Policitemia vera : sintomi, cause, diagnosi e cure

Ultimo Aggiornamento 30 Agosto 2019

La policitemia vera è una malattia del sangue in cui il midollo osseo produce troppi globuli rossi. La policitemia vera può anche causare la iperproduzione di altri tipi di cellule del sangue, come globuli bianchi e piastrine. Ma sono le cellule rosse del sangue in eccesso che ispessiscono il sangue e causano la maggior parte dei problemi associati con la policitemia vera.

La policitemia vera, detta anche policitemia primaria è rara e di solito si sviluppa lentamente. Spesso, la policitemia vera è diagnosticata durante un esame del sangue fatto per qualche altro motivo.

In assenza di trattamento, la policitemia vera può essere pericolosa per la vita. Tuttavia, con adeguata assistenza medica molte persone hanno avuto pochissimi problemi.

Sintomi

Nelle sue fasi iniziali, la policitemia vera di solito non causa alcun segno o sintomo. Tuttavia, come la malattia progredisce, si possono verificare:

• Mal di testa
• Vertigini
• Prurito, soprattutto dopo un bagno caldo o doccia
• Arrossamento della pelle
• Mancanza di respiro
• Difficoltà di respirazione quando ci si sdraia
• Intorpidimento, formicolio, bruciore o debolezza alle mani, piedi, braccia o gambe
• Una sensazione di pienezza o gonfiore nell’addome alto a sinistra a causa di un ingrossamento della milza
• Fatica

Poiché la policitemia vera aumenta il rischio di sviluppare coaguli di sangue, se un coagulo di sangue si verifica in testa, può causare un ictus. Cercate assistenza medica di emergenza se si dispone di uno dei seguenti segni o sintomi :

• Improvviso intorpidimento, debolezza o paralisi del viso, del braccio o della gamba di solito su un lato solo del corpo
• Improvvisa difficoltà a parlare o comprendere un discorso (afasia)
• Improvvisa vista offuscata e/o doppia
• Improvvise vertigini, perdita di equilibrio o perdita di coordinazione
• Un improvviso, forte mal di testa o un mal di testa inusuale, che può essere accompagnato da un torcicollo, dolore facciale, dolore tra gli occhi, vomito o alterazione della coscienza
• Confusione, o problemi con la memoria, l’orientamento spaziale e la percezione

Cause

La policitemia vera si verifica quando una mutazione in una cellula del midollo osseo causa un problema con la produzione di cellule ematiche. Normalmente l’organismo regola attentamente il numero di ciascuno dei tre tipi di cellule del sangue. Ma nella policitemia vera, il meccanismo che l’organismo usa per controllare la produzione di cellule del sangue diventa compromesso, e il midollo osseo produce troppe cellule del sangue.

La mutazione che causa la policitemia vera è pare interessare una proteina che dice alle cellule di crescere. In particolare, si tratta di una mutazione nella proteina JAK2 (la mutazione JAK2 V617F). La maggior parte delle persone affette da policitemia vera hanno questa mutazione. Medici e ricercatori non hanno ancora capito appieno il ruolo di questa mutazione e le sue implicazioni per il trattamento della malattia.

Non è chiaro che cosa causi la mutazione che porta alla policitemia vera. I ricercatori ritengono che la mutazione si verifica dopo il concepimento.

Fattori di rischio

I fattori che possono aumentare il rischio di sviluppare policitemia vera sono:

• L’età. Il rischio di policitemia vera aumenta con l’età. È più comune negli adulti di età superiore ai 60 anni, ed è raro nelle persone di età inferiore ai 20.
• Essere maschi. La policitemia vera colpisce gli uomini più spesso delle donne.
• Avere una storia familiare di policitemia vera. Avere parenti stretti con policitemia vera può aumentare il rischio della malattia.

Complicazioni

Le possibili complicanze della policitemia vera sono:

• Coaguli di sangue. La policitemia vera causa  un sangue  più “spesso” del normale, in grado di rallentare la velocità del flusso attraverso le vene e le arterie. L’aumento dello spessore del sangue e la riduzione del flusso di sangue, così come anomalie nelle piastrine, aumentano il rischio di coaguli di sangue. I coaguli di sangue possono causare un ictus, un attacco di cuore, il blocco di un’arteria nei polmoni (embolia polmonare) o in una vena profonda all’interno di un muscolo (trombosi venosa profonda).
• Ingrossamento della milza (splenomegalia). La milza aiuta il corpo a combattere le infezioni e filtrare materiale indesiderato, come le cellule del sangue vecchie o danneggiate. L’aumento del numero di cellule del sangue causato dalla policitemia vera costringe la milza a lavorare di più del normale, inducendo splenomegalia.
• Problemi della pelle. La policitemia vera può causare prurito, soprattutto dopo un bagno caldo o doccia, o dopo aver dormito in un letto caldo. Si può sperimentare una sensazione di bruciore o formicolio della pelle, in particolare su braccia, gambe, mani o piedi. La pelle può apparire anche rossa, in particolare sul viso.
• Problemi dovuti ad alti livelli di globuli rossi. Troppi globuli rossi possono portare a una serie di complicazioni, tra cui ferite aperte sul rivestimento interno dello stomaco, nell’intestino tenue superiore, esofago (ulcera peptica) e infiammazioni alle articolazioni ( gotta).
• Altre malattie del sangue. In rari casi, la policitemia vera può portare ad altre malattie del sangue, tra cui una malattia progressiva in cui viene sostituito il midollo osseo con tessuto cicatriziale (mielofibrosi), una condizione in cui le cellule staminali non maturano o non funzione correttamente (sindrome mielodisplastica ), cancro del sangue e del midollo osseo (leucemia acuta).

Diagnosi

I medici più frequentemente utilizzano esami del sangue per diagnosticare policitemia vera. Se si dispone di policitemia vera, le analisi del sangue possono rivelare:

• Un aumento del numero di globuli rossi e, in alcuni casi, del numero delle piastrine o globuli bianchi.
• Ematocrito elevato, ovvero la percentuale di globuli rossi che compongono il volume totale di sangue.
• Elevati livelli di emoglobina, la proteina ricca di ferro nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno.
• Livelli molto bassi di eritropoietina (EPO), un ormone che stimola il midollo osseo a produrre nuovi globuli rossi.

Aspirazione del midollo osseo o biopsia

• Se il medico sospetta si dispone di policitemia vera, può raccomandare una aspirazione del midollo osseo o una biopsia per raccogliere un campione di midollo osseo. Una biopsia del midollo osseo consiste nel prelievo di un campione di materiale solido dal midollo osseo.

Se l’esame del midollo osseo mostra che si stanno producendo un maggior numero di cellule del sangue, questo può essere un segno di policitemia vera.

Se si dispone di policitemia vera, l’analisi del midollo osseo o del sangue può anche mostrare la mutazione nelle cellule (mutazione JAK2 V617F), che è associata con la malattia.

Trattamenti e cure

La policitemia vera è una condizione cronica che non può essere curata. Il trattamento si concentra sulla riduzione delle cellule del sangue in eccesso. In molti casi, il trattamento può prevenire complicazioni da policitemia vera e ridurre o eliminare i segni della malattia.

Il trattamento può includere:

• Prelievo del sangue delle vene. Il salasso è di solito il trattamento di prima scelta per le persone con policitemia vera. Questo riduce il numero di cellule del sangue e riduce il volume del sangue. Quante si ha bisogno di un salasso dipende dalla gravità della condizione.
• Farmaci per ridurre le cellule del sangue. Per le persone con policitemia vera, che non sono aiutate dal salasso, i farmaci, come idrossiurea (Droxia, Hydrea) o anagrelide (Agrylin), possono sopprimere la capacità del midollo osseo di produrre cellule del sangue. L’interferone-alfa può essere utilizzato per stimolare il sistema immunitario a combattere la sovrapproduzione di globuli rossi.
• Basse dosi di aspirina. Il medico può consigliare di prendere una bassa dose di aspirina per ridurre il rischio di coaguli di sangue. Basse dosi di aspirina possono anche contribuire a ridurre il dolore nei piedi o nelle mani.
• La terapia per ridurre il prurito. Il medico può prescrivere farmaci, come gli antistaminici, o raccomandare un trattamento con luce ultravioletta per alleviare il disagio.

Consigli

• Esercizio fisico . L’esercizio moderato, come camminare, è in grado di migliorare il flusso di sangue, che riduce il rischio di coaguli di sangue.
• Evitare il tabacco. L’uso del tabacco può aumentare il rischio di infarto o ictus a causa dei coaguli di sangue.
• Cura della pelle. Per ridurre il prurito, fare il bagno in acqua fredda e tamponare la pelle secca. Evitare di vasche idromassaggio,e cercate di non grattarsi, in quanto può danneggiare la pelle e aumentare il rischio di infezioni.
• Evitare temperature estreme. Lo scarso afflusso di sangue aumenta il rischio di lesioni da temperature calde e fredde.
• Controllare le possibili ferite. La cattiva circolazione può rendere difficile far guarire le ferite, in particolare sulle mani e sui piedi.