Acromegalia : sintomi, cause, diagnosi e cure

Ultimo Aggiornamento 14 Gennaio 2018

L’acromegalia è un raro disordine ormonale che si sviluppa quando la ghiandola pituitaria produce troppo ormone della crescita, quasi sempre come conseguenza di un tumore. L’ormone in eccesso provoca gonfiore, ispessimento della pelle, la crescita dei tessuti e l’allargamento delle ossa, soprattutto in viso, mani e piedi.

L’acromegalia si verifica in età adulta, di solito durante la mezza età. Nei bambini che sono ancora in crescita, l’ormone della crescita in eccesso può causare una condizione chiamata gigantismo che porta ad un aumento anomalo in altezza così come ad una crescita ossea in eccesso.

Poiché l’acromegalia è rara e i cambiamenti fisici avvengono gradualmente, spesso non viene riconosciuta subito. Se non trattata l’acromegalia può portare a gravi malattie e decesso prematuro, i trattamenti disponibili possono ridurre il rischio di complicanze e  migliorare significativamente i sintomi.

Sintomi

Uno dei sintomi più comuni di acromegalia è l’allargamento di mani e piedi.

L’acromegalia può anche causare graduali cambiamenti nella forma del viso, come una mandibola sporgente,naso allargato, labbra ispessite, e una maggiore spaziatura tra i denti. Poiché tende a progredire lentamente, i sintomi possono non vedersi, per un massimo di 10 anni. La gente a volte ha notato cambiamenti solo confrontando il loro aspetto attuale con vecchie fotografie.

I tipici segni e sintomi di acromegalia sono:

• Mani e piedi ingranditi
• Viso più ampio e grande
• Protrusione della mandibola così i denti inferiori si estendono oltre i denti superiori
• Pelle ispessitaSu
• dorazione eccessiva
• Escrescenze cutanee di piccole dimensioni (appendici cutanee)
• Stanchezza e debolezza muscolare
• Voce rauca a causa di un allargamento delle corde vocali
• Disturbi della vista
• Mal di testa
• Lingua allargata
• Mal di schiena
• Dolore e limitata mobilità delle articolazioni
• Irregolarità del ciclo mestruale nelle donne
• Desiderio sessuale ridotto
• Ingrossamento del fegato, cuore, reni, milza e altri organi
• Aumento delle dimensioni del torace (torace a botte)

Contattare il medico in presenza di questi segni e sintomi

L’acromegalia di solito si sviluppa lentamente. Una diagnosi tempestiva è importante, in modo da poter ricevere cure adeguate.

Cause

L’acromegalia si verifica quando il corpo produce troppo ormone della crescita. La fonte di un eccesso di ormone della crescita  è quasi sempre la ghiandola pituitaria, una piccola struttura a forma di fagiolo, alla base del cervello dietro il naso. L’ormone della crescita è uno dei molti ormoni che la ghiandola pituitaria produce.

L’ormone della crescita gioca un ruolo importante nella crescita e nella rigenerazione di ossa e altri tessuti, stimolando il fegato a produrre un altro ormone chiamato insulin-like growth factor-I (IGF-I).

Negli adulti, un tumore è la causa più comune di iperproduzione dell’ormone della crescita:

• I tumori ipofisari. La maggior parte dei casi di acromegalia sono causati da tumore o adenoma della ghiandola pituitaria.
• Tumori Non pituitari. In alcune persone, l’acromegalia è causata da tumori benigni o cancerosi in altre parti del corpo, come i polmoni, pancreas o delle ghiandole surrenali. Alcuni di questi tumori effettivamente secernono l’ormone della crescita.

Complicazioni

la progressione dell’acromegalia può causare gravi problemi di salute. Le complicazioni possono essere:

• Pressione sanguigna alta (ipertensione)
• Malattie cardiache, in particolare l’ampliamento del muscolo cardiaco (cardiomiopatia)
• Artrite
• Diabete
• Escrescenze precancerose (polipi) nel colon
• Apnea del sonno
• Sindrome del tunnel carpale
• Ridotta produzione di altri ormoni ipofisari (ipopituitarismo)
• Tumori benigni dell’utero (fibromi uterini)
• Compressione del midollo spinale
• Perdita della vista

Il trattamento precoce dell’acromegalia può prevenire queste complicanze. Se non curata, l’acromegalia e le sue complicanze possono portare al decesso.

Diagnosi

Come primo passo verso la diagnosi, il medico condurrà un esame fisico. Poi raccomanderà le seguenti operazioni:

• Misura dell’IGF-1. Poiché l’ormone della crescita stimola il fegato a produrre IGF-1 – un altro ormone della crescita – i livelli di IGF-1 nel sangue sono quasi sempre elevati quando si ha acromegalia.
• Misurare l’ormone della crescita prima e dopo l’assunzione di glucosio. In questo test, i livelli ematici di ormone della crescita sono misurati sia prima che dopo che si beve una preparazione a base di zucchero (glucosio).
• Imaging. Dopo che l’acromegalia è stata diagnosticata misurando la IGF-1 e i livelli di ormone della crescita, il medico probabilmente consiglierà una risonanza magnetica (MRI) del cervello per individuare la dimensione e la posizione del tumore.

Trattamenti e cure

I medici trattano l’acromegalia causata da tumori benigni della ghiandola pituitaria con la chirurgia, farmaci e radiazioni. Il  piano di assistenza iniziale dipende dalla età, la dimensione e la posizione del tumore, e da altre patologie presente.

Nel corso del tempo, potrebbe essere necessario effettuare più di un tipo di trattamento. L’obiettivo della terapia è quello di restituire l’ormone della crescita e l’IGF-1  per evitare gravi complicazioni ed eliminare il rischio di decesso prematuro.

Con il successo del trattamento, il gonfiore e l’allargamento dei tessuti molli può gradualmente ridursi. Il trattamento non può invertire la crescita delle ossa.

Se l’ acromegalia è causata da un tumore al di fuori della ghiandola pituitaria, il medico svilupperà un piano individualizzato di trattamento in base alla posizione del tumore e se è benigno o maligno.

Chirurgia

I medici possono eliminare molti tumori ipofisari con l’utilizzo della chirurgia transfenoidale.

Poiché la chirurgia transfenoidale è complessa, è importante scegliere un chirurgo esperto.

Rimozione chirurgica del tumore può rapidamente ed efficacemente riportare i livelli di ormone della crescita alla normalità e alleviare la pressione sui tessuti intorno alla ghiandola pituitaria. Ma anche il chirurgo più esperto potrebbe non essere in grado di rimuovere completamente i tumori che sono di grandi dimensioni o estesi nei vasi sanguigni.

Farmaci

I medici possono scegliere di gestire l’acromegalia con i farmaci se il tumore pituitario è inaccessibile alla chirurgia, oppure si è ad alto rischio di complicanze chirurgiche. Potrebbe inoltre essere necessario assumere farmaci dopo l’intervento. Farmaci usati per abbassare la produzione di ormone della crescita sono:

• Analoghi della somatostatina (SSA) L’octreotide (Sandostatina, Sandostatina LAR) e lanreotide (Somatuline Depot) sono versioni sintetiche  della somatostatina cervello. Possono ridurre i livelli di ormone della crescita, bloccando la produzione in eccesso della ghiandola pituitaria
• Antagonisti del recettore dell’ormone della crescita (GHRAs). Il farmaco pegvisomant (Somavert) blocca l’effetto dell’ormone della crescita sui tessuti del corpo.

• Gli agonisti della dopamina. Cabergolina (Dostinex) e la bromocriptina (Parlodel) offrono un’altra strategia per ridurre la produzione dell’ormone della crescita e ridurre i tumori.

Radiazioni

Il medico può raccomandare il trattamento radioattivo se le cellule tumorali rimangono dopo la chirurgia. La radioterapia può rapidamente eliminare le cellule tumorali e lentamente ridurre i livelli di ormone della crescita. Potrebbero volerci anni di questo trattamento per migliorare sensibilmente l’acromegalia.

Si ricevono radiazioni in due modi:

• Radioterapia convenzionale. Questo tipo di radiazione è di solito data tutti i giorni feriali nell’arco di quattro-sei settimane. Possono essere necessari da cinque a 10 anni o più per tornare alla normalità.
• Radiochirurgia stereotassica. Questa strategia può fornire una dose elevata di radiazioni alle cellule tumorali limitando la quantità di radiazione nei tessuti normali.

Dopo il trattamento per l’acromegalia, si è tenuti sotto controllo dal medico per assicurarsi che la ghiandola pituitaria funzioni correttamente e che i sintomi stiano migliorando. Questo follow-up può durare per il resto della vita.