirine nel  corpo. Anche se le porfirine sono sostanze chimiche normali del corpo, non è normale che si accumulino. La causa è di solito una mutazione genetica ereditaria.

La porfiria colpisce in genere il sistema nervoso o la pelle. I segni e sintomi specifici della porfiria dipendono dal tipo di geni che risulta anormale. La porfiria è di solito ereditaria, ma i fattori ambientali possono innescare lo sviluppo di sintomi in alcuni tipi di porfiria.

Il trattamento dipende dal tipo di porfiria. Anche se di solito la porfiria non può essere curata, modifiche allo stile di vita possono aiutare a gestire la condizione.

Sintomi

Esistono due categorie generali di porfiria, acuta e cutanea. Segni e sintomi dipendono dal tipo di porfiria presente.

Porfirie acute. Queste includono le forme della malattia che causano sintomi del sistema nervoso centrale e soprattutto, in alcuni casi sintomi della pelle. Attacchi acuti di porfiria sono rari prima della pubertà e dopo la menopausa nelle donne. Segni e sintomi possono durare una o due settimane. Possibili segni e sintomi includono:

• Insonnia

• Ansia o irrequietezza

• Grave dolore addominale

• Costipazione

• Vomito

• Diarrea

• Dolore alle braccia, gambe o schiena

• Dolore muscolare, formicolio, intorpidimento, debolezza o paralisi

• Disidratazione

• Sudorazione eccessiva

• Convulsioni

• Confusione

• Allucinazioni

• Disorientamento

• Paranoia

• Urine rosse

• Alta pressione sanguigna

Porfirie cutanee. Queste includono le forme della malattia che causano i sintomi della pelle a seguito di ipersensibilità alla luce del sole, ma non influiscono sul sistema nervoso. Alcune forme di porfiria cutanea cominciano a mostrare segni e sintomi durante l’infanzia. Se si dispone di questa forma di porfiria, si può verificare:

• Prurito

• Arrossamento della pelle con dolore (eritema)

• Gonfiore (edema)

• Bolle

• Urine rosse

Molti segni e sintomi di porfiria sono simili a quelli di altre condizioni, più comuni. Questo può rendere difficile la diagnosi. Uno dei seguenti sintomi dovrebbe richiedere di consultare immediatamente un medico:

• Grave dolore addominale, a volte accompagnata da vomito o stipsi

• Dolore muscolare

• Confusione

• Disorientamento

• Arrossamento della pelle doloroso

• Gonfiore della pelle

• Bolle che compaiono subito dopo l’esposizione al sole

• Macro ematuria

 

 

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