Sindrome di Klippel-Trenaunay: sintomi, diagnosi e cure

Ultimo Aggiornamento 19 Ottobre 2024

La sindrome di Klippel-Trenaunay  detta anche KTS  è una malattia rara riscontrata alla nascita (congenita) che comporta uno sviluppo anormale dei vasi sanguigni, dei tessuti molli (come pelle e muscoli), delle ossa e sistema linfatico. Le caratteristiche principali includono una voglia rossa (colorazione tipo vino), una crescita eccessiva di tessuti e ossa e malformazioni delle vena con o senza anomalie linfatiche.

Sebbene non esista una cura per KTS, l’obiettivo è gestire i sintomi e prevenire le complicanze.

Sintomi

Le persone che hanno la sindrome di Klippel-Trenaunay possono avere le seguenti caratteristiche, che possono variare da lieve a più esteso:

• Macchia tipo vino porto. Questa voglia rosa-rossastro-porpora è causata da vasi sanguigni (capillari) estremamente piccoli nello strato superiore della pelle. La voglia di solito copre una parte di una gamba, ma può coinvolgere qualsiasi parte della pelle e può diventare più scura o più chiara con l’età.
• Malformazioni delle vene. Queste includono vene gonfie e contorte (vene varicose) di solito sulla superficie delle gambe. Possono verificarsi vene abnormi più profonde nelle braccia, nelle gambe, nell’addome e nella pelvi. Ci può essere tessuto spugnoso pieno di piccole vene dentro o sotto la pelle. Anomalie venose possono diventare più prominenti con l’età.
• Crescita eccessiva di ossa e tessuti molli. Questo inizia nell’infanzia e di solito è limitato a una gamba, ma può verificarsi in un braccio o, raramente, nel tronco o nella faccia. Questa crescita eccessiva di ossa e tessuti crea un estremità più grande e più lunga. Raramente si verifica la fusione delle dita delle mani o dei piedi o con l’aggiunta di dita o dita dei piedi.
• Anomalie del sistema linfatico. Il sistema linfatico che è parte del sistema immunitario che protegge da infezioni e malattie e trasporta il fluido linfatico,può essere anormale. Possono essere presenti vasi linfatici extra che non funzionano correttamente e possono portare a perdite e gonfiori.
• Altre condizioni. La KTS può anche includere cataratta, glaucoma, lussazione dell’anca alla nascita e problemi di coagulazione del sangue.

La sindrome di Klippel-Trenaunay è solitamente identificata alla nascita. È importante ottenere una diagnosi tempestiva e accurata con cure adeguate per trattare i sintomi e prevenire le complicanze.

Cause

La sindrome di Klippel-Trenaunay è una condizione genetica. Coinvolge cambiamenti genetici (mutazioni) più comunemente nel gene PIK3CA. Questi cambiamenti genetici sono responsabili dello sviluppo dei tessuti nel corpo, con conseguente crescita eccessiva.

KTS di solito non viene ereditato. Le mutazioni del gene si verificano casualmente durante la divisione cellulare nello sviluppo iniziale prima della nascita.

Fattori di rischio

La storia familiare non sembra essere un fattore di rischio, quindi è improbabile che i genitori di un bambino con la sindrome di Klippel-Trenaunay abbiano un altro bambino con il disturbo, anche se uno dei genitori ha la sindrome.

Complicazioni

Le complicanze della sindrome di Klippel-Trenaunay possono derivare da uno sviluppo anormale dei vasi sanguigni, dei tessuti molli, delle ossa e del sistema linfatico. Questi possono includere:

• Complicazioni delle macchie. Alcune aree della macchia possono addensarsi nel tempo e formare vesciche che sono soggette a sanguinamento e infezioni.
• Malformazioni delle vene. Le vene varicose possono causare gravi dolori e ulcere cutanee a causa della cattiva circolazione. Le vene abnormi più profonde possono aumentare il rischio di coaguli di sangue (trombosi venosa profonda) e causare una condizione pericolosa per la vita denominata embolia polmonare se si spostano e si spostano verso i polmoni. Malformazioni venose nella pelvi e negli organi addominali possono causare emorragie interne. Le vene superficiali possono sviluppare trombosi e infiammazioni meno gravi ma dolorose (tromboflebiti superficiali).
• Crescita eccessiva di ossa e tessuti molli. La crescita eccessiva di tessuto osseo e tessuto può causare dolore, sensazione di pesantezza, ingrossamento dell’arto e problemi di movimento. La crescita eccessiva che causa una gamba più lunga rispetto all’altra può causare problemi con la deambulazione e può portare a problemi all’anca e alla schiena.
• Anomalie del sistema linfatico. Un’anomalia può causare accumulo di liquidi e gonfiore nei tessuti delle braccia o delle gambe (linfedema), lesioni cutanee e ulcere cutanee, lo sviluppo di piccole masse (cisti linfatiche) nella milza, perdite di fluido linfatico o infezione dello strato sotto la pelle (cellulite).
• Dolore cronico. Il dolore può essere un problema comune che deriva da complicazioni come infezioni, gonfiore o problemi di vena.

Diagnosi

La diagnosi della sindrome di Klippel-Trenaunay inizia con un esame fisico. Il riferimento a uno specialista di malformazioni vascolari è utile per le raccomandazioni di valutazione e trattamento. Durante la valutazione il medico:

Diversi test diagnostici possono aiutare il medico a valutare e identificare il tipo e la gravità della condizione e aiutare a determinare il trattamento. Alcuni test includono:

• Scansione duplex. Questo test utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini dettagliate dei vasi sanguigni.
• Scanogramma. Chiamata anche fotografia scanner, questa tecnica a raggi X aiuta a vedere le immagini delle ossa e misurare le loro lunghezze.
• Risonanza magnetica e angiografia a risonanza magnetica. Queste procedure aiutano a differenziare tra ossa, grasso, muscoli e vasi sanguigni.
• TAC. Una scansione TC crea immagini tridimensionali del corpo che aiutano a cercare i coaguli di sangue nelle vene.
• Venografia con contrasto. Questa procedura comporta l’iniezione di un colorante nelle vene e l’assunzione di raggi X che possono rivelare vene anomale, blocchi o coaguli di sangue.

Trattamenti e cure

Anche se non esiste una cura per la sindrome di Klippel-Trenaunay, il medico può aiutarti a gestire i sintomi e prevenire le complicanze.

Poiché il KTS può influenzare molti sistemi nel corpo, il team di assistenza sanitaria può includere specialisti in medicina vascolare e chirurgia, malattie della pelle (dermatologia), radiologia interventistica, chirurgia ortopedica, terapia fisica e riabilitazione e altre aree se necessario.

Tu e il tuo dottore potete lavorare insieme per determinare quali dei seguenti trattamenti sono più appropriati per voi. I trattamenti possono includere:

• Terapia di compressione Bendaggi o indumenti elastici sono avvolti attorno agli arti colpiti per aiutare a prevenire il gonfiore, i problemi con le vene varicose e le ulcere della pelle. Queste bende o indumenti elastici devono spesso essere personalizzati. Possono essere utilizzati dispositivi di compressione pneumatica intermittenti – maniche o manicotti che si gonfiano e sgonfiano automaticamente a intervalli prestabiliti.
• Fisioterapia. Il massaggio, la compressione e il movimento degli arti come appropriato possono aiutare ad alleviare il linfedema delle braccia o delle gambe e il gonfiore dei vasi sanguigni.
• Dispositivi ortopedici. Questi possono includere scarpe ortopediche o inserti di scarpe per compensare le differenze nella lunghezza delle gambe.
• Epifisiodesi . Questa è una procedura chirurgica ortopedica che può effettivamente fermare la crescita eccessiva dell’arto inferiore.
• L’embolizzazione. Questa procedura, eseguita attraverso piccoli cateteri posti nelle vene o nelle arterie, blocca il flusso di sangue verso determinati vasi sanguigni.
• Terapia laser Questa procedura può essere utilizzata per schiarire le macchie di vino porto e per trattare i primi segni di infiammazione della pelle.
• Ablazione laser o radiofrequenza delle vene. Questa procedura minimamente invasiva viene utilizzata per chiudere le vene anomale.
• Scleroterapia. Una soluzione viene iniettata in una vena, che crea tessuto cicatriziale che aiuta a chiudere la vena.
• Chirurgia. In alcuni casi, la rimozione chirurgica o la ricostruzione delle vene colpite, la rimozione del tessuto in eccesso e la correzione della crescita eccessiva dell’osso possono essere utili.
• Farmaci. Le prime ricerche indicano che un farmaco chiamato sirolimus (Rapamune) può aiutare a trattare le malformazioni vascolari complesse sintomatiche, ma può avere effetti collaterali significativi e sono necessari ulteriori studi.

Inoltre, il trattamento può essere necessario per complicazioni quali sanguinamento, dolore, infezione, coaguli di sangue o ulcere della pelle.

Metodi conservativi

Le strategie per aiutare a gestire i sintomi della sindrome di Klippel-Trenaunay includono:

• Mantenere gli appuntamenti. Appuntamenti programmati regolarmente possono aiutare il medico a identificare e risolvere i problemi in anticipo.
• Usa scarpe ortopediche, se consigliato. Scarpe ortopediche o inserti per scarpe possono migliorare la  funzione fisica.
  Seguire le raccomandazioni del  medico sull’attività fisica. L’uso degli arti  può aiutare ad alleviare il linfedema e il gonfiore dei vasi sanguigni.
• Elevare gli arti. Quando possibile, sollevare la gamba o altri arti colpiti può aiutare a ridurre il linfedema.
• Informare il medico dei cambiamenti. Lavorare con il medico per gestire i sintomi e prevenire le complicanze.