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Disturbo Disintegrativo dell’infanzia : sintomi, diagnosi e terapie

Disturbo Disintegrativo dell’infanzia, noto anche come sindrome di Heller, è una condizione in cui i bambini si sviluppano normalmente fino all’età di 2 – 4 anni, ma poi iniziano una grave perdita sociale, di comunicazione e altre abilità.

Il Disturbo Disintegrativo dell’infanzia è molto simile all’autismo. Entrambi nel gruppo delle malattie conosciute come disturbi pervasivi dello sviluppo, o disturbi dello spettro autistico. Entrambi riguardano lo sviluppo normale seguito da una significativa perdita del linguaggio, del gioco e delle capacità motorie. Tuttavia, il Disturbo Disintegrativo dell’infanzia si verifica in genere più tardi dell’autismo e comporta una perdita più drammatica delle competenze. Inoltre, il disordine disintegrativo dell’infanzia è molto meno comune  rispetto all’autismo.

Il trattamento per il disturbo disintegrativo dell’infanzia comporta una combinazione di farmaci, terapia comportamentale e altri approcci.

Sintomi

I bambini con disturbo disintegrativo dell’infanzia in genere mostrano i seguenti segni e sintomi:

Drammatica perdita di abilità precedentemente acquisite in due o più delle seguenti aree:

  • Linguaggio, tra cui un grave declino nella capacità di parlare e avere una conversazione
  • Le abilità sociali, inclusa la difficoltà significativa di interagire con gli altri
  • Gioco, tra cui una perdita di interesse in una grande varietà di giochi e attività
  • Le abilità motorie, tra cui un drammatico declino nella capacità di camminare, arrampicarsi, afferrare gli oggetti e altri movimenti
  • Scarso controllo intestinale o della vescica
  • Perdita di tappe dello sviluppo, che può verificarsi bruscamente nel corso di giorni o settimane o gradualmente in un periodo prolungato di tempo.

I bambini si sviluppano oguno al suo ritmo, ma la perdita di tappe evolutive è motivo di preoccupazione. Se il vostro bambino ha improvvisamente perso il linguaggio acquisito in precedenza,  il pensiero (cognitivo) o le abilità individuali (come la formazione ad andare sul WC e l’alimentazione) contattare il medico. Inoltre, se si sospetta che il bambino abbia progressivamente mostrato una perdita di qualsiasi settore dello sviluppo, rivolgersi al medico.

Cause

Non esiste una causa nota nel disordine disintegrativo dell’infanzia. Esiste però probabilmente una base genetica per i disturbi dello spettro autistico. La teoria è che un gene anomalo si attivi nelle prime fasi di sviluppo, prima della nascita, e che questo gene colpisca altri geni che coordinano lo sviluppo del cervello del un bambino. Esposizioni ambientali, come ad esempio a una tossina o infezioni, possono contribuire a questi effetti.

E’ anche possibile che una risposta autoimmune possa giocare un ruolo nello sviluppo del disturbo disintegrativo dell’infanzia. In una risposta autoimmune, il sistema immunitario del  corpo percepisce componenti normali del corpo come estranei e li attacca.

Il Disturbo Disintegrativo dell’infanzia si verifica spesso insieme ad altre condizioni, tra cui:

  • Malattie da accumulo di lipidi. In questo raro gruppo di malattie metaboliche ereditarie, un accumulo tossico di grassi in eccesso (lipidi) si verifica nel cervello e nel sistema nervoso.
  • Panencefalite sclerosante subacuta. Questa infezione cronica del cervello è causata da una forma del virus del morbillo, che si traduce in infiammazione cerebrale e la morte delle cellule nervose.

Non si sa se queste condizioni svolgano un ruolo nel provocare disordine disintegrativo dell’infanzia.

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Densitometria ossea : procedure, risultati e osteoporosi

Un esame della densità ossea determina se si ha l’osteoporosi, che è una malattia che rende le ossa più fragili e quindi soggette a fratture.

In passato, l’osteoporosi potreva essere rilevata solo dopo la rotura di un osso. Un esame della densità ossea permette di conoscere il rischio di fratture prima che avvengano.

Un esame della densità ossea utilizza i raggi X per misurare quanti grammi di calcio e di altri minerali ossei sono presenti in un segmento di osso. Le ossa che sono più comunemente testate si trovano nella colonna vertebrale e avambraccio.

Perché viene fatta?

I medici utilizzano la densità ossea per:

  • Identificare la diminuzione della densità ossea prima di che avvenga una frattura
  • Determinare il rischio di fratture (fratture)
  • Confermare una diagnosi di osteoporosi
  • Monitorare il trattamento dell’osteoporosi

Maggiore è il contenuto minerale osseo, più dense sono le ossa. Un osso denso è più forte ed ha meno probabilità di rompersi.

Sebbene l’osteoporosi sia più comune nelle donne anziane, anche gli uomini possono sviluppare la malattia. Indipendentemente dall’età, il medico può raccomandare un esame della densità ossea se vi sono:

  • Diminuzione della statura. Le persone che hanno perso almeno 4 centimetri di altezza possono avere fratture da compressione nelle vertebre. L’osteoporosi è una delle principali cause di fratture da compressione.
  • Un osso fratturato. Le fratture da fragilità si verificano quando un osso diventa così fragile che si rompe molto più facilmente del previsto.
  • Alcuni farmaci presi a lungo termine, come i farmaci steroidei, che interferiscono con il processo di ricostruzione ossea.
  • Soggetti che hanno ricevuto un trapianto. Le persone che hanno ricevuto un organo o trapianto di midollo osseo sono a più alto rischio di osteoporosi, in parte perché i farmaci antirigetto interferiscono con i processi di ricostruzione ossea.
  • Cali dei livelli ormonali. Oltre al calo naturale degli ormoni che si verifica dopo la menopausa, le donne possono anche sperimentare un calo di estrogeni durante i trattamenti tumorali. Alcuni trattamenti per il cancro alla prostata possono ridurre i livelli di testosterone negli uomini.

osso normale e osso con osteoporosi.jpg

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