Sindrome di DiGeorge : sintomi, cause, genetica e terapie

Ultimo Aggiornamento 18 Settembre 2019

Sindrome di DiGeorge (sindrome da delezione 22q11.2), è una malattia causata da un difetto nel cromosoma 22, che determina lo scarso sviluppo di diversi sistemi del corpo.Problemi medici comunemente associati con la sindrome di DiGeorge includono difetti al cuore, un inefficiente sistema immunitario, una palatoschisi, complicazioni legate a bassi livelli di calcio nel sangue e disturbi comportamentali.

Il numero e la gravità dei problemi associati con la sindrome di DiGeorge variano notevolmente.

Prima della scoperta del difetto del cromosoma 22, il disturbo era conosciuto con nomi diversi. Sebbene il termine “sindrome da delezione 22q11.2” è spesso utilizzata oggi, essa è generalmente una descrizione più accurata rispetto ai nomi precedenti ancora utilizzati.

Sintomi

Segni e sintomi della sindrome di DiGeorge possono variare notevolmente per tipo e gravità. Questa variazione dipende da quali parte del corpo sono influenzate e dalla gravità. Alcuni segni e sintomi possono essere evidenti alla nascita, ma altri potrebbero apparire solo in seguito durante l’infanzia.

Segni e sintomi possono includere una combinazione dei seguenti elementi:

• Colorazione bluastra della pelle a causa della cattiva circolazione del sangue ricco di ossigeno (cianosi)
• Debolezza
• Ritardo di crescita
• Scarso aumento di peso
• Tono muscolare scarso
• Mancanza di fiato
• Spasmi muscolari o spasmi intorno alla bocca, mani, braccia o  gola (tetania)
• Frequenti infezioni
• Difficoltà di alimentazione
• Ritardo dello sviluppo
• Ritardi o difficoltà di apprendimento
• Palatoschisi o altri problemi con il palato

Altre condizioni possono causare i segni ed i sintomi della sindrome di DiGeorge. Quindi è importante ottenere una diagnosi accurata e tempestiva se il bambino presenta segni o sintomi della malattia.

Se il bambino presenta uno qualsiasi dei seguenti segni e sintomi, richiedere immediatamente assistenza medica:

• Colorito bluastro della pelle
• Spasmi muscolari o spasmi intorno alla bocca, mani, braccia o gola
• Convulsioni

Cause

La sindrome di DiGeorge è causata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22. Ogni persona ha due copie del cromosoma 22, uno ereditato da ciascun genitore. Questo cromosoma contiene circa 500 – 800 geni.

Se una persona ha la sindrome di DiGeorge, una copia del cromosoma 22 è priva di un segmento che comprende circa 30 – 40 geni. Molti di questi geni non sono stati chiaramente identificati e non sono ben compresi. La regione del cromosoma 22 che viene eliminato nella sindrome di DiGeorge è nota come 22q11.2. Un piccolo numero di persone con sindrome DiGeorge ha una delezione più breve nella stessa regione del cromosoma 22.

La soppressione di geni provenienti da 22 cromosomi di solito si verifica in modo casuale nello sperma del padre o nell’uovo della madre, o può verificarsi molto precocemente durante lo sviluppo fetale. Pertanto, la cancellazione viene ripetuta in tutte o quasi tutte le cellule nel corpo.

Complicazioni

Le porzioni del cromosoma 22 eliminati nella sindrome DiGeorge giocano un ruolo nello sviluppo di una serie di sistemi corporei. Come risultato, il disturbo può causare  diversi errori durante lo sviluppo fetale. I problemi più comuni che si verificano con la sindrome di DiGeorge includono:

• Difetti cardiaci. sindrome di DiGeorge è spesso causa di difetti cardiaci che si traducono in un insufficiente apporto di sangue ricco di ossigeno per il corpo.
• Ipoparatiroidismo.
• Disfunzione della ghiandola del timo. Il timo nei bambini si trova dietro lo sterno, è dove le cellule T – un tipo di globuli bianchi maturano. Cellule T mature sono necessarie per aiutare a combattere le infezioni. Come si invecchia, il timo diminuisce di dimensioni, e  altre parti del corpo assumono il ruolo del timo nel sistema immunitario. Nei bambini con sindrome di DiGeorge, la ghiandola del timo può essere piccola o mancante, con conseguente scarsa funzione immunitaria e frequenti e gravi infezioni.
• Palatoschisi Una condizione comune è la palatoschisi – un’apertura (schisi) nel tetto della bocca (palato).
• I tratti del viso. Un certo numero di particolari caratteristici del viso possono essere presenti in alcune persone con sindrome di DiGeorge. Questi possono includere  occhi socchiusi, un volto relativamente lungo etc.
• Apprendimento e problemi di salute mentale. La delezione 22q11.2 può causare problemi con lo sviluppo e la funzione del cervello, con conseguenti problemi di apprendimento, sociali, di sviluppo o comportamentali.
• Malattie autoimmuni. Persone che hanno avuto scarsa funzione immunitaria, possono avere un aumentato rischio di malattie autoimmuni, come l’artrite reumatoide e la malattia di Graves.
• Altri problemi. Un gran numero di condizioni mediche possono essere associate alla sindrome DiGeorge. Questi includono sordità, visione scarsa, scarsa funzionalità renale e la statura relativamente breve.

Diagnosi

Una diagnosi di sindrome di DiGeorge si basa principalmente su un test di laboratorio che può rilevare la delezione nel cromosoma 22. Il medico potrebbe ordinare una simile prova di se una combinazione di problemi medici o condizioni suggerisce la sindrome di DiGeorge.

Poiché i difetti cardiaci sono comunemente associati con la sindrome di DiGeorge, la presenza di un difetto del cuore può indurre il medico a ordinare un test di laboratorio per verificare la presenza della delezione del cromosoma 22.

In alcuni casi, un bambino può avere una combinazione di condizioni che suggeriscono la sindrome di DiGeorge, ma risultare negativo ai test di laboratorio . Anche se questi casi rappresentano una sfida diagnostica, il coordinamento delle cure per affrontare tutti i problemi di salute, di sviluppo o comportamentali sarà probabilmente simile.

Team sanitario

Perché la sindrome di DiGeorge può causare tanti disturbi, un numero di specialisti saranno probabilmente coinvolti nella diagnosi di specifiche condizioni, raccomandando trattamenti e cure. Questo team si evolverà come cambiano le esigenze del  bambino. Specialisti nel team di assistenza possono includere le seguenti figure professionali:

• Specialista della salute dei bambini (pediatra)
• Genetista (esperto in malattie ereditarie)
• Cardiologo
• Immunologo
• Specialista in malattie infettive
• Endocrinologo
• Chirurgo maxillo-facciale

Altri specialisti

• Terapista occupazionale, che serve ad aiutare il bambino a sviluppare le abilità pratiche, di tutti i giorni
• Logopedista
• Terapista dello sviluppo, che serve ad aiutare il bambino a sviluppare comportamenti, competenze sociali e abilità interpersonali
• Psicologo o uno psichiatra pediatrico

Trattamenti e cure

Non esiste una cura per la sindrome di DiGeorge. I trattamenti di solito possono correggere i problemi critici, come ad esempio un difetto cardiaco o bassi livelli di calcio. La cura dello sviluppo, la salute mentale o problemi comportamentali sono più impegnativi, ei risultati sono meno prevedibili.

Trattamenti e terapie per una persona con la sindrome di DiGeorge possono includere interventi per le seguenti condizioni:

• Ipoparatiroidismo. L’ipoparatiroidismo di solito può essere gestito con integratori di calcio, supplementi di vitamina D e una dieta bassa di fosforo.
• Limitata funzione della ghiandola del timo. La maggior parte dei bambini affetti da limitata funzione timica seguono una normale pianificazione dei vaccini.
• Grave disfunzione del timo. Se la compromissione del timo è grave, il bambino è vulnerabile a un certo numero di infezioni gravi. Il trattamento richiede un trapianto di tessuto del timo.
• Palatoschisi. Può essere riparata chirurgicamente.
• Difetti cardiaci. La maggior parte dei difetti cardiaci associati con la sindrome di DiGeorge richiedono un intervento chirurgico per riparare il cuore e la circolazione sanguigna.
• Sviluppo . Il bambino protrà beneficiare di una serie di terapie, tra cui la logopedia per migliorare le capacità verbali e la terapia occupazionale per apprendere le abilità di tutti i giorni.
• Salute mentale. Psicoterapia e farmaci psichiatrici possono essere raccomandati se il bambino viene successivamente diagnosticato con il disturbo di attenzione (ADHD), depressione, schizofrenia.

Sostegno

Avere un figlio con la sindrome di DiGeorge è impegnativo. È necessario risolvere numerosi problemi di trattamento, gestire le proprie aspettative e soddisfare le esigenze del bambino. Organizzazioni no profit possono fornire materiale informativo, gruppi di sostegno e altre risorse per genitori con bambini affetti dalla sindrome di DiGeorge.

Prevenzione

In alcuni casi, la sindrome di DiGeorge può essere trasmessa da un genitore affetto ad un bambino. Si consiglia di consultare un medico specializzato in malattie genetiche (genetista) o un consulente genetico per l’aiuto nella pianificazione di future gravidanze.