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La fenilchetonuria è una malformazione congenita causata da una mutazione in un gene che aiuta a creare l’enzima necessario per abbattere fenilalanina.
Gli aminoacidi sono i mattoni delle proteine, ma lafenilalanina in eccesso può causare una varietà di problemi di salute. Le persone affette da fenilchetonuria (PKU) – neonati, bambini e adulti – devono seguire una dieta che limiti la fenilalanina, che si trova principalmente negli alimenti che contengono proteine.
Sintomi
I neonati affetti da fenilchetonuria inizialmente non hanno alcun sintomo. Senza trattamento, però, i bambini di solito si sviluppano segni di PKU in pochi mesi. I sintomi possono essere lievi o gravi e possono comprendere:
Diversi stadi di gravità
La forma più grave della malattia è conosciuta come classica PKU. I bambini affetti da PKU non trattata sviluppano solitamente un ritardo mentale permanente.
Forme meno gravi di PKU hanno un minor rischio di danni cerebrali significativi, ma la maggior parte dei bambini con queste forme della malattia necessitano ancora di una dieta speciale per prevenire il ritardo mentale e altre complicazioni.
Gravidanza e PKU
Una donna che ha la PKU e rimane incinta è a rischio di un’altra forma della malattia denominata fenilchetonuria materna. I medici raccomandano che chiunque abbia la PKU debba seguire la dieta a basso contenuto di fenilalanina per tutta la vita.
Sebbene i bambini nati da madri con alti livelli di fenilalanina possano avere complicazioni alla nascita, la maggior parte in realtà non ereditano la PKU. Tuttavia, questi bambini hanno un alto rischio di nascere con:
Modalità di trasmissione autosomica recessiva
Il gene difettoso contiene le istruzioni per creare un enzima necessario per elaborare l’aminoacido chiamato fenilalanina. Gli aminoacidi sono i mattoni per le proteine. In una persona con PKU, questo gene è difettoso, e causa una carenza completa o quasi completa dell’enzima. Senza l’enzima necessario per elaborare la fenilalanina, un accumulo pericoloso di questo aminoacido è in grado di svilupparsi quando una persona mangia alimenti che sono ricchi di proteine, come latte, formaggio, noci o carne. Questo può portare a gravi problemi di salute.
Per ereditare la PKU, sia la madre che il padre devono avere e trasmettere il gene difettoso. Questo modello di ereditarietà è chiamata autosomica recessiva. E’ possibile che un genitore abbia il gene difettoso, ma non abbia la malattia. Questo si chiama vettore. Il più delle volte, la PKU è passata ai bambini dai genitori che sono portatori della malattia, ma non lo sanno.
Leggi tutto »Fenilchetonuria (PKU) : sintomi, cause, genetica, diagnosi e dieta
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L’emangioma epatico è una massa benigna che cresce nel fegato. Un emangioma epatico è costituito da un groviglio di vasi sanguigni. L’emangioma epatico è talvolta chiamato emangioma cavernoso.
La maggior parte dei casi di emangioma epatico sono scoperti nel corso di un test per qualche altra condizione. La maggior parte delle persone che hanno un emangioma epatico non manifestano segni e sintomi e non hanno mai bisogno di cure.
Non ci sono prove che un emangioma epatico non trattato possa portare al cancro del fegato.
Sintomi
Nella maggior parte dei casi, l’emangioma epatico non causa alcun segno o sintomo.
Quando un emangioma epatico provoca segni e sintomi, possono includere:
Cause
Non è chiaro ciò che provoca un emangioma epatico. I medici ritengono che l’emangioma epatico sia congenito,il che significa che si nasce con esso.
L’emangioma epatico si verifica di solito come una singola raccolta anomala di vasi sanguigni che è inferiore di circa 4 centimetri di larghezza. Occasionalmente emangiomi epatici possono essere più grandi o si verificano in modo multiplo.
Nella maggior parte delle persone, l’emangioma epatico non crescerà mai e non causerà segni e sintomi. Ma in un piccolo numero di persone, l’emangioma epatico crescerà fino a causare complicazioni e a richiedere un trattamento. Non è chiaro perché questo accade.
Leggi tutto »Emangioma epatico : sintomi, cause, complicazioni e diagnosi