La sindrome di Hunter è una malattia genetica rara che si verifica quando un enzima necessario al corpo è assente o non funzionante.
Poiché il corpo non ha adeguate percentuali dell’enzima per abbattere alcune molecole complesse, queste possono accumularsi in quantità pericolose in alcune cellule e tessuti. L’accumulo che si verifica nella sindrome di Hunter alla fine causa un permanente danno progressivo che colpisce lo sviluppo mentale, la funzione degli organi e capacità fisiche.
La sindrome di Hunter appare in bambini di 2 anni di età, e quasi sempre si verifica nei maschi.
Non esiste cura per la sindrome di Hunter. Il trattamento della sindrome di Hunter comporta la gestione dei sintomi e delle complicazioni.
Sintomi
La sindrome di Hunter è parte di un gruppo di malattie ereditarie metaboliche chiamate mucopolisaccaridosi (MPS), la sindrome di Hunter viene indicata come MPS II. Esistono due sottotipi di sindrome di Hunter, MPS IIA e MPRS IIB. I sintomi variano a seconda del sottotipo.
Tipo MPS IIA (ad esordio precoce)
L’esordio precoce della sindrome di Hunter (MPS II) è la più comune e più grave dei due tipi e di solito compare dai 2 fino ai 4 anni. Questa forma della malattia può causare ritardo mentale grave nella tarda infanzia. I bambini con questa forma della sindrome di solito non sopravvivono oltre l’adolescenza.
Segni e sintomi di MPS II includono:
Un calo nella capacità di sviluppo
Mutazioni dei tratti del viso, tra cui l’ispessimento delle labbra, della lingua e delle narici
Un naso largo e narici dilatate
Lingua sporgente
Irregolarità scheletriche
ingrandimento degli organi interni, come il fegato e milza, con conseguente distensione addominale
Difficoltà respiratorie tra cui apnea del sonno
Disturbi cardiovascolari, quali l’ispessimento progressivo delle valvole cardiache, pressione alta (ipertensione) e ostruzione dei vasi sanguigni
La colposcopia è una procedura per esaminare da vicino cervice, vagina e vulva alla ricerca di segni patologici . Durante la colposcopia, il medico utilizza uno speciale strumento chiamato colposcopio.
Il medico può raccomandare la colposcopia se il Pap test ha mostrato risultati anormali. Se il medico trova una zona insolita di cellule durante la colposcopia, un campione di tessuto possono essere raccolto e mandato in un laboratorio d’analisi (biopsia).
Molte donne sperimentano ansia prima di una colposcopia. Sapere cosa aspettarsi durante la colposcopia può aiutare a sentirsi a proprio agio.
Perché viene fatta?
Il medico può raccomandare una colposcopia se un Pap test o un esame pelvico ha rivelato anomalie. La colposcopia può essere utilizzata per diagnosticare:
Il cancro della cervice
Le verruche genitali
Infiammazione della cervice (cervicite)
Cambiamenti precancerosi al tessuto della cervice
Cambiamenti precancerosi al tessuto della vagina
Alterazioni precancerose della vulva
Cancro vaginale
Cancro vulvare
Rischi
La colposcopia è una procedura sicura che comporta pochi rischi. Raramente, possono verificarsi complicazioni, tra cui:
Sanguinamento
Infezione
Dolore pelvico
Segni e sintomi che possono indicare complicazioni includono:
Sanguinamento imponente
Brividi
Febbre
Grave dolore addominale
Chiamare il medico se si verificano questi segni e sintomi dopo la colposcopia.
Le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo di disturbi causati da parte di cellule del sangue poco formate o disfunzionali. Le sindromi mielodisplastiche si verificano quando qualcosa va storto nel midollo osseo.
Non esiste una cura per le sindromi mielodisplastiche. Il trattamento per sindromi mielodisplastiche di solito si concentra sulla riduzione o prevenzione delle complicanze della malattia e dei suoi trattamenti. In alcuni casi, le sindromi mielodisplastiche sono trattate con un trapianto di midollo osseo, che può aiutare a prolungare la vita.
Sintomi
Le sindromi mielodisplastiche raramente causano segni o sintomi nelle fasi iniziali della malattia. Con il tempo, i sintomi possono essere:
Fatica
Mancanza di fiato
Pallore Insolito (pallore) a causa di anemia
Lividi inusuali o sanguinamento
Macchie rosse sotto la pelle causate da emorragie (petecchie)
Frequenti infezioni
Cause
Le sindromi mielodisplastiche si verificano quando succede qualcosa che interrompe la produzione ordinata e controllata delle cellule del sangue. Le persone con sindromi mielodisplastiche hanno cellule del sangue immature e difettose, che invece di svilupparsi normalmente, muoiono nel midollo osseo o subito dopo entrano nel flusso sanguigno. Nel corso del tempo, il numero di cellule immature, difettose inizia a superare quello delle cellule del sangue sane, portando a problemi come l’anemia, infezioni ed emorragie.
I medici dividono le sindromi mielodisplastiche in due categorie in base alla loro causa:
Le sindromi mielodisplastiche senza causa nota. Dette anche sindromi primarie o de novo, i medici non sanno che cosa le provochi Le sindromi mielodisplastiche de novo sono spesso maggiori di quelle con una causa nota.
Le sindromi mielodisplastiche causate da prodotti chimici e radiazioni. Le sindromi mielodisplastiche che si verificano in risposta a trattamenti contro il cancro, come la chemioterapia e la radioterapia, o in risposta all’esposizione chimica sono chiamate sindromi mielodisplastiche secondarie. Le Sindromi mielodisplastiche secondarie sono spesso più difficili da trattare.
Tipi di sindromi mielodisplastiche
L’Organizzazione Mondiale della Sanità suddivide le sindromi mielodisplastiche in sottotipi in base al tipo di cellule del sangue, globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Sottotipi di sindrome mielodisplastiche sono:
Citopenia refrattaria con displasia unilineare. In questa forma, un tipo di cellula del sangue è di numero troppo basso. Questo tipo di cellule del sangue aappaiono anomale al microscopio.
L’anemia refrattaria con sideroblasti ad anello. questo tipo comporta un basso numero di globuli rossi. E le cellule esistenti dei globuli rossi contengono quantità in eccesso di ferro (sideroblasti ad anello).
Citopenia refrattaria con displasia multilineare. In questa sindrome mielodisplastica, due dei tre tipi di cellule del sangue sono anormali, e meno dell’1 per cento delle cellule del sangue sono cellule immature (blasti).
L’anemia refrattaria con eccesso di blasti Tipo 1 e 2. In entrambe queste sindromi, uno dei tre tipi di cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi o piastrine), possono essere in basso numero e sembrare anormali al microscopio. Cellule del sangue molto immature (blasti) si trovano nel sangue.
Sindrome mielodisplastica, non classificata. In questa sindrome rara, vi è un numero ridotto di uno dei tre tipi di cellule mature del sangue, e sia i globuli bianchi che le piastrine hanno un aspetto anormale al microscopio.
Sindrome mielodisplastica associata ad anormalità cromosomica isolata del (5q). Le persone con questa sindrome hanno un basso numero di globuli rossi, e le cellule hanno un difetto specifico nel loro DNA.
I tumori carcinoidi sono tumori a crescita lenta che possono sorgere in diversi zone in tutto il corpo. I tumori carcinoidi, sono un sottoinsieme dei tumori neuroendocrini, che di solito si verificano nel tratto gastrointestinale (appendice, stomaco, intestino tenue, colon, retto) e nei polmoni.
I tumori carcinoidi spesso non causano segni e sintomi fino a quando la malattia non è molto estesa. I tumori carcinoidi sono in grado di produrre e rilasciare ormoni nel corpo che causano segni e sintomi quali diarrea o arrossamento.
Il trattamento per i tumori carcinoidi di solito comprende l’intervento chirurgico e spesso una terapia farmacologica
Sintomi
In molti casi, i tumori carcinoidi non causano alcun segno o sintomo. Quando si verificano, segni e sintomi sono solitamente vaghi e dipendono dalla posizione del tumore. Segni e sintomi di tumori carcinoidi possono includere:
Il dolore addominale
Occlusione intestinale
Dolore toracico
Tosse
Tosse con sangue
Broncospasmo
Mancanza di fiato
Battito cardiaco accelerato
Diarrea
Sanguinamento rettale
Dolore rettale
Polmoniti ricorrenti
Arrossamento o una sensazione di calore in viso e collo (arrossamento della pelle)
Se si verificano segni e sintomi che preoccupano e sono persistenti, prendere un appuntamento con il medico.
Cause
Il cancro si verifica quando una cellula sviluppa una mutazione nel suo DNA. La mutazione permette alla cellula di continuare a crescere e dividersi quando le cellule sane normalmente morirebbero. Nel caso dei tumori carcinoidi, le cellule in accumulo formano una massa. Le cellule cancerose possono invadere i tessuti sani vicini e diffondersi in altre parti del corpo.
Non è chiaro ciò che causa le mutazioni che possono portare a tumori carcinoidi.
I tumori carcinoidi si sviluppano in cellule neuroendocrine. Queste sono cellule che si trovano in vari organi in tutto il corpo che eseguono alcune funzioni delle cellule nervose ed endocrine. Alcuni ormoni che sono prodotti da cellule neuroendocrine sono l’adrenalina, la serotonina e l’istamina.