Amiloidosi : sintomi, cause, complicazioni e cure

Ultimo Aggiornamento 27 Agosto 2020

L’amiloidosi  è una malattia che si verifica quando le sostanze chiamate proteine ​​amiloidi si accumulano negli organi. L’amiloide è una proteina anomala di solito prodotta da cellule del midollo osseo che può essere depositata in qualsiasi tessuto o organo.

L’amiloidosi può interessare organi diversi in persone diverse, e ci sono diversi tipi di amiloide. L’amiloidosi interessa frequentemente il cuore, reni, fegato, milza, sistema nervoso e tratto gastrointestinale.

L’amiloidosi è rara, e l’esatta causa è spesso sconosciuta. I trattamenti sono disponibili per aiutare a gestire i sintomi e limitare la produzione di proteina amiloide.

Sintomi

Segni e sintomi di amiloidosi dipendono da quali  organi sono colpiti. Quando i segni ed i sintomi sono evidenti, essi possono includere:

• Gonfiore delle caviglie e delle gambe
• Debolezza
• Perdita di peso significativa
• Mancanza di fiato
• Intorpidimento o formicolio alle mani o ai piedi
• Diarrea o costipazione
• Senso di sazietà precoce
• Grave affaticamento
• Una lingua ingrossata (macroglossia)
• Alterazioni cutanee, quali l’ispessimento o ecchimosi
• Macchie violacee (porpora) intorno agli occhi
• Un battito cardiaco irregolare
• Difficoltà di deglutizione
• Proteine ​​nelle urine (rilevato dal test delle urine)

Cause

I medici classificano l’amiloidosi in tre forme principali:

Amiloidosi primaria. Questa forma più comune di amiloidosi può interessare molte aree, tra cui il  cuore, reni, fegato, milza, nervi, intestino, pelle, lingua e vasi sanguigni. L’amiloidosi primaria non è associata ad altre malattie – tranne per il mieloma multiplo, una forma di cancro del midollo osseo.

L’esatta causa di amiloidosi primaria è sconosciuta, ma i medici sanno che la malattia inizia nel midollo osseo. Oltre a produrre globuli rossi, bianchi e piastrine, il  midollo osseo produce anticorpi, proteine ​​che proteggono contro le infezioni e le malattie.

Dopo che gli anticorpi compiono la loro funzione, il corpo li scompone e li ricicla. L’amiloidosi si verifica quando le cellule del midollo osseo producono anticorpi che non possono essere suddivisi. Questi anticorpi poi si accumulano nel sangue.

In definitiva, lasciano il flusso sanguigno e si depositano nei tessuti come amiloide, interferendo con il normale funzionamento.

Amiloidosi secondaria. Questa forma si presenta in associazione con malattie croniche infiammatorie o infettive, come la tubercolosi, artrite infiammatoria o osteomielite. Essa colpisce principalmente i reni, milza, fegato e linfonodi, anche se altri organi possono essere coinvolti. Il trattamento della malattia di base può aiutare a fermare la progressione di questa forma di amiloidosi.
Amiloidosi ereditaria. Come suggerisce il nome, questa forma di amiloidosi è ereditata. Questo tipo spesso colpisce il fegato, nervi, cuore e reni.
Amiloidosi legata alla dialisi(DRA).

Questa forma di amiloidosi si sviluppa quando le proteine ​​nel sangue si depositano nelle articolazioni e tendini, causando dolore, rigidità e fluidi delle articolazioni, così come la sindrome del tunnel carpale. La condizione è più probabile che colpisca persone sottoposte ad emodialisi per lungo tempo.

Fattori di rischio

Chiunque può sviluppare l’amiloidosi primaria, ma alcuni fattori aumentano il rischio:

• Età. La maggior parte delle persone che sviluppano l’amiloidosi hanno più di 60 anni.
• Altre malattie. Si può essere a rischio se si ha una malattia cronica infettiva o infiammatoria. Le persone che hanno mieloma multiplo sono anche a maggior rischio di amiloidosi.
• Famiglia. Alcuni casi di amiloidosi sono ereditari.
• Dialisi. Se si dispone di malattie renali che richiedono dialisi, si ha un aumento del rischio di amiloidosi. Questo perché con la dialisi non è possibile rimuovere le grandi proteine ​​dal sangue, così, le proteine ​​anormali possono accumularsi e depositarsi nei tessuti circostanti. Questa condizione è meno comune con le tecniche moderne di dialisi.

Complicazioni

La gravità della amiloidosi dipende da quali organi sono colpiti.

• Danni renali. L’amiloidosi quando colpisce i reni, il loro sistema di filtraggio è danneggiato, a volte causando la fuoriuscita di proteine ​​dal sangue nell’urina. In definitiva, può progredire fino all’insufficienza renale.
• Danno cardiaco. L’amiloidosi quando colpisce il cuore, un sintomo comune è la mancanza di respiro, anche con sforzo lieve. Si possono trovare difficoltà a salire una rampa di scale o camminare per lunghe distanze senza fermarsi a riposare. Quando la proteina amiloide si accumula nel  cuore, riduce la capacità del cuore di riempirsi di sangue. Questo significa che meno sangue viene pompato ad ogni battito. Qquando l’amiloidosi colpisce il sistema elettrico del cuore, questo può disturbare il ritmo cardiaco.
• Danni al sistema nervoso. Un’altra complicazione potenziale di amiloidosi è l’interruzione del funzionamento del sistema nervoso. Questo può includere la sindrome del tunnel carpale – caratterizzata da dolore, intorpidimento o formicolio delle dita.
• Se i depositi di amiloide influenzano i nervi che controllano la funzione intestinale, potrebbero verificarsi periodi di stitichezza e diarrea alternati. A volte la condizione colpisce i nervi che controllano la pressione sanguigna, e potrebbero verificarsi vertigini o svenimenti.

Diagnosi

Al fine di escludere altre condizioni, il medico può condurre e richiedere:

• Un esame fisico
• Esami del sangue
• Delle urine

Se gli esami del sangue o delle urine rilevano una abnorme quantità di proteine ​​il medico può ordinare una biopsia del tessuto per fare una diagnosi definitiva.

La biopsia può coinvolgere diversi organi

In una biopsia, il medico utilizza un ago per rimuovere un piccolo campione di tessuto. Se il medico sospetta una amiloidosi sistemica,la biopsia può essere presa dal grasso addominale, midollo osseo, gengive, ghiandole salivari, pelle o dal retto. Il campione viene poi esaminato al microscopio in un laboratorio per verificare eventuali segni di amiloide.

Occasionalmente, campioni di tessuto possono essere prelevati da altre parti del corpo, come il cuore, il fegato o reni, per aiutare a individuare l’organo affetto da amiloidosi. Queste procedure possono richiedere il ricovero ospedaliero.

Trattamenti e cure

Anche se non c’è cura per l’amiloidosi, il trattamento può aiutare a gestire i segni e sintomi e limitare ulteriormente la produzione di proteina amiloide.

Trattamento primario per l’amiloidosi sistemica

Farmaci. Le terapie comprendono melfalan (Alkeran) e ciclofosfamide (Cytoxan) – agenti chemioterapici che sono anche utilizzati per trattare alcuni tipi di tumore – e desametasone, un corticosteroide usato per i suoi effetti anti-infiammatori. Questi farmaci interrompono la crescita delle cellule anormali che producono proteina amiloide.

I ricercatori stanno studiando altri tipi di regimi di chemioterapia per l’amiloidosi. Diversi farmaci che vengono usati nel trattamento del mieloma multiplo sono stati testati nel trattamento della amiloidosi. Questi includono bortezomib (Velcade), Talidomide (Thalomid) e un derivato chiamato talidomide lenalidomide (Revlimid). Questi farmaci possono essere usati da soli o in combinazione con desametasone.

Trapianto di staminali. Un trapianto di staminali del sangue comporta l’uso di chemioterapia ad alte dosi e la trasfusione di cellule immature del sangue (cellule staminali) per sostituire il midollo malato o danneggiato. Il trapianto autologo è l’approccio preferito. Non tutti sono un candidato per questo trattamento aggressivo, ed ha gravi rischi, compreso il decesso.

Trattamento di amiloidosi secondaria

Se si dispone di amiloidosi secondaria, l’obiettivo della terapia è quello di trattare la condizione di base – per esempio, prendere un farmaco antinfiammatorio per l’artrite infiammatoria.

Trattamento di amiloidosi ereditaria

Per l’amiloidosi ereditaria, una possibile terapia può essere il trapianto di fegato perché la proteina che causa questa forma di amiloidosi è formata nel fegato. Inoltre, i ricercatori stanno studiando nuovi farmaci per fermare la progressione di amiloidosi ereditarie.

Trattare le complicanze

Poiché l’amiloidosi può causare una serie di complicazioni, potrebbe anche essere necessario un trattamento per le specifiche condizioni, in base a segni e sintomi e agli organi colpiti.

Per esempio, se amiloidosi colpisce il cuore o i reni, potrebbe essere richiesto di seguire una dieta iposodica per controllare la ritenzione idrica. Oppure il medico può prescrivere diuretici e altri farmaci. In alcuni casi, il medico potrebbe prescrivere farmaci per il controllo del dolore.

Se uno dei vostri organi è gravemente danneggiato da depositi di amiloide, potrebbe essere necessario un trapianto di organi.