Diagnosi prenatale non invasiva

Ultimo Aggiornamento 31 Agosto 2020

Il test prenatale non invasivo (NIPT), conosciuto anche come  diagnosi prenatale non invasiva (NIPD), è un metodo di screening per individuare alcune anomalie cromosomiche specifiche in un bambino.

Il test prenatale non invasivo è un esame del sangue sofisticato che analizza il DNA fetale nel sangue materno per determinare se il bambino è a rischio di sindrome di Down, le sequenze extra del cromosoma 13 (trisomia 13), le sequenze extra del cromosoma 18 (trisomia 18) o  anomalie cromosomiche, come la sindrome di Turner. Il test può anche essere usato per determinare il sesso del bambino e il fattore Rh.

Attualmente, il test prenatale non invasivo è disponibile solo per le donne che hanno determinati fattori di rischio.

Questo esame potrebbe aiutare a evitare altri test che potrebbero mettere a rischio la gravidanza. Il medico deciderà a seconda dei casi se questo esame è adatto alla paziente.

Perché viene fatto

Il test prenatale non invasivo è molto più sensibile e specifico del primo e secondo trimestre di screening tradizionale. Come risultato, il test non invasivo spesso può aiutare le donne che hanno fattori di rischio ad evitare test invasivi, come ad esempio:

• Amniocentesi. Durante questa procedura, un piccolo campione di liquido che circonda e protegge il bambino durante la gravidanza (liquido amniotico) viene rimosso dall’utero per il test.
• Villi coriali (CVS). Durante il CVS, un piccolo campione delle proiezioni ciuffi che fanno parte della placenta vengono rimossi dalla placenta per il test.

L’amniocentesi e CVS entrambi portano un lieve rischio di aborto spontaneo.

Il medico potrebbe raccomandare un test prenatale non invasivo in primo luogo se:

• Si hanno fattori di rischio per una condizione cromosomica. Il test prenatale non invasivo è in grado di determinare se il bambino è a rischio di una condizione cromosomica. I fattori di rischio possono includere età materna superiore o avere già dato alla luce un bambino che ha la sindrome di Down, trisomia 13 o trisomia 18. Il medico potrebbe anche consigliare un test prenatale non invasivo se si hanno avuto risultati preoccupanti provenienti da un altro test di screening prenatale.
• Si è portatori di una malattia recessiva legata all’X. Malattie recessive come la distrofia muscolare di Duchenne o un disturbo di coagulazione del sangue (emofilia), in genere colpiscono solo i maschi. Il test prenatale non invasivo è in grado di determinare il sesso del  bambino prima di una ecografia. A seconda dei risultati del test, un consulente genetico può aiutare a capire i prossimi passi.
• Avere un tipo di sangue Rh negativo. Il test prenatale non invasivo è in grado di determinare il fattore Rh del bambino. Se si è Rh negativi e il bambino è Rh positivo, si potrebbero produrre anticorpi Rh dopo l’esposizione ai globuli rossi del bambino. Questo si chiama diventare sensibilizzati. (Non si tratta di una preoccupazione durante una prima gravidanza, ma può essere una preoccupazione durante le gravidanze successive.)

Rischi

Il test prenatale non invasivo non implica rischi fisici.

Questo potrebbe aiutare a evitare la necessità di test più invasivi, trattamento o monitoraggio durante la gravidanza.

Come ci si prepara

Prima di sottoporsi ad un test prenatale non invasivo, il medico spiegherà i possibili risultati e cosa potrebbero significare. E’ fondamentale capire bene tutti i passi con il medico

Che cosa ci si può aspettare

Il test prenatale non invasivo può essere fatto fin dalla decima settimana di gravidanza.

Durante il test prenatale non invasivo un campione di sangue materno è preso e inviato a un laboratorio. Il laboratorio analizza il DNA materno e fetale nel campione di sangue. Un rapporto maggiore del previsto del cromosoma 21 , per esempio, la probabile presenza di trisomia 21 nel bambino. L trisomia 21 è la causa più comune della sindrome di Down.

In genere, i risultati dei test sono disponibili entro due settimane.

Risultati

Il medicoo un consulente genetico spiegheranno i risultati dei test prenatale. Per esempio:

• Condizioni cromosomiche. Se i risultati del test sono normali, non ci potrebbe essere bisogno di ulteriori test. Tuttavia, se i risultati indicano la probabilità che il  bambino abbia una anomalia cromosomica, amniocentesi o CVS saranno prescritti. Ulteriori test con il campione da amniocentesi o CVS possono essere utilizzati per confermare la diagnosi.

• Sesso fetale. Se si è portatori di una malattia recessiva legata al cromosoma X ed i risultati dei test indicano che il neonato è femmina, potrebbero non essere necessario ulteriori test. Se i risultati del test indicano un maschio, verranno fatti ulteriori esami. Questi test possono essere utilizzati per diagnosticare una malattia genetica.

• Fattore Rh. Se si è Rh negativi e i risultati del test indicano che il  bambino è Rh negativo, non si avà bisogno di farmaci durante la gravidanza. Se i risultati del test indicano che ilbambino è Rh positivo, il bambino sarà attentamente monitorato.

• Anomalie cromosomiche non possono essere corretti. Se il vostro bambino viene diagnosticata una anomalia cromosomica, è necessario decidere se continuare con la gravidanza o quali misure adottare per la cura per il vostro bambino durante la gravidanza e dopo che lui o lei è nato. Il vostro fornitore di assistenza sanitaria o un consulente genetico può aiutare a rispondere a qualsiasi domanda che potreste avere.

Tenete a mente che indipendentemente dai risultati dei test , se si hanno fattori di rischio che suggeriscono che il bambino potrebbe avere un aumentato rischio di una condizione cromosomica si ha la possibilità di subire amniocentesi o CVS.