Cordocentesi: rischi e risultati

Ultimo Aggiornamento 19 Ottobre 2024

La cordocentesi, nota anche come prelievo di sangue ombelicale percutaneo, è un test diagnostico prenatale in cui un campione del sangue del bambino viene rimosso dal cordone ombelicale per il test.  La cordocentesi, che di solito viene eseguita dopo la diciottesima settimana di gravidanza, può essere utilizzata per rilevare alcune malattie genetiche, condizioni del sangue e infezioni. La cordocentesi può anche essere utilizzata per somministrare  farmaci a un bambino attraverso il cordone ombelicale.

L’uso della cordocentesi sta diventando raro perché procedure diagnostiche come l’amniocentesi e il prelievo di villi coriali, che presentano un rischio inferiore, possono essere invece utilizzate per la diagnosi prenatale. La cordocentesi viene eseguita più spesso per testare l’anemia nel bambino.

Perchè viene eseguita?

La cordocentesi viene utilizzata principalmente per rilevare e trattare le condizioni del sangue, come l’anemia fetale, una bassa quantità di globuli rossi in un feto in via di sviluppo.

La cordocentesi viene solitamente eseguita quando non è possibile effettuare una diagnosi mediante amniocentesi, prelievo di villi coriali, ultrasuoni o altri metodi. La cordocentesi comporta un maggior rischio di complicanze per il bambino, incluso il decesso, rispetto ad altre procedure.

Il  medico suggerirà la procedura solo se altre opzioni non sono disponibili o non produrranno risultati abbastanza rapidamente.

Raramente, la cordocentesi può essere utilizzata per controllare i cromosomi fetali attraverso l’analisi del microarray cromosomico o del cariotipo. Anche il sangue ottenuto attraverso la cordocentesi può essere potenzialmente utilizzato per altri tipi di studi genetici.

Rischi

La cordocentesi comporta rischi potenzialmente gravi, tra cui:

• Emorragia fetale. Il sanguinamento dalla zona in cui è inserito l’ago è la complicazione più comune. Se si verifica un’emorragia fetale pericolosa per la vita, il medico può raccomandare la trasfusione intrauterina.
• Ematoma cordonale. Una raccolta di sangue fetale all’interno del midollo potrebbe verificarsi durante o dopo una cordocentesi. La maggior parte dei bambini non ha segni o sintomi quando ciò si verifica. Tuttavia, alcuni potrebbero sviluppare una frequenza cardiaca bassa per un breve periodo. Se l’ematoma è stabile, il  medico osserverà il bambino. Se l’ematoma non è stabile o se la frequenza cardiaca del bambino non si riprende, il medico consiglierà un parto cesareo d’urgenza.
• Rallentamento della frequenza cardiaca del bambino. La frequenza cardiaca del bambino potrebbe rallentare temporaneamente dopo la cordocentesi.
• Infezione. Raramente, la cordocentesi può portare a un’infezione uterina o fetale.
• Emorragia fetale-materna. Il sangue fetale potrebbe entrare nella circolazione materna in circa il 40% delle procedure. La quantità di sanguinamento è generalmente piccola. Questo problema è più comune quando la placenta si trova nella parte anteriore dell’utero.
• Trasmissione dell’infezione materna. Se la madre ha determinate infezioni, come l’epatite B, l’epatite C o l’HIV, potrebbero essere trasmesse al bambino.
• Perdita del feto. La cordocentesi comporta un rischio più elevato di decesso fetale rispetto ad altri test diagnostici prenatali, come il prelievo di villi coriali e l’amniocentesi. Il rischio è compreso tra l’1 e il 2% per un feto che appare normale ed è in fase di test per i disordini genetici.

Tuttavia,  è spesso difficile determinare se il decesso del feto sia correlato alla procedura o alla salute del bambino.

In definitiva, la decisione di avere la cordocentesi dipende da dalla madre. Il  medico puo’ solo aiutare a valutare i rischi e i benefici.

Come ci si prepara

Se si è incinta di 23 o più settimane,  verrà chiesto di evitare di mangiare o bere dopo la mezzanotte della notte prima della cordocentesi. Questo perché alcune complicazioni causate dalla procedura potrebbero richiedere un taglio cesareo d’urgenza.

Prima della settimana 23 di gravidanza, la cordocentesi viene solitamente eseguita in una struttura ambulatoriale. Dopo la ventitreesima settimana di gravidanza, la cordocentesi viene di solito eseguita in ospedale, nel caso in cui il bambino sviluppi complicazioni che potrebbero richiedere procedure di emergenza.

Un campione del sangue materno viene prelevato prima della procedura per il confronto con i campioni di sangue fetale.

Durante la procedura

Circa 30-60 minuti prima della procedura, potrebbe essere somministrato un antibiotico per ridurre il rischio di un’infezione uterina. Questo di solito è fatto attraverso una vena.

Il medico utilizzerà gli ultrasuoni per determinare la posizione del cordone ombelicale nell’utero. La paziente viene sdraiata sulla schiena su un tavolo da esami, e il  medico ti applica un gel speciale sulla pancia. Poi utilizzerà quindi un piccolo dispositivo noto come trasduttore ad ultrasuoni, per mostrare la posizione del bambino su un monitor.

Successivamente, il  medico pulirà la pancia della paziente. A volte viene somministrato un farmaco tranquillante per prevenire il disagio durante la procedura, ma spesso non è necessario.

Guidato dagli ultrasuoni, il  medico inserirà un ago sottile e cavo attraverso la parete addominale e nell’utero. Una piccola quantità di sangue dalla vena del cordone ombelicale verrà prelevata in una siringa e l’ago sarà rimosso.

La paziente deve rimanere immobile mentre l’ago è inserito e il sangue viene aspirato. E’ possibile notare una sensazione di bruciore quando l’ago entra nella  pelle e si potrebbero avvertire crampi quando l’ago entra nell’utero.

Dopo la procedura

Dopo aver prelevato il campione di sangue, la paziente potrebbe avvertire una piccola quantità di disagio.

Il medico  monitorerà la frequenza cardiaca del bambino dopo la procedura.

E’ importante riposare il giorno della procedura, e non fare sforzi. Chiamare il proprio medico se si verificano sanguinamento vaginale o perdite di liquido.

Il campione di sangue verrà analizzato in un laboratorio. I risultati dei test sono generalmente disponibili in pochi giorni.

Risultati

Il  medico aiuterà a capire i risultati dell’esame e a decidere cosa fare se necessario. Se i risultati del test sono normali, si discuterà la necessità di eventuali appuntamenti di follow-up.

Se il bambino ha un’infezione, il medico  spiegherà le opzioni di trattamento. Se il feto presenta una grave anemia, potrebbe aver bisogno di una trasfusione di sangue, che in questi casi, viene fatta attraverso il cordone ombelicale.

Se i risultati del test indicano che il bambino ha una condizione che non può essere trattata, si potrebbe essere di fronte a decisioni molto difficili, riguardanti la possibilità di continuare la gravidanza.