Amniocentesi: informazioni, motivi, preparazione e rischi

Ultimo Aggiornamento 7 Ottobre 2019

L’amniocentesi è una procedura in cui viene eliminato il liquido amniotico dall’utero per effettuare una analisi o per dei trattamenti. Il liquido amniotico è il fluido che circonda e protegge il bambino durante la gravidanza. Questo liquido contiene cellule fetali e varie sostanze chimiche prodotte dal bambino.

Con l’amniocentesi genetica, un campione di liquido amniotico è testato per alcune anomalie, come la sindrome di Down o la spina bifida. Con l’amniocentesi è anche possibile prelevare un campione di liquido amniotico è testarlo per determinare se i polmoni del bambino sono abbastanza maturi per la nascita (utile nei parti prematuri). Occasionalmente, l’amniocentesi viene utilizzata per valutare infezioni o altre malattie. Raramente, l’amniocentesi è usata per diminuire il volume del liquido amniotico.

Anche se l’amniocentesi in grado di fornire preziose informazioni sulla salute del bambino, la decisione di avviare test diagnostici invasivi è sempre da valutare. E’ importante capire i rischi dell’amniocentesi, ed essere preparati per i risultati

Perché viene fatta?

L’amniocentesi viene effettuata per diversi motivi in ​​diverse fasi della gravidanza.

Amniocentesi genetica

L’amniocentesi genetica è in grado di fornire informazioni sulla composizione genetica del bambino. In generale, l’amniocentesi genetica viene considerata quando i risultati dei test possono avere un impatto significativo sulla gestione della gravidanza, o sul desiderio di continuare la gravidanza. Tipicamente, il valore di queste informazioni può essere valutato solo dalla madre e dal padre.

L’amniocentesi genetica è fatta solitamente dopo la settimana 15 di gravidanza, quando i due strati di membrane fetali si sono fuse sufficiente ed un campione di liquido amniotico può essere tranquillamente prelevato. Raramente, l’amniocentesi genetica può essere fatta già dalla undicesima settimana di gravidanza.

Si può prendere in considerazione l’amniocentesi genetica se:

• Si hanno avuto risultati anomali da test di screening prenatale. Se i risultati di un test di screening sono preoccupanti, si può optare per l’amniocentesi per confermare o escludere una diagnosi.

• Si ha avuto una anomalia cromosomica o un difetto del tubo neurale in una precedente gravidanza. Se una precedente gravidanza è stata colpita da sindrome di Down, da un difetto del tubo neurale, da una grave anomalia del cervello o del midollo spinale, il rischio che si ripresenti una situazione analoga è più elevato.

• 35 anni o più . I bambini nati da donne  dai 35 anni in su  hanno un rischio maggiore di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down.

• Si ha una storia familiare di un disturbo genetico specifico, o uno dei due genitori è  portatore di una malattia genetica. Oltre a identificare la sindrome di Down e la spina bifida, l’amniocentesi può essere utilizzata per diagnosticare molte altre condizioni, come la fibrosi cistica. Questo però richiede test specialistici del liquido amniotico.

Amniocentesi per la maturità polmonare

L’amniocentesi può determinare se i polmoni del bambino sono pronti per la nascita. Di solito questo tipo di amniocentesi è fatta tra le 32 e 39 settimane di gravidanza. Prima di 32 settimane, i polmoni del bambino è improbabile che siano pienamente sviluppati.

Altre ragioni per l’amniocentesi

Occasionalmente l’amniocentesi viene utilizzata per:

• Valutare un bambino per infezioni o altre malattie

• Diminuire il volume del liquido amniotico

• Diagnosticare una infezione uterina

• Valutare la gravità dell’anemia nei bambini che hanno una malattia Rh, una condizione rara in cui il sistema immunitario della madre produce anticorpi contro una proteina specifica sulla superficie delle cellule del sangue del bambino

Rischi

L’amniocentesi comporta dei rischi, tra cui:

• Aborto spontaneo nel secondo trimestre. L’amniocentesi comporta un leggero rischio di aborto spontaneo. La ricerca suggerisce che il rischio di aborto spontaneo è più alto per l’amniocentesi effettuata prima delle 15 settimane di gravidanza.

• Crampi e sanguinamento. Crampi è sanguinamento sono possibili dopo l’amniocentesi.

• Lesioni. Durante l’amniocentesi il bambino può muovere un braccio o una gamba sul percorso dell’ago. Le lesioni gravi sono comunque rare.

• Perdite di liquido amniotico. Raramente, si verificano perdite di liquido amniotico dopo l’amniocentesi. Tutto sommato però, la gravidanza può procedere normalmente. A volte, tuttavia, la perdita porta a problemi ortopedici per il bambino.

• Sensibilizzazione Rh. Raramente, l’amniocentesi può indurre le cellule del sangue del bambino ad entrare nel sangue della madre.

• Infezione. Raramente, l’amniocentesi può innescare una infezione uterina.

• Trasmissione dell’infezione. Se si dispone di una infezione, come l’epatite C, la toxoplasmosi o virus dell’immunodeficienza umana, l’amniocentesi può causare il trasferimento dell’infezione al bambino.

• E’ bene ricordare che l’amniocentesi genetica si effettua generalmente quando i risultati dei test possono avere un impatto significativo sulla gestione della gravidanza. In definitiva, la decisione di fare l’amniocentesi genetica dipende dal paziente.

Come ci si prepara

Prima dell’amniocentesi, è possibile mangiare e bere come al solito. La vescica deve essere piena prima della procedura. Il  medico può chiedere di firmare un modulo di consenso prima della procedura. Si consiglia di farsi accompagnare da qualcuno.

Che cosa ci si può aspettare

L’amniocentesi di solito è fatta in una struttura ambulatoriale o ospedaliera

Durante la procedura

Prima, il medico utilizzerà gli ultrasuoni(ecografia) per determinare la posizione esatta del bambino nell’utero.

Quindi, il medico pulirà l’addome con un antisettico. In generale, l’anestesia non viene utilizzata. La maggior parte delle donne riferiscono solo lieve fastidio durante la procedura.

Guidato dalle immagini ecografiche, il medico inserisce un sottile ago cavo attraverso la parete addominale e nell’utero. Una piccola quantità di liquido amniotico sarà prelevata con una siringa e l’ago sarà rimosso. L’importo specifico del liquido amniotico prelevato dipende dal numero di settimane di gravidanza.

Si può avvertire una sensazione pungente quando l’ago penetra la pelle, e si possono sentire lievi crampi quando l’ago entra nell’utero. L’intera procedura richiede in genere circa un’ora, sebbene la maggior parte del tempo è dedicato a sostenere l’esame ecografico. Nella maggior parte dei casi, il campione di fluido si ottiene in meno di due minuti. La piccola quantità di liquido amniotico che viene rimossa verrà sostituita in modo naturale.

Dopo l’intervento

Dopo l’amniocentesi, il medico può utilizzare gli ultrasuoni per monitorare la frequenza cardiaca del bambino. Potrebbero verificarsi crampi o una piccola quantità di sanguinamento vaginale subito dopo l’amniocentesi. Il  medico potrebbe raccomandare di riposarsi dopo la procedura. Si consiglia quindi di farsi accompagnare da qualcuno.

Nel frattempo, il campione di liquido amniotico sarà analizzato in un laboratorio. Per l’amniocentesi genetica, alcuni risultati potrebbero essere disponibili entro pochi giorni. Altri risultati possono richiedere una o due settimane.

Se dopo la procedura si sviluppano febbre,emorragia, perdita di liquido  o crampi uterini che durano alcune ore, rivolgersi al medico.

Risultati

Il medico aiuterà a capire bene i risultati della amniocentesi.

• Per l’amniocentesi genetica, i risultati dei test in modo affidabile possono escludere o diagnosticare diverse malattie genetiche, come la sindrome di Down. Tuttavia con l’amniocentesi non è possibile identificare tutti i difetti di nascita.

• Se l’amniocentesi indica che il bambino ha un problema cromosomico o  un disturbo ereditario che non possono essere trattati, si può essere messi di fronte a decisioni importanti, che riguardano l’interruzione della gravidanza.

• Per l’amniocentesi che ha come scopo, quello di verificare la maturità polmonare del bambino, i risultati dei test indicano in modo affidabile la situazione. In caso di parto prematuro, queste informazioni offrono una rassicurazione che il bambino è pronto a nascere.