Sindromi mielodisplastiche : sintomi, cause, diagnosi e terapie

Ultimo Aggiornamento 19 Ottobre 2024

Le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo di disturbi causati da parte di cellule del sangue poco formate o disfunzionali. Le sindromi mielodisplastiche si verificano quando qualcosa va storto nel midollo osseo.

Non esiste una cura per le sindromi mielodisplastiche. Il trattamento per sindromi mielodisplastiche di solito si concentra sulla riduzione o prevenzione delle complicanze della malattia e dei suoi trattamenti. In alcuni casi, le sindromi mielodisplastiche sono trattate con un trapianto di midollo osseo, che può aiutare a prolungare la vita.

Sintomi

Le sindromi mielodisplastiche raramente causano segni o sintomi nelle fasi iniziali della malattia. Con il tempo, i sintomi possono essere:

• Fatica

• Mancanza di fiato

• Pallore Insolito (pallore) a causa di anemia

• Lividi inusuali o sanguinamento

• Macchie rosse sotto la pelle causate da emorragie (petecchie)

• Frequenti infezioni

Cause

Le sindromi mielodisplastiche si verificano quando succede qualcosa che interrompe la produzione ordinata e controllata delle cellule del sangue. Le persone con sindromi mielodisplastiche hanno cellule del sangue immature e difettose, che invece di svilupparsi normalmente, muoiono nel midollo osseo o subito dopo entrano nel flusso sanguigno. Nel corso del tempo, il numero di cellule immature, difettose inizia a superare quello delle cellule del sangue sane, portando a problemi come l’anemia, infezioni ed emorragie.

I medici dividono le sindromi mielodisplastiche in due categorie in base alla loro causa:

• Le sindromi mielodisplastiche senza causa nota. Dette anche sindromi primarie o de novo, i medici non sanno che cosa le provochi Le sindromi mielodisplastiche de novo sono spesso maggiori di quelle con una causa nota.

• Le sindromi mielodisplastiche causate da prodotti chimici e radiazioni. Le sindromi mielodisplastiche che si verificano in risposta a trattamenti contro il cancro, come la chemioterapia e la radioterapia, o in risposta all’esposizione chimica sono chiamate sindromi mielodisplastiche secondarie. Le Sindromi mielodisplastiche secondarie sono spesso più difficili da trattare.

Tipi di sindromi mielodisplastiche

L’Organizzazione Mondiale della Sanità suddivide le sindromi mielodisplastiche in sottotipi in base al tipo di cellule del sangue, globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Sottotipi di sindrome mielodisplastiche sono:

• Citopenia refrattaria con displasia unilineare. In questa forma, un tipo di cellula del sangue è di numero troppo basso. Questo tipo di cellule del sangue aappaiono anomale al microscopio.

• L’anemia refrattaria con sideroblasti ad anello. questo tipo comporta un basso numero di globuli rossi. E le cellule esistenti dei globuli rossi contengono quantità in eccesso di ferro (sideroblasti ad anello).

• Citopenia refrattaria con displasia multilineare. In questa sindrome mielodisplastica, due dei tre tipi di cellule del sangue sono anormali, e meno dell’1 per cento delle cellule del sangue sono cellule immature (blasti).

• L’anemia refrattaria con eccesso di blasti Tipo 1 e 2.  In entrambe queste sindromi, uno dei tre tipi di cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi o piastrine), possono essere in basso numero e sembrare anormali al microscopio. Cellule del sangue molto immature (blasti) si trovano nel sangue.

• Sindrome mielodisplastica, non classificata. In questa sindrome rara, vi è un numero ridotto di uno dei tre tipi di cellule mature del sangue, e sia i globuli bianchi che le piastrine hanno un aspetto anormale al microscopio.

• Sindrome mielodisplastica associata ad anormalità cromosomica isolata del (5q). Le persone con questa sindrome hanno un basso numero di globuli rossi, e le cellule hanno un difetto specifico nel loro DNA.

Fattori di rischio

I fattori che possono aumentare il rischio di sindromi mielodisplastiche sono:

• L’età avanzata. La maggior parte delle persone affette da sindromi mielodisplastiche sono adulti di età superiore ai 60 anni.

• Essere di sesso maschile. Le sindromi mielodisplastiche si verificano più frequentemente negli uomini che nelle donne.

• Il trattamento con la chemioterapia o la radioterapia. Il rischio di sindromi mielodisplastiche aumenta a seguito di chemioterapia o radiazioni.

• Esposizione a determinate sostanze chimiche. chimici legati a sindromi mielodisplastiche sono il fumo di tabacco, pesticidi e prodotti chimici industriali, come il benzene.

• L’esposizione ai metalli pesanti. I metalli pesanti sono legati a sindromi mielodisplastiche(piombo e mercurio).

Complicazioni

Le complicanze delle sindromi mielodisplastiche sono:

• Anemia. Un ridotto numero di globuli rossi può causare anemia, che può far sentire stanchi.

• Infezioni ricorrenti. Avere troppo pochi globuli bianchi aumenta il rischio di infezioni gravi.

• Sanguinamento che non si ferma. La mancanza di piastrine nel sangue per arrestare il sanguinamento può portare a un eccessivo sanguinamento, che non si ferma.

• Aumento del rischio di cancro. Alcune persone affette da questi disturbi possono eventualmente sviluppare la leucemia.

Diagnosi

Se numeri anomali di cellule del sangue sono state rilevate nel sangue, il medico può iniziare con prove e procedure per escludere malattie e condizioni diverse.

Inoltre, il medico può raccomandare test e procedure utilizzate per diagnosticare sindromi mielodisplastiche, come ad esempio:

• Gli esami del sangue. Il medico può raccomandare esami del sangue nello specifico un esame emocromocitometrico completo ed esaminare il sangue per inusuali cambiamenti nella dimensione, forma e l’aspetto delle cellule (striscio di sangue periferico) .

• Rimozione di midollo osseo. Nel corso di una biopsia del midollo osseo e aspirazione, un medico o un infermiere utilizza un ago sottile per prelevare (aspirato) una piccola quantità di midollo osseo liquido, di solito da un posto sul retro della pelvi. Il campione prelevato poi viene analizzato in laboratorio.

Trattamenti e cure

Nessuna cura definitiva o trattamento esiste per le sindromi mielodisplastiche. Invece, la maggior parte delle persone ricevono terapia di supporto per aiutare a gestire i sintomi come affaticamento e per prevenire le emorragie e le infezioni.

Trasfusioni di sangue

Le trasfusioni di sangue possono essere utilizzate per sostituire i globuli rossi, globuli bianchi o piastrine nelle persone affette da sindromi mielodisplastiche.

Farmaci

I farmaci utilizzati per aumentare il numero di cellule del sangue sane che il corpo produce includono:

• Fattori di crescita. I fattori di crescita, sono versioni artificiali di sostanze che si trovano naturalmente nel midollo osseo. Alcuni fattori di crescita, come l’eritropoietina alfa (Epogen) o Darbepoetina alfa (Aranesp), possono ridurre la necessità di trasfusioni di sangue, aumentando i globuli rossi. Altri possono aiutare a prevenire le infezioni, aumentando i globuli bianchi nelle persone con alcune sindromi.

• I farmaci che stimolano la maturazione delle cellule del sangue. Farmaci quali azacitidina (Vidaza) e decitabina (Dacogen) possono migliorare la qualità della vita delle persone con alcune sindromi mielodisplastiche e aiutare o ritardare la progressione alla leucemia mieloide acuta. Ma questi farmaci non sono efficaci in tutte le persone, e alcuni possono causare ulteriori alla salute del sangue.

• Farmaci che sopprimono il sistema immunitario. Farmaci utilizzati per sopprimere il sistema immunitario possono essere utilizzati in alcune sindromi mielodisplastiche.

• I farmaci per le persone con una certa anomalia genetica. Se la sindrome mielodisplastica è associata ad un’anomalia genetica chiamata isolata del (5q), il medico può raccomandare lenalidomide (Revlimid).

Trapianto di cellule staminali

Durante un trapianto di cellule staminali del midollo osseo, le cellule del sangue difettose vengono distrutte con potenti farmaci chemioterapici. Poi le cellule anormali del midollo osseo vengono sostituite con cellule sane e donate (trapianto allogenico). Purtroppo, poche persone sono candidate per questa procedura. Anche tra le persone relativamente sane, il rischio di complicanze legate al trapianto è alto.