Sindrome di Angelman : sintomi, cause, genetica e diagnosi

Ultimo Aggiornamento 15 Gennaio 2018

La sindrome di Angelman è una malattia genetica che causa disabilità e problemi neurologici, come la difficoltà a parlare, il bilanciamento e piedi e, in alcuni casi, convulsioni. Frequenti risate sono comuni per le persone con sindrome di Angelman.

La sindrome di Angelman di solito non viene rilevata fino a quando i genitori cominciano a notare ritardi nello sviluppo (circa 6 o 12 mesi di età). Crisi epilettiche spesso iniziano quando un bambino è tra i 2 e i 3 anni.

Il trattamento per la sindrome di Angelman si concentra sulla gestione dei problemi medici e lo sviluppo del bambino.

Sintomi

• Ritardi nello sviluppo e ritardo mentale
• La mancanza di parola
• Incapacità di camminare (atassia)
• Movimento tremore delle braccia e delle gambe
• Frequenti  risate
• Personalità eccitabile

Le persone che hanno la sindrome di Angelman possono anche avere altri segni e sintomi, tra cui:

• Convulsioni, di solito tra i 2 e i 3 anni di età
• Movimenti rigidi o a scatti
• Testa di piccole dimensioni, con planarità nella parte posteriore della testa
• Incrocio degli occhi (strabismo)
• Una mascella inferiore che sporge
• Ipopigmentazione

La maggior parte dei bambini con la sindrome di Angelman non mostrano segni o sintomi della malattia quando nascono. I primi segni della sindrome di Angelman sono di solito nel ritardo nello sviluppo.

Se il bambino sembra avere ritardi nello sviluppo, o se il bambino ha altri segni o sintomi della sindrome di Angelman, fissare un appuntamento per parlare con il medico.

Cause

la sindrome di Angelman è una malattia genetica. E’ più spesso causata da problemi con un gene localizzato sul cromosoma 15 chiamata ubiquitina-proteina ligasi E3A (UBE3A) del gene.

I geni sono segmenti di DNA che forniscono i progetti per tutte le caratteristiche.

Un gene mancante o difettoso

Entrambi i geni di una coppia di solito sono attivi. Ciò significa che l’informazione sia dalla copia materna e paterna, la copia di ciascuna coppia di geni sono usati dalle cellule. Ma in un piccolo numero di geni, solo una copia di una coppia di geni è attiva.

L’attività di ogni copia del gene dipende dal fatto che è passato dalla madre o dal padre. Questa attività del gene si chiama imprinting. In questi geni, quando la copia che di solito è attiva manca o è difettosa, causa problemi nelle funzioni e nelle caratteristiche controllate da quel gene.

Normalmente, solo la copia materna del gene UBE3A è attivo nel cervello. La maggior parte dei casi di sindrome di Angelman si verificano quando una parte del cromosoma 15 materno, che contiene questo gene, è mancante o danneggiato.

In un piccolo numero di casi, la sindrome di Angelman è causata quando due copie paterna del gene sono ereditate, invece di una paterna e una copia materna (disomia uniparentale paterna).

Fattori di rischio

La sindrome di Angelman è rara. Nella maggior parte dei casi, i ricercatori non sanno che cosa causa i cambiamenti genetici che provocano la sindrome di Angelman. La maggior parte delle persone con sindrome di Angelman non hanno una storia familiare della malattia.

Complicazioni

Le complicanze associate alla sindrome di Angelman sono:

• Difficoltà di alimentazione. Alcuni bambini con sindrome di Angelman hanno problemi di alimentazione durante i primi mesi di vita a causa di una incapacità di coordinare suzione e deglutizione.
• Iperattività. Molti bambini giovani con sindrome di Angelman hanno una aumentata attività motoria.
• Disturbi del sonno. E’ comune per le persone con sindrome di Angelman avere anomali modelli di sonno-veglia.

Diagnosi

Il medico può sospettare la sindrome di Angelman se il bambino ha ritardi di sviluppo e altri segni e sintomi, come ad esempio problemi di movimento e di equilibrio, piccole dimensioni della testa e planarità nella parte posteriore della testa.

Confermare una diagnosi di sindrome di Angelman richiede il prelievo di sangue per studi genetici. Una combinazione di test genetici possono rivelare i difetti cromosomici legati alla sindrome di Angelman.

Questi test possono includere:

• Analisi cromosomica ( cariotipo). In questo test, la dimensione, la forma e il numero di cromosomi in un campione di cellule sono esaminati.
• Ibridazione in situ fluorescente (FISH). Questo test può mostrare se i cromosomi sono mancanti.
• Metilazione del test del DNA. Questo test rivela il modello di imprinting di un gene.
• Sequenziamento del ubiquitina ligasi E3A (UBE3A) del gene. Se i risultati di un test di metilazione del DNA sono normali, il medico può ordinare un test di sequenziamento del gene UBE3A per cercare una mutazione materna.

Trattamenti e cure

Poiché non c’è un modo per riparare i difetti cromosomici, non c’è cura per la sindrome di Angelman. Il trattamento si concentra sulla gestione dei problemi di salute e di sviluppo.

A seconda dei sintomi, il trattamento per la sindrome di Angelman può comportare:

• Farmaci. I farmaci possono essere necessari per controllare le convulsioni causate dalla sindrome di Angelman.
• Terapia fisica. I bambini con sindrome di Angelman possono imparare a camminare meglio con l’aiuto della terapia fisica.
• La terapia della comunicazione. Sebbene le persone con sindrome di Angelman solitamente non sviluppino il linguaggio verbale al di là di frasi semplici, la terapia  può essere utile.
• La terapia comportamentale. La terapia può aiutare i bambini con la sindrome di Angelman a superare iperattività. S

Prevenzione

In rari casi, la sindrome di Angelman può essere trasmessa da genitore affetto ai figli attraverso i geni difettosi. Se si è preoccupati per una storia familiare di sindrome di Angelman, si potrebbe  parlare con un consulente genetico per aiutare la pianificazione future gravidanze.