La malattia di Gaucher si verifica quando alcune sostanze nocive grasse si accumulano a livelli eccessivi nel fegato, milza, polmoni, midollo osseo e, meno comunemente, cervello. Questo accumulo di materiale grasso nei tessuti interferisce con il modo in cui il corpo funziona e può causare l’allargamento dell’organo e dolore alle ossa.

La malattia di Gaucher è causata da un deficit dell’enzima glucocerebrosidasi, che aiuta il corpo a elaborare la sostanza grassa  glucocerebroside. La malattia è talvolta chiamata deficit di glucocerebrosidasi.

La malattia di Gaucher può verificarsi a qualsiasi età.

Il trattamento per la malattia di Gaucher può coinvolgere una terapia enzimatica sostitutiva e altre terapie.

Sintomi

Segni e sintomi della malattia di Gaucher possono variare ampiamente a seconda del tipo di malattia e della persona interessata. Fratelli, anche i gemelli identici, con la malattia possono avere diversi livelli di gravità.

I principali tipi di malattia di Gaucher e sintomi associati sono:

Tipo 1

Questa forma della malattia è la più comune e generalmente la più mite. Il tipo 1 rappresenta circa il 90 per cento dei casi. In questa forma della malattia, di solito non c’è alcun danno al cervello. Questo tipo può verificarsi a qualsiasi età, anche se è più comune negli adulti, con un’età media di 30 al momento della diagnosi. Possibili segni e sintomi della malattia di Gaucher di tipo 1 includono:

• Anomalie scheletriche, tra cui assottigliamento delle ossa (osteopenia), dolore alle ossa e fratture ossee

• Ingrossamento del fegato (epatomegalia) e della milza (splenomegalia), o entrambi

• Una diminuzione dei globuli rossi (anemia)

• Affaticamento eccessivo

• Una maggiore suscettibilità a contusioni, che possono significare un basso numero di piastrine nel sangue (trombocitopenia)

• Macchie gialle negli occhi (pingueculae)

• Pubertà ritardata

• Sangue dal naso

Tipo 2

Questa forma della malattia di Gaucher è rara e più grave rispetto agli altri tipi. Inizia durante il primo anno di vita, spesso entro i primi 3 mesi. I bambini con malattia di Gaucher di tipo 2 hanno gravi danni cerebrali che progrediscono rapidamente. Oltre ai segni e sintomi elencati per il tipo 1, altri problemi che possono verificarsi con il tipo 2 comprendono:

• Problemi cerebrali, tra cui ritardo mentale o demenza

• Rigidità

• Convulsioni

Tipo 3

Questa forma di malattia di Gaucher, anche rara, di solito inizia durante l’infanzia o l’adolescenza. Tende ad essere cronica e progredisce più lentamente di quanto non faccia il tipo 2. Anche se il cervello è influenzato, il coinvolgimento del cervello tende ad essere più mite che nel tipo 2. Segni e sintomi, come l’allargamento del fegato e della milza, tendono a variare di più di intensità rispetto al tipo 2. Segni e sintomi che possono verificarsi in più rispetto al tipo 1 comprendono:

• Problemi cerebrali, tra cui ritardo mentale o la demenza

• Movimenti oculari anormali

• Perdita di coordinazione muscolare

Se il bambino ha uno qualsiasi dei segni e dei sintomi associati con la malattia di Gaucher, fissare un appuntamento con il medico.

Cause

La causa della malattia di Gaucher è un deficit dell’enzima glucocerebrosidasi. Questo enzima normalmente scompone sostanze grasse (lipidi) chiamate glucocerebrosidasi. Quando l’enzima è scarsa, tuttavia, le sostanze grasse possono accumularsi nel cervello e in altri organi, e nel midollo osseo.

La malattia di Gaucher è tramandata in un modello di ereditarietà chiamata autosomica recessiva. Entrambi i genitori devono essere portatori di una mutazione genetica di Gaucher per far si che il bambino possa sviluppare la malattia. Finora, i ricercatori hanno osservato più di 300 mutazioni genetiche associate con la malattia di Gaucher. Anche quando entrambi i genitori sono portatori, c’è ancora solo un 25 per cento di probabilità che il loro bambino sviluppi la malattia.

Fattori di rischio

Il tipo 2 e 3, può verificarsi in qualsiasi gruppo etnico, ad eccezione di una certa forma di 3 Tipo che è più comune nelle persone di discendenza svedese.

Una storia familiare di qualsiasi tipo di malattia di Gaucher, aumenta il rischio di essere un vettore di Gaucher o di sviluppare la malattia.

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